Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserův syndrom

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 5. srpna 2022; ověření vyžaduje 1 úpravu .

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserův syndrom
MKN-11	LB44.Y
MKN-10	Q 51,8 , Q 52,8
MKB-10-KM	Q51.8
MKN-9	626,0
OMIM	158330 a 277000
NemociDB	8390
Pletivo	C567186

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserův syndrom (MRKH)  je vrozená vada charakterizovaná nevyvinutým Müllerovým vývodem , který vede k absenci dělohy a různému stupni vaginální hypoplazie její horní části. Tento syndrom je příčinou 15 % případů primární amenorey [1] . Protože se většina pochvy nevyvíjí z Müllerova vývodu, ale z urogenitálního sinu, spolu s močovým měchýřem a močovou trubicí, je přítomna i tehdy, když Müllerův vývod zcela chybí. Protože se vaječníky nevyvíjejí z Müllerova vývodu, ženy s MRKC mají normální sekundární pohlavní znaky, ale tyto ženy nejsou fertilní kvůli chybějící funkční děloze. S pomocí náhradního mateřství je ale možné mít biologické potomky.

Syndrom se pravděpodobně dědí autozomálně dominantním způsobem s neúplnou penetrací a variabilní expresí, což přispívá k obtížím spojeným s identifikací základních mechanismů způsobujících syndrom. Kvůli rozdílům v dědičnosti, metodách penetrace a exprese je MRKC klasifikován do dvou typů:

• typ 1, kdy jsou postiženy pouze struktury, které se vyvíjejí z Müllerova vývodu (horní pochva, děložní hrdlo a děloha);
• typ 2, kdy jsou postiženy stejné struktury a navíc jsou postiženy i další systémy těla, nejčastěji se jedná o ledvinový a kosterní systém; MRKH druhého typu zahrnuje sdružení MURCS .

Většina případů syndromu MRKS se vyskytuje sporadicky, ale rodinné případy naznačují, že alespoň u některých pacientů je MRKS dědičnou poruchou. Základní příčiny syndromu MRKH jsou stále studovány, ale pro možnou souvislost se syndromem bylo studováno několik genů. Většina těchto studií vyloučila dotyčné geny jako kauzální faktory u MRKC. A pouze WNT4 byl spojován s MRKH a hyperandrogenismem .

Zaznamenané případy detekce stavu podobného tomuto syndromu lze nalézt u Hippokrates a Albucasis [2] [3] . Syndrom je pojmenován po Augustu Franzi Josefu Karlu Mayerovi (1787–1865), Karlu von Rokitansky (1804–1878), Hermannu Küsterovi (1879–1964) a Georgesi André Hauserovi (1921–2009).

Příznaky

Osoba s tímto syndromem má normální hormony ; to znamená, že člověk vstupuje do puberty s vývojem sekundárních sexuálních charakteristik, včetně pubického ochlupení. Karyotyp pacientů s MRKC je 46,XX. Alespoň jeden vaječník je intaktní, ale častěji oba, obvykle dochází k ovulaci. Typicky je vagína příliš malá nebo téměř úplně chybí a styk může být obtížný a bolestivý. Fyzikální vyšetření podpořené gynekologickým ultrazvukem prokáže úplnou nebo částečnou absenci děložního čípku, dělohy a pochvy.

Při absenci dělohy nemůže žena s MRKC otěhotnět. Ale může mít genetické potomky s pomocí IVF a náhradního mateřství . U několika pacientek byla provedena úspěšná transplantace dělohy , ale tato technika není široce používána [4] .

Syndrom se obvykle objeví, když dívka v období dospívání nemenstruuje. V některých případech je syndrom objeven dříve, během operace kvůli jiným onemocněním, jako je kýla.

Jedna probíhající studie (na 215 pacientech s MRKC) ukázala, že více než 52 % pacientů má hyperandrogenémii bez klinických projevů a 14 % hypercholesterolémii [5] .

U MRKH nejsou tříselné kýly obsahující vaječníky neobvyklé [6] .

