Aprataxin

Aprataxin je protein kódovaný u lidí genem APTX [1] [2] [3] .

Tento gen kóduje člena nadrodiny histidinové triády (HIT), z nichž některé mají nukleotidově vázané a diadenosin - polyfosfáthydrolázové aktivity . Kódovaný protein může hrát roli při opravě jednovláknové DNA . Mutace v tomto genu byly spojovány s ataxií s okulomotorickou apraxií . Bylo identifikováno několik variant transkriptů kódujících různé izoformy tohoto genu , avšak úplná povaha některých variant nebyla stanovena [3] .

Funkce

Aprataxin odstraňuje AMP z konců DNA po neúspěšných pokusech o ligaci DNA ligázy IV v době připojení nehomologního konce , čímž umožňuje následné pokusy o ligaci [4] [5] .

Interakce

Bylo prokázáno, že aprataxin interaguje s:

• PARP1 [6] [7] ,
• P53 [7] ,
• XRCC1 [6] [7] a
• XRCC4 [8] .

Poznámky

1. ↑ Datum H., Onodera O., Tanaka H., Iwabuchi K., Uekawa K., Igarashi S., Koike R., Hiroi T., Yuasa T., Awaya Y., Sakai T., Takahashi T., Nagatomo H., Sekijima Y., Kawachi I., Takiyama Y., Nishizawa M., Fukuhara N., Saito K., Sugano S., Tsuji S. Ataxie s časným nástupem s oční motorickou apraxií a hypoalbuminémií je způsobena mutacemi nový gen superrodiny HIT  (angl.)  // Nat Genet  : journal. - 2001. - říjen ( roč. 29 , č. 2 ). - S. 184-188 . - doi : 10.1038/ng1001-184 . — PMID 11586299 .
2. ↑ Moreira MC, Barbot C., Tachi N., Kozuka N., Uchida E., Gibson T., Mendonca P., Costa M., Barros J., Yanagisawa T., Watanabe M., Ikeda Y., Aoki M ., Nagata T., Coutinho P., Sequeiros J., Koenig M. Gen mutovaný v ataxii-okulární apraxii 1 kóduje nový HIT/Zn-finger protein aprataxin  (anglicky)  // Nat Genet  : journal. - 2001. - říjen ( roč. 29 , č. 2 ). - S. 189-193 . - doi : 10.1038/ng1001-189 . — PMID 11586300 .
3. ↑ 1 2 Entrez Gen: APTX aprataxin . (neurčitý)
4. ↑ Rass U., Ahel I., West SC Molekulární mechanismus deadenylace DNA proteinem neurologického onemocnění aprataxinem  //  J. Biol. Chem.  : deník. - 2008. - prosinec ( roč. 283 , č. 49 ). - S. 33994-34001 . - doi : 10.1074/jbc.M807124200 . — PMID 18836178 .
5. ↑ Reynolds JJ, El-Khamisy SF, Katyal S., Clements P., McKinnon PJ, Caldecott KW Defektní ligace DNA během opravy krátkého jednovláknového zlomu u ataxie okulomotorické apraxie 1   // Mol . buňka. Biol. : deník. - 2009. - březen ( roč. 29 , č. 5 ). - S. 1354-1362 . - doi : 10.1128/MCB.01471-08 . — PMID 19103743 .
6. ↑ 1 2 Datum H., Igarashi S., Sano Y., Takahashi T., Takahashi T., Takano H., Tsuji S., Nishizawa M., Onodera O. FHA doména aprataxinu interaguje s C-terminální oblastí of XRCC1  (anglicky)  // Biochem. Biophys. Res. komunální. : deník. - 2004. - prosinec ( roč. 325 , č. 4 ). - S. 1279-1285 . - doi : 10.1016/j.bbrc.2004.10.162 . — PMID 15555565 .
7. ↑ 1 2 3 Gueven N., Becherel OJ, Kijas AW, Chen P., Howe O., Rudolph JH, Gatti R., Date H., Onodera O., Taucher-Scholz G., Lavin MF Aprataxin, nový protein která chrání před  genotoxickým stresem  // Lidská molekulární genetika : deník. - Oxford University Press , 2004. - Květen ( vol. 13 , č. 10 ). - S. 1081-1093 . doi : 10,1093 / hmg/ddh122 . — PMID 15044383 .
8. ↑ Clements PM, Breslin C., Deeks ED, Byrd PJ, Ju L., Bieganowski P., Brenner C., Moreira MC, Taylor AM, Caldecott KW Produkt genu ataxie-okulomotorické apraxie 1 má roli odlišnou od ATM a interaguje s proteiny pro opravu zlomů DNA XRCC1 a XRCC4  (anglicky)  // DNA Repair (Amst.) : deník. - 2004. - Listopad ( vol. 3 , č. 11 ). - S. 1493-1502 . - doi : 10.1016/j.dnerep.2004.06.017 . — PMID 15380105 .

