Hydranencefalie
| Hydranencefalie | |
|---|---|
| MKN-11 | LA05.62 |
| MKN-10 | Q 04.3 |
| MKB-10-KM | Q04.3 |
| MKN-9 | 742,3 |
| NemociDB | 31516 |
| eMedicine | rádio/351 |
| Pletivo | D006832 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Hydranencefalie je extrémně vzácná, vrozená anomálie mozku, charakterizovaná úplnou nebo téměř úplnou absencí mozkových hemisfér , které jsou nahrazeny dutinou naplněnou mozkomíšním mokem . Frekvence této vzácné malformace je asi jeden z 18 000 novorozenců. Pacientům chybí kost lebky . Medulla oblongata a cerebellum jsou zachovány. Existují křeče , hrubá motorika a duševní poruchy [1] [2] . Pro tuto vývojovou anomálii neexistuje účinná léčba, proto děti zpravidla umírají do prvního roku života [3] . První rok života je pro děti s touto vývojovou vadou nejtěžší, ale přežití je stále možné. Je znám případ, kdy se pacient dožil 32 let [4] .
Hydranencefalii je třeba odlišit od vnitřního hydrocefalu , vnějšího hydrocefalu a holoprosencefalie . Jejich hlavní odlišností od hydranencefalie je zachovaný mozkový kortex (s vnitřním hydrocefalem), zachovaný gyrus mozkových hemisfér (s vnějším hydrocefalem) [2] .
Hlavní preventivní metodou je prenatální diagnostika onemocnění. Obvykle se provádí, pokud bylo v rodině dítě s podobnou mozkovou lézí. Taková diagnóza se provádí na základě polyhydramnia , během kterého je množství a objem plodové vody 8-10krát větší, než je obvyklé. Provádí se také amniofetoskopie a rentgenové vyšetření plodu , které napomáhají prenatální diagnostice [1] .
Hlavní příčiny onemocnění:
| Chromozomální abnormality | Rak | infekce | Hemoragická onemocnění | Syndromy |
|---|---|---|---|---|
| Patauův syndrom | mozkové nádory | Zarděnky | Nedostatek faktoru XIII | Agnathia |
| Toxoplazmóza | hypoplazie mozku | |||
| Opar | dysplazie ledvin | |||
| Cytomegalovirus | vrozené srdeční vady | |||
| Pterygium |
Tuto vývojovou anomálii poprvé popsal v roce 1835 anatom Jean Cruvelier pod názvem „hydrocefalická anencefalie“ [2] .
Viz také
Poznámky
- ↑ 1 2 L.O. Badalyan. Dětská neurologie. - Moskva: Medicína, 1984. - S. 342-343. — 576 s.
- ↑ 1 2 3 Malformace komorového systému a subarachnoidálního (subarachnoidálního) prostoru . Získáno 9. srpna 2010. Archivováno z originálu 5. května 2012.
- ↑ McAbee GN, Chan A., Erde EL Prodloužené přežití s hydranencefalií: zpráva dvou pacientů a přehled literatury // Dětská neurologie : deník. - 2000. - Sv. 23 , č. 1 . - S. 80-4 . - doi : 10.1016/S0887-8994(00)00154-5 . — PMID 10963978 .
- ↑ Counter SA Zachování neurofyziologické funkce mozkového kmene u hydranencefalie // Journal of the Neurological Sciences : deník. - 2007. - Sv. 263 , č.p. 1-2 . — S. 198 . - doi : 10.1016/j.jns.2007.06.043 . — PMID 17719607 .
 Slovníky a encyklopedie |
|---|