5-formyltetrahydrofolát cykloligáza

5-formyltetrahydrofolát cykloligáza
Identifikátory
Symboly metenyl-THF syntetáza5,10-methenyltetrahydrofolát syntetáza5-formyltetrahydrofolát cyklo-ligáza (tvorba ADP)
Externí ID OMIM: 604197 GeneCards: 10588
ortology
Druhy Člověk Myš
Entrez

10588

n/a

Soubor

ENSG00000136371

n/a

UniProt

n/a

n/a

RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
Vyhledávání PubMed [jeden] n/a
Upravit (člověk)
5-formyltetrahydrofolát cykloligáza
Identifikátory
Kód KF 6.3.3.2

5-formyltetrahydrofolátcykloligáza neboli 5,10-methenyltetrahydrofolátsyntetáza je enzym, který katalyzuje přeměnu 5-formyltetrahydrofolátu ( kyseliny folinové ) na 5,10-methenyltetrahydrofolát , který se následně přeměňuje na jiné redukované foláty jako součást metabolismu - úlomky uhlíku.

Reakce:

ATP + 5-formyltetrahydrofolát (kyselina folinová) ADP + fosfát + 5,10-methenyltetrahydrofolát

Enzym patří do podrodiny cykloligáz z rodiny ligáz - enzymů, které katalyzují tvorbu vazeb uhlík-dusík.

Nemoci

Mutace v genu MTHFS kódující enzym způsobují deficit 5,10-methenyltetrahydrofolátsyntetázy [1] , onemocnění projevující se hypomyelinizací, vývojovým opožděním, sníženou postavou, zmenšeným obvodem hlavy a epileptickými záchvaty.

Zdroje

Poznámky

  1. ↑ Rodan LH, Qi W, Ducker GS, Demirbas D, Laine R, Yang E, Walker MA, Eichler F, Rabinowitz JD, Anselm I, Berry GT (září 2018). "Nedostatek 5,10-methenyltetrahydrofolátsyntetázy způsobuje neurometabolickou poruchu spojenou s mikrocefalií, epilepsií a cerebrální hypomyelinizací." Molekulární genetika a metabolismus . 125 (1–2): 118–126. DOI : 10.1016/j.ymgme.2018.06.006 . PMID  30031689 .