Harlekýn ichtyóza

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 17. července 2022; ověření vyžaduje 71 úprav .
Harlekýn ichtyóza
Specializace lékařská genetika

Harlekýn ichtyóza je genetická porucha , která má za následek ztluštění kůže téměř na celém těle při narození [1] . Na kůži se tvoří velké desky kosočtvercového, lichoběžníkového nebo obdélníkového tvaru, oddělené hlubokými trhlinami [1] . Trhliny ovlivňují tvar očních víček, nosu, úst a uší a omezují pohyb paží a nohou [1] . Omezení pohybu hrudníku může vést k dýchacím potížím [1] . Destičky odpadnou během několika týdnů [2] . Další komplikace mohou zahrnovat předčasný porod , infekci, problémy s tělesnou teplotou a dehydrataci [1] [3] . Toto onemocnění je nejtěžší formou ichtyózy (s výjimkou syndromů , které zahrnují ichtyózu, například Noah-Laxowův syndrom ) [4] .

Harlekýn ichtyóza je způsobena mutacemi v genu ABCA12 [ [1] . Tento gen nese informaci o proteinu nezbytném pro transport lipidů z buněk v nejzevnější vrstvě kůže [1] . Toto onemocnění je autozomálně recesivní , což znamená, že se dědí od rodičů [1] . Diagnóza je často založena na vzhledu při narození a je potvrzena genetickým vyšetřením [3] . Před porodem může onemocnění odhalit amniocentéza nebo ultrazvuk [3] .

Na tuto nemoc neexistuje žádný lék. V raném věku je obvykle nutná průběžná podpůrná péče [2] . Léčba může zahrnovat zvlhčovač, antibiotika , etretinát nebo retinoidy [2] [3] . Přibližně polovina pacientů zemře během několika prvních měsíců [5] , ale léčba retinoidy může zvýšit šance na přežití [4] [6] . Existují svědectví dětí, které žily mnohem déle . Děti, které přežijí do prvního roku života, mají často dlouhodobé problémy, jako je zarudnutí kůže, kontraktury kloubů a zastavení růstu [3] . Toto onemocnění se vyskytuje asi u 1 z 300 000 porodů [5] . Poprvé byl popsán v roce 1750 [7] .

Historie

Nemoc byla poprvé popsána v roce 1750 v deníku reverenda Olivera Harta z Charlestonu v Jižní Karolíně [8] :

Ve čtvrtek 5. dubna 1750 jsem se šel podívat na tu nejžalostnější věc, na dítě, které se noc předtím narodilo jisté Mary Evansové v Chatownu. Ohromilo každého, kdo to viděl, a já stěží vím, jak to popsat. Kůže byla suchá a tvrdá a zdálo se, že je na mnoha místech popraskaná, trochu připomínala rybí šupiny. Ústa byla velká, kulatá a otevřená. Neměl vnější nos, ale měl dva otvory, kde měl být. Oči byly chuchvalce sražené krve, velké asi jako švestka, na pohled byl hrozný. Nemělo to vnější uši, ale tam, kde měly být, byly díry. Ruce a nohy se zdály oteklé, křečovité a zdály se být dost tvrdé. Zadní část hlavy byla velmi otevřená. Vydával zvláštní zvuk, velmi tichý, který nedokážu popsat. Žil asi čtyřicet osm hodin a byl naživu, když jsem ho viděl.

Původní text  (anglicky)[ zobrazitskrýt] Ve čtvrtek 5. dubna 1750 jsem se šel podívat na nejžalostnější předmět dítěte, které se předchozí noci narodilo jedné Mary Evansové v 'Chas'town. Bylo to překvapivé pro všechny, kdo to viděli, a já stěží vím, jak to popsat. Kůže byla suchá a tvrdá a zdálo se, že je na mnoha místech popraskaná, trochu připomínala šupiny ryby. Ústa byla velká, kulatá a otevřená. Neměl žádný vnější nos, ale dva otvory, kde měl být nos. Oči vypadaly jako hroudy sražené krve, vypadaly jako velké švestky, děsivé na pohled. Nemělo vnější uši, ale otvory, kde by uši měly být. Ruce a nohy vypadaly, jako by byly oteklé, byly v křeči a byly docela tvrdé. Zadní část hlavy byla hodně otevřená. Vydával zvláštní druh hluku, velmi tichý, který nedokážu popsat. Žil asi čtyřicet osm hodin a byl naživu, když jsem ho viděl.

Název nemoci je založen na skutečnosti, že destičky na kůži s ní jsou podobné kostýmu postavy Harlekýna , zdobené vícebarevnými skvrnami ve tvaru diamantu.