Důvody

Gen WNT4 se podílí na atypické verzi této poruchy. Genetická mutace způsobuje substituci leucinu za prolin na pozici aminokyseliny 12. Tento jev snižuje intranukleární hladiny β-kateninu. Kromě toho eliminuje inhibici steroidogenních enzymů, jako je 3β-hydroxysteroid dehydrogenáza a 17α-hydroxyláza. Proto mají pacienti nadbytek androgenů. Navíc bez WNT4 je Müllerův kanálek ​​buď deformovaný, nebo chybí. Postiženy jsou tedy ženské reprodukční orgány jako děložní čípek, vejcovody, vaječníky a většina pochvy.

Byla hlášena souvislost s deleční mutací v dlouhém rameni (q) chromozomu 17 (17q12). Gen LHX1 se nachází v této oblasti a může být zodpovědný za některé z těchto případů.

Diagnóza

Typy syndromů a jejich frekvence výskytu [7]

Typ	Popis	Frekvence
Typické MRKH	chybí jen pochva a děloha	64 %
Atypické MRKH	chybějící děloha a/nebo vagína, postižené ledviny, možná dysfunkce vaječníků	24 %
Sdružení MURCS	chybějící děloha a/nebo vagína, postižené ledviny, možná dysfunkce vaječníků, kosterní defekty	12 %

Léčba

Léčba spočívá v protažení stávající pochvy nebo v případech, kdy tato metoda není pro pacientku vhodná, ve vytvoření neovaginy.

Existuje řada metod, jak vytvořit vagínu, ale v případech, kdy není děloha, v současné době neexistují žádné operace, které by umožnily těhotenství. Standardní přístupy používají vaginální dilatátory a/nebo chirurgii k vytvoření funkční vagíny pro styk. V lékařské praxi existují případy použití různých technik k vytvoření vagíny. McIndoeova procedura využívá kožní štěp k vytvoření umělé vagíny. Po operaci jsou stále potřebné dilatátory, aby se zabránilo vaginální stenóze . Vaginoplastika se ukázala jako technika, která vytváří vagínu srovnatelnou s normální vagínou u pacientek.

Transplantace dělohy byla provedena u řady pacientek s MRKC, ale operace je zatím ve fázi experimentu. Protože jsou přítomny vaječníky, lidé s tímto syndromem mohou mít genetické děti prostřednictvím IVF. V říjnu 2014 bylo oznámeno, že 36letá Švédka se stala prvním člověkem, kterému byla transplantována děloha a porodila zdravé dítě. Narodila se bez dělohy, ale měla funkční vaječníky. Ona a její otec prošli IVF, aby vytvořili 11 embryí, která byla poté zmrazena. Lékaři z univerzity v Göteborgu poté provedli transplantaci dělohy a dárkyní byl 61letý rodinný přítel. Jedno ze zmrazených embryí bylo implantováno rok po transplantaci a dítě se narodilo předčasně 31 týdnů poté, co se u matky rozvinula preeklampsie.

Perspektivní výzkum zahrnuje použití laboratorně vypěstovaných konstrukcí [8] [9] . Nedávný vývoj využívající vlastní buňky pacientky vyústil v plně funkční vagínu schopnou menstruace a orgasmu [10] [11] .

Epidemiologie

Prevalence syndromu zůstává nedostatečně objasněna. Dosud byly provedeny dvě studie. Podle výsledků výzkumu je přibližný výskyt syndromu 1 z 5 000 narozených žen.

MRKH a intersex

Existuje několik názorů na to, zda by lidé s MRKC měli být považováni za intersexuály . Na jedné straně mnoho lidskoprávních organizací po celém světě, které se zabývají intersexuálními otázkami, řadí IRKH mezi intersex variace [12] [13] [14] [15] , přičemž se řídí definicí pojmu „intersex“ danou OSN [ 16] . Mezi intersex aktivisty patří i lidé s MRKH, kteří se identifikují jako intersexuální lidé (například Stephanie Lam [17] a Esther Morris Leidolph [18] [19] a další [20] [21] ). Na druhou stranu mezi komunitou lidí s tímto syndromem je mnoho těch, kteří s takovou klasifikací nesouhlasí [22] [23] .

Slavní a otevření lidé s MRKH

• Slečna Michigan , Jaclyn Schultz , podle ní má tento syndrom [24] . 
• Esther Morris Leidolph , zakladatelka organizace MRKH, aktivistka za lidská práva, intersexuální aktivistka, má tento syndrom [25] .
• Stephanie Lum je australská  intersex aktivistka [17] [26] .
• Shon Klose je australský  intersex aktivista a hudebník [20] [27] .
• Ben Barres  je americký neurovědec, transgender muž [28] .

