Epistáze je typ genové interakce , ve které je exprese jednoho genu ovlivněna jiným genem (geny), který k němu není alelický . Gen, který potlačuje fenotypové projevy jiného, se nazývá epistatický (inhibitor, supresor); gen, jehož aktivita je změněna nebo potlačena, se nazývá hypostatický [1] .
Jestliže dominantní alela má ohromující účinek na jeden gen , pak mluví o dominantní epistáze ; pokud je naopak působení genu potlačeno recesivní alelou jiného genu, dochází k recesivní epistázi . Známá je také dvojitá recesivní epistáza , kdy dvě recesivní alely jednoho genu potlačují jiný gen, ale dvě recesivní alely druhého genu potlačují gen první [2] .
Epistatická interakce genů vede u dihybridních křížení k různým odchylkám od klasického štěpení fenotypů 9 : 3 : 3 : 1 [3] .
Epistatická genová interakce byla popsána u různých organismů, včetně lidí . Příkladem recesivní epistázy je tzv. Bombajský fenomén u lidí. U lidí homozygotních pro gen FUTI (také známý jako h ) je narušena exprese genů kódujících enzymy pro tvorbu aglutinogenů ( antigenů ) erytrocytů A a B (geny IA a IB ) a místo normálních antigenů A a B , defektní, nemající ve své struktuře jeden fukózový zbytek. Tito lidé mají krevní skupinu 0, bez ohledu na alely genů, které určují krevní skupinu podle systému AB0 , protože nemají ani antigen A, ani antigen [4] .
Geny, které určují barvu srsti u myší , také vzájemně interagují způsobem podobným epistázi. U myší dominuje zbarvení agouti, které je způsobeno střídáním prstencových pruhů pigmentu po délce každého chlupu, černému zbarvení, které je určeno recesivním mutantem alely a . Pokud je na druhém lokusu b recesivní mutace , pak pigmentace zcela vymizí, bez ohledu na to, jakými alelami je reprezentován gen A. V případě stanovení barvy srsti u myší tedy dochází i k recesivní epistázi [5] .
Příkladem dominantní epistázy je určení barvy plodů u dýně . U dýní určuje bílou barvu dýní dominantní alela A , bez ohledu na to, které alely jsou geny B reprezentovány . Pokud je lokus A reprezentován recesivní alelou, pak rostliny s genotypem BB a Bb mají plody žluté a bb mají zelené [6] .
Dvojitá recesivní epistáza se často vyskytuje v případě genů kódujících enzymy stejné metabolické dráhy . Pokud normální forma jednoho z těchto enzymů není v buňce exprimována , pak se nevytvoří meziprodukt, který slouží jako substrát pro následující kroky. V důsledku produkce normálního produktu nebude existovat žádná cesta, bez ohledu na to, jaké alely jsou přítomny v genech enzymů, které katalyzují následující stádia [7] [8] . Příkladem jsou geny st a pr u Drosophila . Tyto geny kódují enzymy, které katalyzují různé kroky při přeměně aminokyseliny tryptofanu na hnědý pigment. Pokud je jeden z těchto genů reprezentován pouze recesivními mutantními alelami, pak nevzniká žádný hnědý pigment a fenotyp barvy očí mouchy se liší od divokého typu [9] .