Lze použít mozaiku (genetická mozaika, chromozomální mozaika - mozaika ; mozaika; synonyma „mozaiková forma“, „mozaikový karyotyp “) - z fr. mosaique "mozaika" - přítomnost geneticky odlišných buněk v tkáních (rostliny, zvířata, lidé) .
Mozaicismus musí být odlišen od chimérismu , ve kterém jsou dva (nebo více) genotypy odvozeny z více než jedné zygoty.
Pojem mozaika souvisí s pojmy trizomie a aneuploidie .
Mnohobuněčný organismus , jehož buněčné populace se liší genetickou konstitucí, se nazývá mozaika (například gynandromorfní mozaika).
Může být výsledkem:
K diagnostice mozaiky se zkoumá karyotyp krevních nebo tkáňových buněk – je zapotřebí větší počet buněk než při diagnostice plných forem, protože některé buňky budou vykazovat normální karyotyp.
To by mělo být vzato v úvahu při prenatální diagnostice fetálních genetických abnormalit , jako jsou fetální testy, jako je choriová biopsie (může být provedena na začátku těhotenství).
Některá lidská chromozomální onemocnění jsou spojena s chromozomální mozaikou , obvykle trizomií : například Downův syndrom (asi 2 %), Klinefelterův syndrom (Klinefelter, Klinefelter), Shereshevsky-Turnerův syndrom (20-50 % pacientů), Edwardsův syndrom (asi 10 %), de la Chapelleův syndrom ; v tomto případě jsou zpravidla některé buňky charakterizovány obvyklou sadou chromozomů a některé buňky jsou charakterizovány přítomností defektního chromozomu .
U mozaiky bývá pozorován méně výrazný obraz syndromů [1] . To platí, pokud je počet mutantních buněk menší než 10 %.
Mozaicismus na pohlavních chromozomech (XX/XY) v některých případech vede k intersexuálním stavům.
Mozaičnost gonád by neměla být zaměňována s mozaikovými formami genových chorob . Mozaicismus gonád je zvláštním případem orgánové mozaiky, která se vyskytuje v pozdějších fázích embryonálního vývoje v procesu organogeneze. Jeho přítomnost u klinicky zdravého jedince může způsobit narození dětí s kompletní formou dominantního dědičného onemocnění (například hemofilie ) [2] .