Keratin 12

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 28. března 2021; kontroly vyžadují 3 úpravy .
Keratin 12
Identifikátory
SymbolKRT12  ; K12
Externí IDOMIM:  601687 MGI :  96687 HomoloGene :  188 GeneCards : KRT12 Gene
ortology
PohledČlověkMyš
Entrez3859268482
SouborENSG00000187242ENSMUSG00000020912
UniProtQ99456Q64291
RefSeq (mRNA)NM_000223NM_010661
RefSeq (protein)NP_000214NP_034791
Locus (UCSC)Chr 17:
39,02 – 39,02 Mb		Chr 11:
99,42 – 99,42 Mb
Hledejte v PubMed[jeden][2]

Keratin 12  je jedním z lidských keratinů kódovaných genem KRT12 na 17. chromozomu . Keratin 12 je vysoce exprimován v epitelu rohovky a předpokládá se, že hraje důležitou roli ve fungování této vrstvy.

Keratiny typicky tvoří heterodimerní páry a bylo prokázáno, že keratin 12 se páruje s keratinem 3 v mnoha druzích rohovky .

Studie na zvířatech

Myši homozygotní pro gen KRT12 mají křehký epitel rohovky , který se při tření odlupuje. [jeden]

Lékařský význam

Mutace v genech KRT12 a KRT3 jsou spojeny s Mesmannovou rohovkovou dystrofií .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Kao, WW-Y.; Liu, C.-Y.; Converse, R. L.; Shiraishi, A.; Kao, CW-C.; Ishizaki, M.; Doetschman, T.; Duffy, J.: Myši s deficitem keratinu 12 mají křehký epitel rohovky. Investovat. Oftal. Vis. sci. 37:2572-2584,1996.