Dědičná mikrosférocytóza neboli Minkowski-Choffardova choroba je genetické onemocnění s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. Onemocnění je charakterizováno porušením struktury erytrocytární membrány, což má za následek změnu tvaru erytrocytů a jejich hemolýzu ve slezině. V důsledku hemolýzy dochází k anémii , žloutence a zvyšuje se pravděpodobnost tvorby bilirubinových kamenů ve žlučníku a vývodech [1] .
Dědičnou mikrosférocytózu poprvé popsal Minkowski v roce 1900, později podrobněji Chauffard.
Nejčastější onemocnění se vyskytuje u obyvatel severní Evropy, prevalence je 1:5000 populace.
Onemocnění je založeno na genetickém defektu membránového proteinu erytrocytů , v důsledku čehož se zvyšuje propustnost membrány pro sodíkové ionty, v důsledku čehož erytrocyty bobtnají, je narušena jejich schopnost deformace, dochází k odštěpení části jejich povrchu ve slezině se snižuje očekávaná délka života a nakonec je ničí makrofágy sleziny. Tato patologie se projevuje mikrosférocytózou - morfologickou anomálií. Životnost mikrosférocytů je ve srovnání s normálními erytrocyty kratší (120–125 dní) a činí 12–14 dní [1] .
Hlavním příznakem mikrosférocytózy je hemolytický syndrom, který se projevuje anémií, žloutenkou a splenomegalií. Závažnost anémie je různá, poměrně často dochází k mírnému poklesu hemoglobinu a u některých pacientů k anémii vůbec nedochází. Nejtěžší anémie nastává během hemolytické krize. Mikrosférocytární hemolytická anémie má chronický průběh s periodickými krizemi, ke krizím dochází pod vlivem provokujících faktorů, jako je hypotermie, přepracování, stres, těhotenství, infekce a projevuje se zvýšenými příznaky hemolýzy : stoupá teplota, zvyšuje se intenzita žloutenky, objevuje se hepato- a splenomegalie , slezina je bolestivá v důsledku stresu pouzdra.
Kromě hemolytického syndromu se u některých pacientů objevují známky opožděného vývoje, vysoké kosterní poruchy obličeje, vysoké patro, úzké oční důlky, sedlový nos a špatné postavení zubů.
Mikrosférocytóza je často komplikována tvorbou kamenů ve žlučníku a žlučových cestách s rozvojem jaterní koliky . V důsledku stagnace žluči v játrech mohou pacienti zaznamenat příznaky angiocholecystitidy a parenchymové hepatitidy s výskytem přímého bilirubinu v biochemickém krevním testu [1] .
Během hemolytické krize je cílem léčby odstranit anémii, hypoxii a hyperbilirubinémii. V případě těžké hemolytické krize je indikována krevní transfuze, konkrétně erytrocytární masy.
Při přetrvávajících nebo objevujících se ve formě krizí anémie, těžké hyperbilirubinémie, výskytu bolesti v pravém hypochondriu nebo opoždění vývoje je metodou volby splenektomie. Optimální věk pro splenektomii je 4-5 let.
Prognóza hereditární mikrosferocytózy je příznivá [1] .