Údajné případy

• Eva Braunová  je manželkou Adolfa Hitlera.
• Amálie Oldenburská  - řecká královna, manželka krále Oty I. [29] .

V kultuře

• V dokumentu " Intersexion " jsou dvě hrdinky se syndromem MRKH.
• Rokitansky je kniha Alice Darwinové, která vypráví příběh tří žen různého věku s tímto syndromem [30] .
• Elizabeth, Just Sixteen je kniha od Cecilie Paul o dospívající dívce s MRKH [31] .
• Dívka s ne je autobiografický příběh ženy s tímto syndromem [32] .
• Changed je příběh o mladé dívce s MRKH [33] .

Viz také

• Sdružení MURCS
• Nedostatek WNT4
• Regenerativní medicína
• Přetrvávající syndrom müllerových kanálků
• intersexuální

Poznámky

1. ↑ Aktualizace . www.update.com. Staženo 26. 7. 2018. Archivováno z originálu 17. 8. 2018. (neurčitý)
2. ↑ Sourav S. Patnaik, Bryn Brazile, Vani Dandolu, Peter L. Ryan, Jun Liao. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův (MRKH) syndrom: historická  perspektiva  // ​​Gen. — Elsevier , 2015-01-15. — Sv. 555 , iss. 1 . - str. 33-40 . — ISSN 1879-0038 . - doi : 10.1016/j.gene.2014.09.045 . Archivováno z originálu 27. března 2019.
3. ↑ R. M. Goldwyn. Historie pokusů o vytvoření vagíny  // Plastická a rekonstrukční chirurgie. — 1977-3. - T. 59 , č.p. 3 . - S. 319-329 . — ISSN 0032-1052 . Archivováno z originálu 27. března 2019.
4. ↑ Tim Lewis. Transplantace dělohy: 'Moje sestra mi dala dělohu'  (anglicky) . the Guardian (10. července 2016). Získáno 26. července 2018. Archivováno z originálu 18. února 2019.
5. ↑ Patricia G. Oppelt, Andreas Müller, Liana Stephan, Ralf Dittrich, Johannes Lermann. Hyperandrogenémie a vysoký prolaktin u pacientů s vrozenou uterovaginální aplazií  // Reprodukce (Cambridge, Anglie). - 05. 2017. - T. 153 , č.p. 5 . - S. 555-563 . — ISSN 1741-7899 . - doi : 10.1530/REP-16-0408 .
6. ↑ Himansu Shekhar Mohanty, Kapil Shirodkar, Aruna R. Patil, Navin Rojed, Govindrajan Mallarajapatna. Vzácný případ dospělé ovariální kýly u syndromu MRKH  // kazuistiky BJR. - 2017. - Svazek 3 , č. 3 . - S. 20160080 . — ISSN 2055-7159 . - doi : 10.1259/bjrcr.20160080 .
7. ↑ Charles Sultan, Anna Biason-Lauber, Pascal Philibert. Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauserův syndrom: Nedávné klinické a genetické nálezy  (anglicky)  // Gynekologická endokrinologie. — 2009-01. — Sv. 25 , iss. 1 . - S. 8-11 . — ISSN 1473-0766 0951-3590, 1473-0766 . - doi : 10.1080/09513590802288291 .
8. ↑ http://helldesign.net . Laboratorně pěstované vagíny implantované pacientkám | Kurzweil  . _ www.kurzweilai.net. Získáno 7. srpna 2018. Archivováno z originálu 11. února 2021.
9. ↑ Tkáňově upravené autologní vaginální orgány u pacientek: pilotní kohortová studie . Lancet . Získáno 7. srpna 2018. Archivováno z originálu dne 20. března 2018. (neurčitý)
10. ↑ Umělé vagíny vyrostlé poprvé u žen  , New Scientist . Archivováno z originálu 7. srpna 2018. Staženo 7. srpna 2018.
11. ↑ Tkáňově upravené autologní vaginální orgány u pacientek: pilotní kohortová studie . Lancet . (neurčitý)
12. ↑ FAQ | Intersex Rusko | Intersex Russia  (anglicky) . intersexrussia. Získáno 7. října 2019. Archivováno z originálu 13. srpna 2019.