Literatura

• Aicardi J., Barbosa C., Andermann E. a kol. Ataxie-okulární motorická apraxie: syndrom napodobující ataxii-telangiektázii. (Řím.)  // Ann. Neurol.. - 1989. - T. 24 , nr. 4 . - S. 497-502 . - doi : 10.1002/ana.410240404 . — PMID 3239952 .
• Gascon GG, Abdo N., Sigut D. a kol. Syndrom ataxie-okulomotorické apraxie. (anglicky)  // J. Child Neurol. : deník. - 1995. - Sv. 10 , č. 2 . - S. 118-122 . - doi : 10.1177/088307389501000210 . — PMID 7782601 .
• Hannan MA, Sigut D., Waghray M., Gascon GG Syndrom ataxie-okulární motorické apraxie: výzkum buněčné radiosenzitivity pacientů a jejich rodin. (anglicky)  // J. Med. Genet. : deník. - 1995. - Sv. 31 , č. 12 . - S. 953-956 . - doi : 10.1136/jmg.31.12.953 . — PMID 7891378 .
• Moreira MC, Barbot C., Tachi N. a kol. Mapování homozygotnosti portugalských a japonských forem ataxie-okulomotorické apraxie na 9p13 a důkazy pro genetickou heterogenitu. (anglicky)  // Am. J. Hum. Genet. : deník. - 2001. - Sv. 68 , č. 2 . - S. 501-508 . - doi : 10.1086/318191 . — PMID 11170899 .
• Brenner C. Hint, Fhit a GalT: funkce, struktura, evoluce a mechanismus tří větví nadrodiny histidinových triád nukleotidových hydroláz a transferáz. (anglicky)  // Biochemistry : journal. - 2002. - Sv. 41 , č. 29 . - S. 9003-9014 . - doi : 10.1021/bi025942q . — PMID 12119013 .
• Shimazaki H., Takiyama Y., Sakoe K. a kol. Ataxie s časným nástupem s oční motorickou apraxií a hypoalbuminémií: mutace genu pro aprataxin. (anglicky)  // Neurologie : deník. — Wolters Kluwer, 2002. - Sv. 59 , č. 4 . - S. 590-595 . doi : 10.1212 / wnl.59.4.590 . — PMID 12196655 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. Generování a počáteční analýza více než 15 000 sekvencí lidské a myší cDNA plné délky. (anglicky)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 2003. - Sv. 99 , č. 26 . - S. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
• Tranchant C., Fleury M., Moreira MC a kol. Fenotypová variabilita mutací genu pro aprataxin. (anglicky)  // Neurologie : deník. — Wolters Kluwer, 2004. - Sv. 60 , č. 5 . - S. 868-870 . - doi : 10.1212/01.wnl.0000048562.88536.a4 . — PMID 12629250 .
• Le Ber I., Moreira MC, Rivaud-Péchoux S. a kol. Cerebelární ataxie s okulomotorickou apraxií typu 1: klinické a genetické studie. (anglicky)  // Mozek : deník. - Oxford University Press , 2003. - Vol. 126 , č.p. Pt 12 . - str. 2761-2772 . - doi : 10.1093/brain/awg283 . — PMID 14506070 .
• Sekijima Y., Hashimoto T., Onodera O. a kol. Těžká generalizovaná dystonie jako projev pacienta s mutací genu pro aprataxin. (anglicky)  // Mov. Svár. : deník. - 2004. - Sv. 18 , č. 10 . - S. 1198-1200 . - doi : 10.1002/mds.10526 . — PMID 14534929 .
• Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T. a kol. Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky. (anglicky)  // Nat. Genet.  : deník. - 2004. - Sv. 36 , č. 1 . - str. 40-5 . - doi : 10.1038/ng1285 . — PMID 14702039 .
• Sano Y., Date H., Igarashi S. a kol. Aprataxin, kauzativní protein pro EAOH, je jaderný protein s potenciální úlohou jako protein opravy DNA. (anglicky)  // Ann. Neurol. : deník. - 2004. - Sv. 55 , č. 2 . - str. 241-249 . doi : 10.1002 / ana.10808 . — PMID 14755728 .
• Gueven N., Becherel OJ, Kijas AW a kol. Aprataxin, nový protein, který chrání před genotoxickým stresem. (anglicky)  // Human Molecular Genetics : deník. - Oxford University Press , 2004. - Sv. 13 , č. 10 . - S. 1081-1093 . doi : 10,1093 / hmg/ddh122 . — PMID 15044383 .
• Humphray SJ, Oliver K., Hunt AR a kol. DNA sekvence a analýza lidského chromozomu 9.  (anglicky)  // Nature. - 2004. - Sv. 429 , č.p. 6990 . - str. 369-374 . - doi : 10.1038/nature02465 . — PMID 15164053 .
• Habeck M., Zühlke C., Bentele KH a kol. Mutace aprataxinu jsou v Německu vzácnou příčinou časného nástupu ataxie. (anglicky)  // J. Neurol. : deník. - 2004. - Sv. 251 , č.p. 5 . - str. 591-594 . - doi : 10.1007/s00415-004-0374-7 . — PMID 15164193 .
• Hirano M., Nishiwaki T., Kariya S. a kol. Nové sestřihové varianty zvyšují molekulární diverzitu aprataxinu, genu zodpovědného za časný nástup ataxie s oční motorickou apraxií a hypoalbuminémií. (anglicky)  // Neurosci. Lett. : deník. - 2004. - Sv. 366 , č.p. 2 . - str. 120-125 . - doi : 10.1016/j.neulet.2004.05.034 . — PMID 15276230 .
• Amouri R., Moreira MC, Zouari M. a kol. Mutace genu aprataxinu v tuniských rodinách. (anglicky)  // Neurologie. — Wolters Kluwer, 2005. - Sv. 63 , č. 5 . - S. 928-929 . - doi : 10.1212/01.wnl.0000137044.06573.46 . — PMID 15365154 .
• Clements PM, Breslin C., Deeks ED et al. Produkt genu ataxie-okulomotorické apraxie 1 má roli odlišnou od ATM a interaguje s proteiny XRCC1 a XRCC4 pro opravu přerušení řetězce DNA. (anglicky)  // Oprava DNA (Amst.) : deník. - 2005. - Sv. 3 , ne. 11 . - S. 1493-1502 . - doi : 10.1016/j.dnerep.2004.06.017 . — PMID 15380105 .

Odkazy

• Záznam GeneReviews/NCBI/NIH/UW o Ataxii s okulomotorickou apraxií typu 1
• Záznamy OMIM o ataxii s okulomotorickou apraxií typu 1