| Canavanská nemoc | |
|---|---|
| MKN-10 | E 75,2 |
| MKB-10-KM | E75.2 |
| MKN-9 | 330,0 |
| OMIM | 271900 |
| NemociDB | 29780 |
| Medline Plus | 001586 |
| Pletivo | D017825 |
Canavanova choroba , také známá jako Canavan-van Bogertova choroba , houbovitá dětská degenerace , spongiformní degenerace bílé hmoty mozku , Canavan-van Bogart-Bertrandova choroba , houbovitá degenerace CNS, je dědičné onemocnění charakterizované progresivním poškozením nervových buněk mozku . Patří do skupiny geneticky podmíněných leukodystrofií . Při leukodystrofii je zničena myelinová pochva nervových vláken. Nemoc je nejčastější mezi aškenázskými Židy. [1] [2] [3] .
Poprvé ji popsala v roce 1931 americká neuropatoložka Myrtelle May Canavan ( eng. Myrtelle May Canavan , 1879-1953) [4] , která publikovala patologický obraz onemocnění u šestnáctiměsíčního dítěte [5] [6]. .
Rozvoj Canavanovy choroby je způsoben defektem genu ASPA , který se nachází na krátkém raménku 17. chromozomu (lokus 17p13.2) a je zodpovědný za syntézu enzymu aspartoacylázy , který zajišťuje degradaci toxického N-acetylaspartátu . To vede k narušení tvorby myelinové pochvy nervových vláken mozku.
Příznaky Canavanovy choroby se obvykle objevují u kojenců mezi 3. a 6. měsícem věku a zahrnují opožděný vývoj, zvětšení hlavy ( makrocefalie ), ztrátu svalového tonu ( hypotenze ), vážné problémy s krmením, záchvaty , hyperkinezi , příznaky hlavových nervů a adynamii .
Jak se nemoc vyvíjí, objevují se křeče ( záchvaty ), poškození očních nervů , což často způsobuje slepotu , pálení žáhy , potíže s polykáním a neustálé dušení. Většina dětí umírá do 10 let.
Canavanova choroba je diagnostikována detekcí kyseliny N-acetylasparagové v moči pomocí testu kyselosti . Pokud jsou oba rodiče přenašeči genu Canavanovy choroby , měla by být provedena prenatální diagnostika biopsií choriových klků a/nebo amniocentézou s testováním DNA . Zvýšený obsah kyselin je také známkou postižení plodu onemocněním.