Příznaky a symptomy

U novorozenců s harlekýnskou ichtyózou je hyperkeratóza pozorována ve formě silných, popraskaných plotének [10] . Existují vážné deformity lebky a obličeje. Uši a nos mohou být velmi špatně vyvinuté nebo zcela chybět. Oční víčka mohou být obrácená , takže oči a oblast kolem nich jsou velmi náchylné k infekci [11] . Klouby se nemusí pohybovat a mohou být menší než normálně. V prstech se může objevit hypoplazie. Někdy byla nalezena polydaktylie [12] .

Důvody

Dva genetické mechanismy, které mohou vést k ichtyóze Harlekýn, jsou mutace v genu ABCA12. Tento gen je důležitý v regulaci syntézy proteinů pro vývoj kožní vrstvy. Mutace v genu způsobuje narušení transportu lipidů v kůži a může také vést ke snížení počtu proteinů odpovědných za vývoj kůže. Méně závažné mutace vedou ke vzniku kolodiové membrány a vrozené ichtyosiformní erytrodermii [13] [14] .

Léčba

Pleť potřebuje neustálou péči. Tvrdá vnější vrstva se nakonec odlupuje a zanechává zranitelnou dermis . Časné komplikace vyplývají z infekce a respiračního selhání v důsledku fyzického omezení expanze hrudní stěny [15] .

Léčba zahrnuje podpůrnou péči, léčbu hyperkeratózy a dysfunkce kožní bariéry. Dokud se neobjeví nosní dírky, provádí se intubace . Podpora krmení pomocí umělé výživy je nezbytná, dokud eclabium nezmizí a kojení nebude možné . Everze očních víček, která je zpočátku výrazná a mizí s odpadáváním plotének. Je nutné aplikovat vazelínu několikrát denně. Kromě toho by měl být proveden pečlivý debridement zužujících se pruhů hyperkeratózy, aby se zabránilo ischemii . Byl hlášen případ autoamputace nebo nekrózy [15] .

Epidemiologie

Toto onemocnění se vyskytuje přibližně 1krát z 300 000 porodů [5] .

