| Absence | |
|---|---|
| MKN-10 | G40.3 _ |
| MKN-9 | 345,0 |
| NemociDB | 32994 |
| Medline Plus | 000696 |
| eMedicine | neuro/3 |
| Pletivo | D004832 |
Absence ( francouzsky nepřítomnost , doslova - "absence"), historický název je malý záchvat ( francouzsky petit mal [pět malých]; petit - "malý"; mal - "nemoc, potíže") - jedna z odrůd epileptika záchvat – epilepsie s nekonvulzivními (nemotorickými) záchvaty. Absence, nebo spíše absence, protože charakteristickým znakem je široká škála klinických projevů, je organické onemocnění mozku různé etiologie, náchylné k chronickému průběhu při absenci adekvátní léčby.
Epilepsie, projevující se nejen velkými křečovitými záchvaty, je známá již od dob Hippokrata , který popisoval záchvaty strachu, úleku a šílenství u pacientů s „posvátnou nemocí“ (tento název existoval již před ním). Hippokrates věřil, že příčinou epilepsie je onemocnění mozku. Epilepsii, projevující se pouze ztrátou vědomí a třesem očí, poprvé definitivně napsal v roce 1769 švýcarský lékař Samuel Tissot . Pojem „petit mal“ pro označení malých záchvatů poprvé použil francouzský psychiatr Jean-Étienne Esquirol v roce 1815 a jeho student Louis Calmey zavedl v roce 1824 termín „epileptická nepřítomnost“.
V 19. a zejména ve 20. století pokračovalo další, hloubkové studium různých forem epilepsie, které se nezastavilo až do současnosti.
Nekonvulzivní epilepsie se často poprvé objevuje v mladém věku - ve věku 15-30 let a dříve - ve věku 7-14 let. Do 4 let neexistují žádné skutečné (prosté) absence, protože pro vznik tohoto jevu je nutná určitá vyspělost mozku [1] [2] .
Jestliže je epilepsie s generalizovanými záchvaty častější u mužů, pak mezi pacienty s různými formami absenčních záchvatů mírně převažují ženy [3] .
Otázka etiologie epilepsie obecně a absencí zvláště není ještě zdaleka vyřešena. Genetické mechanismy jsou vysledovány, ale při manifestaci stejných syndromů byly nalezeny různé genové mutace [4] . Jako spouštěcí mechanismus nekonvulzivních záchvatů hraje vedoucí roli neuroinfekce, následovaná traumatem lebky [5] .
Je charakterizován náhlým krátkodobým výpadkem vědomí . Člověk se náhle, bez jakýchkoliv předběžných prekurzorů ( aura ), přestane pohybovat, jako by se proměnil v kámen. Pohled je upřený před sebe, výraz tváře se nemění. V tomto případě pacient nereaguje na vnější podněty. Během nepřítomnosti pacient neodpovídá na otázky, jeho řeč se přeruší. Po několika sekundách se obnoví normální duševní aktivita . Paměť nepřítomnosti chybí, a proto pro pacienta zůstává nepovšimnuta; pacient pokračuje v přerušovaném pohybu.
Charakteristickým znakem absenčních záchvatů je jejich vysoká frekvence, v těžkých případech dosahující desítek až stovek záchvatů denně. Absence vyvolává hyperventilace [6] , nedostatek spánku , aktivní duševní práce a naopak nadměrná relaxace. Zařízení vytvářející vizuální efekty (televizní obrazovka, obrazovka počítače, světelné záblesky) mohou vyvolat útok [7] .
Diagnostická kritéria pro jednoduché absence:
Existuje specifický vzorec na EEG - generalizované vrcholové vlnové aktivitě s frekvencí 3 Hz [8] .
Komplexní absence jsou takové stavy, kdy jsou na pozadí výpadku vědomí zaznamenány jevy, které jsou pro daného pacienta charakteristické a totožné. Může se také jednat o takzvaný „absenční automatismus“, charakterizovaný stereotypně se opakujícími motorickými úkony: pohyby rtů nebo jazyka , gesta, obvyklé automatizované činnosti (úklid oblečení, účesů atd.), takže je často obtížné rozlišit je z obvyklého chování dítěte [9] . Poměrně často jsou komplexní absence doprovázeny zvýšením svalového tonusu . V tomto případě je zaznamenáno prodloužení hlavy, doprovázené únosem oční bulvy nahoru, někdy protažením těla zpět. Ve výraznějších případech se přidává vyklenutí trupu zezadu a s krokem vzad pro udržení rovnováhy. Někdy je ztráta vědomí doprovázena ztrátou svalového tonusu a následným pádem.