13. ↑ Odkazy na skupiny podpory podle kategorie | Intersexuální společnost Severní Ameriky . www.isna.org. Získáno 7. října 2019. Archivováno z originálu dne 14. října 2019. (neurčitý)
14. ↑ Intersex definice | interACT: Advocates for Intersex  Youth . Získáno 7. října 2019. Archivováno z originálu dne 7. září 2019.
15. ↑ správce. Demografie  (anglicky) . Intersex Human Rights Australia (28. července 2016). Získáno 7. října 2019. Archivováno z originálu dne 3. srpna 2019.
16. ↑ Intersex referenční materiál . Organizace spojených národů Free & Equal. Získáno 7. října 2019. Archivováno z originálu 11. července 2017. (neurčitý)
17. ↑ 1 2 Power Talks - Stephanie Lum . Datum přístupu: 23. září 2019. (Ruština)
18. ↑ Esther Morris Leidolfová  . Naše těla sami. Získáno 7. října 2019. Archivováno z originálu dne 3. září 2019.
19. ↑ Intersex - MRKH  (anglicky)  (odkaz není k dispozici) . Datum přístupu: 7. října 2019. Archivováno z originálu 7. října 2019.
20. ↑ 1 2 emma sleath. Jsem intersex: Příběh Shona Klose  (anglicky) . ABC Alice Springs (20141203T145100+0930). Získáno 7. října 2019. Archivováno z originálu dne 29. října 2019.
21. ↑ Conde Nast. Řekli mi, že nemůžu mít sex: Proč jsem podstoupil intersexovou operaci a přál bych si  , abych ji neměl . Teen Vogue. Získáno 27. října 2019. Archivováno z originálu 6. prosince 2019.
22. ↑ Nechte ji, ať se rozhodne - MRKH: intersex nebo ne? Vy rozhodnete.  (anglicky) . Blog MRKH Canada (21. srpna 2010). Datum přístupu: 7. října 2019. Archivováno z originálu 7. října 2019.
23. ↑ Je syndrom MRKH intersexuální stav? - Quora . www.quora.com. Staženo: 7. října 2019. (neurčitý)
24. ↑ Proč je tato žena hrdá na to, že je známá jako „královna průvodu bez dělohy“  , Cosmopolitan (  20. ledna 2015). Archivováno z originálu 20. dubna 2021. Staženo 28. července 2018.
25. ↑ Esther Morris Leidolf  //  Wikipedie. — 2018-09-01.
26. ↑ Nadace Sisters for Love MRKH . www.facebook.com. Datum přístupu: 23. září 2019. (Ruština)
27. ↑ Jedna plus jedna: Shon Klose  ( 28. září 2015). Získáno 7. října 2019. Archivováno z originálu dne 17. dubna 2021.
28. ↑ Jules Morgan. Vychází jako mužský vědec v mužském světě  (anglicky)  // The Lancet Diabetes & Endocrinology. — 2019-04-01. - T. 7 , ne. 4 . - S. 255 . — ISSN 2213-8595 2213-8587, 2213-8595 . - doi : 10.1016/S2213-8587(19)30039-7 .
29. ↑ HISTORIE - Royal College of Physicians of Edinburgh . Získáno 7. září 2018. Archivováno z originálu 17. dubna 2021. (neurčitý)
30. ↑ výsledky vyhledávání. Rokitanského. — Místo vydání nezjištěno: Kapitola 13, 2014-10-08. - 360 s. — ISBN 9780992878207 .
31. ↑ Cecilia Paulová. Elizabeth, pouhých šestnáct. — Sl: Clink Street Publishing, 2016-06-28. — 364 s. — ISBN 9781911110408 .
32. ↑ Rytíř RJ. Dívka s č. — 105 s.
33. ↑ výsledky vyhledávání. Změněno: / Anne Victory. — 395 s.

Odkazy

• „Jsme blízko“  – rusky mluvící podpůrná skupina pro lidi s MRKH
• „Beautiful You“  je americká podpůrná skupina pro lidi s MRKH.
• MRKH UK Support  je britská podpůrná skupina pro lidi s MRKH
• Sisters for Love  je australská podpůrná skupina pro lidi s MRKC.
• MRKH.org  je americká podpůrná skupina pro lidi s MRKH.

V bibliografických katalozích	NKC : ph1133405