CLYBL
| CLYBL | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||
| Symboly | CLYBL , CLB, citrát lyáza beta, citramalyl-CoA lyáza | ||||||||||||
| Externí ID | OMIM: 609686 MGI: 1916884 HomoloGene: 49925 GeneCards: 171425 | ||||||||||||
| Související dědičné choroby | |||||||||||||
| Název nemoci | Odkazy | ||||||||||||
| obezita | |||||||||||||
| |||||||||||||
| ortology | |||||||||||||
| Druhy | Člověk | Myš | |||||||||||
| Entrez | |||||||||||||
| Soubor | |||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||
| Locus (UCSC) | Chr 13: 99,61 – 99,9 Mb | Chr 14: 122,42 – 122,64 Mb | |||||||||||
| Vyhledávání PubMed | [2] | [3] | |||||||||||
| Upravit (člověk) | Upravit (myš) | ||||||||||||
CLYBL ( Citrate lyase beta like ; EC : 4.1.3.25) je enzym citramalyl-CoA-lyáza, produkt lidského genu CLYBL [1] .
Reakce
CLYBL katalyzuje následující reakci:
(3S)-citramalyl-CoA acetyl-CoA + pyruvát
Funkce
Enzym štěpí citramalyl-CoA na acetyl-CoA a pyruvát v katabolické dráze C5- dikarboxylové kyseliny [2] . Tato metabolická cesta je nezbytná pro detoxikaci itakonátu , což je metabolit schopný inaktivovat vitamín B 12 [2] . Enzym tedy nepřímo hraje roli v metabolismu vitaminu B 12 [2] . Kromě toho dokáže in vitro převést glyoxalát a acetyl-CoA na malát [3] [2] . Je to také slabá in vitro citramalát syntáza .
Polymorfismus
Aktivní enzym chybí u 2,7 % populace v důsledku mutace Arg -259 na stop kodonu . To je spojeno se sníženými hladinami cirkulujícího vitaminu B 12 [2] .
Poznámky
- ↑ Entrez Gene: Citrát lyáza beta jako . Staženo 2. července 2018. Archivováno z originálu 14. února 2019.
- ↑ 1 2 3 4 5 Shen H., Campanello GC, Flicker D., Grabarek Z., Hu J., Luo C et al. Lidský knockout gen CLYBL spojuje itakonát s vitamínem B12. (anglicky) // Cell : journal. - Cell Press , 2017. - Vol. 171 , č.p. 4 . — S. 771-782.e11 . - doi : 10.1016/j.cell.2017.09.051 . — PMID 29056341 .
- ↑ Strittmatter L., Li Y., Nakatsuka NJ, Calvo SE, Grabarek Z., Mootha VK CLYBL je polymorfní lidský enzym s aktivitou malátsyntázy a β-methylmalátsyntázy. (anglicky) // Human Molecular Genetics : deník. - Oxford University Press , 2014. - Vol. 23 , č. 9 . - str. 2313-2323 . doi : 10.1093 / hmg/ddt624 . — PMID 24334609 .
Literatura
- Flachsbart F., Franke A., Kleindorp R., Caliebe A., Blanché H., Schreiber S., Nebel A. Vyšetřování faktorů genetické náchylnosti pro lidskou dlouhověkost - cílená nesynonymní studie SNP // Mutation Research : deník. - Elsevier , 2010. - Prosinec ( roč. 694 , č. 1-2 ). - S. 13-9 . - doi : 10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006 . — PMID 20800603 .
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M., Sezgin E., Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ Genetické varianty v jaderně kódovaných mitochondriálních genech ovlivňují progresi AIDS (anglicky) // PLoS ONE : journal. - 2010. - Září ( ročník 5 , č. 9 ). —P.e12862 . _ - doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . — PMID 20877624 .