Zárodečné buňky jsou buňky mnohobuněčného organismu , které jsou diferencované nebo izolované tak, že při normální reprodukci dávají vznik potomkům [1] .
Typicky k takovému přenosu dochází prostřednictvím procesu sexuální reprodukce ; je to obvykle proces zahrnující systematické změny v genetickém materiálu, změny, ke kterým dochází například během rekombinace , meiózy a fertilizace nebo syngamie. Existuje však mnoho výjimek, včetně procesů, jako jsou různé formy apomixie , autogamie , automixie , klonování nebo partenogeneze . [2] [3] Zárodečné buňky se běžně označují jako gamety nebo pohlavní buňky . [čtyři]
Například gamety , jako je spermie nebo vajíčko , patří k zárodečným buňkám. Týká se to buněk, které při dělení produkují gamety ( gonocyty nebo gametocyty), a buněk, které je produkují (gametogonie) a všeho, co zahrnuje tuto cestu až k zygotě , buňce, ze které se organismus vyvíjí. [čtyři]
V pohlavně se rozmnožujících organismech se buňky mimo zárodečnou linii nazývají somatické buňky . Tento termín označuje všechny tělesné buňky kromě gamet. Mutace , rekombinace a další genetické změny v zárodečné linii mohou být přeneseny na potomstvo, na rozdíl od změn v somatických buňkách. [5] To neplatí pro vegetativně se množící organismy, jako jsou některé houby [6] a mnoho rostlin. Například, mnoho palet citrusů [ 7] rostlin v rodině Rosaceae a některé v Asteraceae , takový jako pampeliška , produkovat semena apomictic, když somatické diploidní buňky nahrazují vajíčko nebo rané embryo. [osm]
Jak August Weismann navrhl a zdůraznil , zárodečné buňky jsou nesmrtelné v tom smyslu, že jsou součástí buněk, které se množily donekonečna od samého počátku života a pokud by nebyla náhoda, mohly by v tom pokračovat donekonečna. [9] Somatické buňky většiny organismů se však této možnosti mohou přiblížit jen omezeně a za speciálních podmínek. Nyní je známo, že toto rozlišení mezi somatickými a zárodečnými buňkami je částečně umělé a závisí na konkrétních okolnostech a vnitřních buněčných mechanismech, jako je délka telomer a její kontroly, jako je selektivní aktivita telomerázy v zárodečných buňkách, kmenových buňkách atd. [10] Weisman však fungoval dlouho předtím, než byly takové mechanismy známy, nemluvě o epigenetických mechanismech nebo dokonce o genetické roli chromozomů, a věřil, že existuje jasný kvalitativní rozdíl mezi zárodečnými buňkami a somatickými buňkami, i když si uvědomil, že somatické buňky odlišit od zárodečných buněk. [9] Mnoho z jeho názorů se v průběhu jeho života nevyhnutelně měnilo a o některých výsledných nesrovnalostech dlouze diskutoval George Romens . [11] Weismann si však nedělal žádné iluze o omezeních svých myšlenek při absenci pevných údajů o povaze systémů, o kterých přemýšlel nebo studoval, a diskutoval o těchto omezeních otevřeně a analyticky. [9]
Ne všechny mnohobuněčné organismy se rozlišují na somatické a zárodečné linie, [12] ale při absenci specializovaného technického lidského zásahu to dělají téměř všechny kromě nejjednodušších mnohobuněčných struktur. V takových organismech mají somatické buňky tendenci být prakticky totipotentní a již více než století je známo, že buňky houby se po oddělení skládají do nových hub proséváním přes síto. [6]
Zárodečná buňka může odkazovat na buněčnou linii, která zahrnuje mnoho generací jedinců – například zárodečná linie, která spojuje jakýkoli živý organismus s hypotetickým posledním univerzálním společným předkem , z něhož pocházejí všechny rostliny a zvířata.
Rostliny a prvoci, jako jsou houby (Porifera) a koráli (Anthozoa) netvoří samostatnou zárodečnou linii, generují gamety z multipatentních kmenových buněčných linií, které produkují i normální somatické tkáně. Proto se s největší pravděpodobností izolace zárodečné linie buněk nejprve vyvinula u komplexních zvířat se složitým tělesným plánem, tedy u oboustranně symetrických zvířat. Existuje několik teorií o původu striktního oddělení zárodečných buněk od tělesných buněk. Izolace populace zárodečných buněk na začátku embryogeneze může podpořit spolupráci mezi somatickými buňkami komplexního mnohobuněčného organismu. [13] Jiná nedávná teorie naznačuje, že časná segregace zárodečných linií se vyvinula, aby omezila akumulaci škodlivých mutací v mitochondriálních genech ve složitých organismech s vysokými energetickými požadavky a rychlou rychlostí akumulace mutací v mitochondriální DNA. [12]
Reaktivní formy kyslíku (ROS) vznikají jako vedlejší produkty metabolismu. V zárodečných buňkách jsou ROS pravděpodobně hlavní příčinou poškození DNA , které, když se DNA replikuje , vede k mutacím . 8-hydroxyguanin , oxidovaný derivát guaninu , je produkován spontánní oxidací v myších zárodečných buňkách a během replikace buněčné DNA způsobuje transverzní mutaci GC na TA . [14] Takové mutace se vyskytují na všech myších chromozomech , stejně jako v různých fázích gametogeneze .
Frekvence mutací pro buňky v různých fázích gametogeneze je při spermatogenezi [15] i oogenezi přibližně 5–10krát nižší než u somatických buněk . [16] Zdá se, že nižší míry mutací v zárodečných buňkách ve srovnání se somatickými buňkami jsou způsobeny účinnější opravou poškození DNA, zejména opravou během homologní rekombinace , během meiózy zárodečných buněk . [17]
Mezi lidmi má asi pět procent přeživších potomků genetické poruchy, z nichž asi 20 % je způsobeno nově se objevujícími mutacemi v zárodečných buňkách. [patnáct]