Nekonvulzivní paroxysmy mohou zahrnovat psychosenzorické stavy „již viděno“ ( francouzsky déjà vu ), „nikdy neviděl“ ( francouzsky jamais vu ), „již zažil“ ( francouzsky déjà vécu ), „nikdy nezažil“ ( francouzsky jamais vécu ), „ už slyšel“ ( fr. déjà entendu ), „nikdy neslyšel“ ( fr. jamais entendu ). Mohou se objevit chuťové, čichové iluze a dokonce i halucinace [10] .
Vyskytují se i komplexní myoklonické absence - v těchto případech se jedná o bilaterální rytmické myoklonické jevy, obvykle mimické svaly , méně často svaly horních končetin. Komplexní absence vyžadují menší vyspělost mozku , a proto se obvykle objevují v dřívějším věku, 4-5 let.
Diagnostická kritéria pro komplexní absence:
Stanovení diagnózy epileptického onemocnění klade na lékaře zvláštní odpovědnost: na jedné straně je to přiřazení určitého druhu stigmatu pacientovi , na druhé straně nutnost vyloučit mnoho organických onemocnění mozku a mozkových blan. [11] .
Vedoucí výzkumnou metodou je elektroencefalografie . Absence (jednoduché i složité) jsou považovány za typické, pokud jsou na EEG zaznamenány 3 špičkové vlny za 1 sekundu. Mezi atypické absence patří ostré a pomalé vlny, vícenásobné komplexy špičkových vln. 2 vrcholy vlny za 1 sekundu jsou variantní absence (Lennox-Gastautův syndrom). Zároveň u pacientů s výrazným obrazem petit mal nemusí na EEG docházet k žádným změnám.
Neurologické příznaky nejsou charakteristické pro pacienty s absenčními záchvaty. Současně mohou být zjištěny příznaky poškození hlavových nervů , zvýšené šlachové reflexy, anisoreflexie (asymetrie reflexů vpravo a vlevo).
Psychický stav. Mentální změny buď zcela chybí [9] , nebo se projevují jako mírný pokles paměti a/nebo inteligence, ačkoli porucha pozornosti/hyperaktivita je častější než u běžné populace [3] .
V první řadě je třeba odlišit malé epileptické záchvaty od mdloby. Většina synkop je charakterizována arteriální hypotenzí. Vědomí je obnoveno úplně, retrográdní amnézie není typická.
Poruchy vědomí se objevují i při různých cévních změnách v mozku, například při vertebrobazilární insuficienci. Ke správné diagnóze napomáhá elektroencefalografie a magnetická rezonanční angiografie [12] . Je třeba mít na paměti, že u stejného pacienta se mohou objevit epileptické a cévní poruchy.
Stavy připomínající absence jsou někdy pozorovány u neuróz, zejména hysterie, ale všechny ostatní projevy epilepsie a změny na EEG zde chybí.
Léky volby jsou primárně etosuximid nebo kyselina valproová . Při riziku rozvoje generalizovaných tonicko-klonických křečí je léčba zahájena kyselinou valproovou s přihlédnutím k její teratogenní vlastnosti. Pokud jsou etosuximid a kyselina valproová nevhodné, neúčinné nebo nejsou tolerovány, je indikován lamotrigin [13] .
Pokud je monoterapie neúčinná, předepisuje se kombinovaná léčba dvěma ze tří výše uvedených léků [13] .
Léky používané k léčbě záchvatů grand mal jsou kontraindikovány, protože jsou neúčinné nebo mohou být škodlivé [13] .
Použití adekvátní terapie ve většině případů dává dobré výsledky. Absence obvykle s přibývajícím věkem ustupují. Prognóza je horší v přítomnosti myoklonických záchvatů, jejich vysoké frekvenci, subnormální inteligenci, rezistence na medikamentózní léčbu. Zrušení terapie se provádí postupně, po dlouhé době úplné absence záchvatů, za přítomnosti normalizace EEG [8] [14] .