| Arytmogenní dysplazie pravé komory | |
|---|---|
| Mikropreparace myokardu , barvení hematoxylin - eosinem : výsledek arytmogenní kardiomyopatie pravé komory: smrt kardiomyocytů (a), s rozvojem fibrózy a infiltrací adipocyty (b). | |
| MKN-11 | BC43.6 |
| MKN-10 | Já 42,8 |
| MKB-10-KM | I42.8 |
| MKB-9-KM | 425,4 [1] |
| OMIM | 107970 |
| NemociDB | 29750 |
| Pletivo | D019571 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Arytmogenní kardiomyopatie (dysplazie) pravé komory ( lat. Arytmogenní dysplazie pravé komory ) je geneticky podmíněná primární kardiomyopatie s primární lézí pravé komory. [2]
Rozvoj této patologie je spojen s genetickým defektem v části srdečního svalu známé jako desmozomy - to je část buněk myokardu, která spojuje buňky mezi sebou. Desmozomy se skládají z několika typů proteinů a mnohé z těchto proteinů mohou mít maligní mutace .
Arytmogenní dysplazie pravé komory je kardiomyopatie , která postihuje převážně pravou komoru . V pravé komoře se objevují zóny hypokineze s náhradou svalové tkáně vazivově-tukovou tkání s přidruženými arytmiemi .
Výskyt APFA je spojen s mutacemi v následujících genech:
Prvními klinickými projevy APZhK jsou komorové arytmie, které se vyskytují nejčastěji při fyzické námaze a jsou zjišťovány především u dospívajících nebo mladých lidí, méně často v dětském věku. U 29% pacientů s APZhK se projevují synkopou (mdlobou) a u 7-23% pacientů - zástavou oběhu.
Při nízké tepové frekvenci mohou pacienti pociťovat pouze pocit bušení srdce. Při frekvenci komorové tachykardie nad 150-160 za minutu se kromě bušení srdce často objevují závratě, mdloby, pokles krevního tlaku (arytmogenní kolaps). Ataka ventrikulární tachykardie s velmi vysokou frekvencí (200 za minutu nebo více) se může přeměnit v fibrilaci komor a skončit náhlou srdeční (arytmickou) smrtí.
Monomorfní komorová tachykardie s blokádou levého raménka EKG je nejčastější komorovou arytmií. Mohou však být pozorovány další ventrikulární arytmie, od asymptomatické komorové extrasystoly až po polymorfní komorovou tachykardii se závažnými hemodynamickými poruchami.
Provádí se u jiných typů srdečních arytmií .
Nejčastěji jsou potíže s odlišením APZhK s Uhlovou anomálií.
U Uhlovy anomálie téměř zcela chybí myokard pravé komory a epikardium přímo sousedí s endokardem bez tukové vrstvy, na rozdíl od APJK, kde je vrstva reprezentovaná adipocyty nebo vlákny pojivové tkáně. Navíc s Uhlovou anomálií neexistuje rodinná anamnéza, vývoj arytmií je poměrně vzácný a nástup onemocnění je pozorován dříve. Významnou pomoc v diferenciální diagnostice APJK a Ulyovy anomálie poskytuje MRI , která umožňuje vizualizaci tukové infiltrace pravé komory, ale přítomnost pouze tukové infiltrace není markerem APJK, navíc přítomnost pojiva je nutná tkáňová náhrada a degenerativní změny v kardiomyocytech, v tomto ohledu se doporučuje MRI s kontrastem gadolinium. Zároveň je v případě varianty ARFA spojené s defekty genů regulujících ryanodinové receptory 2 pozorováno přetížení vápníkovými ionty a rozvoj stresem indukované komorové tachykardie, přičemž dochází k velmi zdrženlivým změnám v myokardu komor, resp. někdy jejich úplná absence. V tomto případě hraje důležitou roli genetické mapování. [3]
Je nutné neúčastnit se sportovních soutěží, neprovádět těžkou fyzickou námahu. Je také nutné vyloučit přítomnost APZhK u nejbližšího příbuzného.
Hlavním cílem v léčbě APZhK je prevence náhlé smrti. Na základě různých studií a nashromážděných zkušeností byla nejvyšší účinnost mezi léky pozorována u antiarytmik třídy III - sotalolu , v tomto ohledu je považován za lék první volby pro prevenci recidivy komorové tachykardie.
Nejspolehlivější prevence náhlé srdeční smrti u pacientů s vysoce rizikovou AFLD však lze dosáhnout implantací kardioverterů-defibrilátorů . Očekávaná délka života pacientů s ICD se blíží normálu.
ALE