Prenatální diagnostika je komplexní prenatální diagnostika s cílem odhalit patologii ve fázi nitroděložního vývoje. Umožňuje detekovat více než 98 % plody s Downovým syndromem ( trizomie 21); trisomie 18 (známá jako Edwardsův syndrom ) asi 99,9 %; trisomie 13 ( Patauův syndrom ) cca 99,9 %, více než 40 % srdečních vývojových poruch atd. Pokud má plod onemocnění, rodiče s pomocí konziliárního lékaře pečlivě zvažují možnosti moderní medicíny a své vlastní z hlediska o rehabilitaci dítěte. V důsledku toho rodina rozhoduje o osudu tohoto plodu a rozhoduje se, zda pokračovat v porodu nebo těhotenství ukončit .
Prenatální diagnostika zahrnuje také určení otcovství v časném těhotenství a také určení pohlaví plodu.
V současné době je již v řadě zemí dostupná preimplantační genetická diagnostika (před implantací do dělohy) embrya vyvinutého jako výsledek umělého oplodnění (s počtem buněk asi 10). Zjišťuje se přítomnost markerů asi 6000 dědičných onemocnění, poté se rozhoduje o otázce vhodnosti implantace embrya do dělohy. To umožňuje párům, které dříve neriskovaly kvůli vysokému riziku dědičných chorob, mít vlastní dítě. Na druhou stranu se někteří odborníci domnívají, že praxe zasahování do přirozené diverzity genů s sebou nese jistá skrytá rizika.