Pozoruhodné případy

Galerie

Poznámky

  1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Harlekýn ichtyóza  . Národní lékařská knihovna . Genetics Home Reference. Získáno 29. června 2022. Archivováno z originálu dne 16. května 2022.
  2. ↑ 1 2 3 Harlekýn Ichtyóza  . National Organization for Rare Disorders . Získáno 29. června 2022. Archivováno z originálu dne 26. dubna 2017.
  3. ↑ 1 2 3 4 5 Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, K.A.; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (leden 2017). "Vylepšená léčba harlekýnské ichtyózy s pokroky v neonatální intenzivní péči." Pediatrie [ anglicky ] ]. 139 (1): e20161003. doi : 10.1542/ peds.2016-1003 . PMID 27999114 . 
  4. ↑ 1 2 Shibata, A; Akiyama, M (srpen 2015). „Epidemiologie, lékařská genetika, diagnostika a léčba harlekýn ichtyózy v Japonsku“. Pediatrics International _ ]. 57 (4): 516-22. DOI : 10.1111/ped.12638 . PMID25857373  . _ S2CID  21632558 .
  5. ↑ 1 2 3 Ahmed, H; O'Toole, E (2014). "Nedávné pokroky v genetice a léčbě Harlequin Ichthyosis." Dětská dermatologie _ ]. 31 (5): 539-46. DOI : 10.1111/pde.12383 . PMID24920541 . _ S2CID 34529376 .  
  6. ↑ Layton, Lt. Jason (květen 2005). „Přehled Harlequin Ichthyosis“ . Novorozenecká síť _ ]. 24 (3): 17-23. DOI : 10.1891/0730-0832.24.3.17 . ISSN  0730-0832 . PMID  15960008 . S2CID  38934644 .
  7. ↑ Schachner, Lawrence A. Pediatric Dermatology E-Book  : [ eng. ]  / Lawrence A. Schachner, Ronald C. Hansen. - Elsevier Health Sciences, 2011. - S. 598. - ISBN 978-0723436652 . Archivováno 5. listopadu 2017 na Wayback Machine
  8. ↑ Waring, JI (1932). "První zmínka o plodu harlekýna v Americe." Archiv dětského a dorostového lékařství . 43 (2): 442. DOI : 10.1001/archpedi.1932.01950020174019 .
  9. ↑ Harlekýn ichtyóza: Vzácný případ  //  Turk J Obstet Gynecol. - National Library of Medicine , 2017. - S. 138-140 . - doi : 10.4274/tjod.63004 . Archivováno z originálu 29. června 2022.
  10. ↑ Harris, A.G.; Choy, C; Pigors, M; Kelsell, D.P.; Murrell, D. F. (2016). "Titulní obrázek: Odlupování vrstev harlekýn ichtyózy." Br J Dermatol ]. 174 (5): 1160-1. DOI : 10.1111/bjd.14469 . PMID  27206363 .
  11. ↑ Kundarbois, JD; Molin, A; Jeannepasquier, C; Pare, A; Benateau, H; Veyssiere, A (2016). „Obličejové rysy u Harlekýn ichtyózy: Klinický nález o 4 případech“. Rev Stomatol Chir Macillofac Chir Orale ]. 117 (1): 51-3. DOI : 10.1016/j.revsto.2015.11.007 . PMID26740202  . _
  12. ↑ Vergotin, RJ; Delobos, M. R.; Montero-fayad, M (2013). „Harlekýn ichtyóza: případová zpráva“ . Dětský zub [ anglicky ] ]. 35 (7): 497-9. PMID24553270  . _
  13. ↑ Akiyama, M (2010). „Mutace ABCA12 a autozomálně recesivní kongenitální ichtyóza: přehled korelací genotyp/fenotyp a patogenetických konceptů“. Hum Mutat [ anglicky ] ]. 31 (10): 1090-6. doi : 10.1002/ humu.21326 . PMID20672373 . _ S2CID 30083095 .  
  14. ↑ Kelsell, D.P.; Norgett, EE; Unsworth, H; a kol. (2005). „Mutace v ABCA12 jsou základem těžkého vrozeného kožního onemocnění harlekýn ichtyóza“ . Am J Hum Genet ]. 76 (5): 794-803. DOI : 10.1086/429844 . PMC 1199369 . PMID 15756637 .  
  15. ↑ 1 2 Tanahashi, K; Sugiura, K; Sato, T; Akiyama, M (2016). "Pozoruhodné klinické nálezy harlekýn ichtyózy: digitální autoamputace způsobená kožními zúženými pruhy v případě s novými mutacemi ABCA12." Br J Dermatol ]. 174 (3): 689-91. DOI : 10.1111/bjd.14228 . PMID  26473995 . S2CID  34511814 .
  16. ↑ Catherine Lillingtonová. Nusrit se i přes bolestivý stav kůže stále usmívá  . Coventry Live (14. dubna 2016). Staženo: 25. srpna 2022.
  17. ↑ Harlekýn ichtyóza . Získáno 10. listopadu 2008. Archivováno z originálu 14. října 2008.
  18. ↑ Žena ze středního jihu se vzácným genetickým onemocněním vzdoruje přesile, porodila zdravé dítě Archivováno z originálu 29. srpna 2013. , od Ursuly Madden; ve Fox19 Cincinnati; zveřejněno 26. srpna 2013. Staženo 27. srpna 2013.
  19. ↑ Žena ze středního jihu, která se narodila se vzácným kožním onemocněním, nečekaně umírá . WMCActionNews5 (7. března 2017). Získáno 29. dubna 2017. Archivováno z originálu 12. března 2017.
  20. ↑ [AKTUALIZOVÁNO] Jsem první žena s harlekýnskou ichtyózou, která porodila (5. ledna 2017). Získáno 27. dubna 2017. Archivováno z originálu 27. dubna 2017.
  21. ↑ Člověk přežije vzácnou chorobu vylučující kůži: Harlekýn ichtyóza obvykle smrtelná při narození , 10News.com San Diego; zveřejněno 16. listopadu 2004; zálohování na WayBack Machine
  22. ↑ Tato podivná porucha způsobuje dětem velmi tvrdou, silnou kůži , News24  (6. července 2018). Staženo 8. srpna 2020.
  23. ↑ Novinky 24. 21měsíční chlapec vzdoruje přesile, prospívá životu s harlekýnskou ichtyózou . News24 (31. prosince 2014). Datum přístupu: 1. ledna 2015. Archivováno z originálu 1. ledna 2015.
  24. ↑ Sean D. Hamill. City girl si klade za cíl vzdělávat se o své kožní nemoci . Pittsburgh Post-Gazette (27. června 2010). Získáno 27. června 2010. Archivováno z originálu 30. června 2010.
  25. ↑ „Dívka za tváří“ řeší kybernetické šikany . scmp.com (13. června 2016). Archivováno z originálu 14. června 2016.
  26. ↑ Nagpur: Dítě Harlekýna umírá dva dny po narození . http://hindustantimes.com/ (13. června 2016). Získáno 14. června 2016. Archivováno z originálu 14. června 2016.
  27. ↑ První indické „Harlekýnské dítě“ narozené bez vnější kůže umírá dva dny po narození . India TV (14. června 2016). Získáno 14. června 2016. Archivováno z originálu 17. června 2016.
  28. ↑ Dr. Aiman ​​Shahab. Juvenilní idiopatická artritida u kojenců s harlekýnovou ichtyózou . MEDizzy Journal (7. září 2020). Získáno 7. září 2020. Archivováno z originálu dne 24. září 2020.
 Klasifikace D
 externí odkazy