NEFL

Tenké polypeptidové neurofilamentum

Identifikátory

NEFL ; CMT1F; CMT2E; NF-L; NF68; NFL

Externí ID

OMIM: 162280 MGI : 97313 HomoloGene : 4487 GeneCards : NEFL Gene

Genová ontologie
Funkce	• strukturální složky cytoskeletu • vazba na protein • vazba na C-konec proteinu • identická vazba na proteiny
buněčná složka	• cytosol • neurofilamentum • axon • komplex TSC1-TSC2
biologický proces	• synaptický přenos • anterográdní transport axonového nákladu • retrográdní axonový transport nákladu • axonový transport mitochondrií • sestavení svazku neurofilament • střední organizace vlákna
Zdroje: Amigo / QuickGO

Profil exprese RNA

Více informací

ortology

Pohled

Člověk

Myš

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr 8:
24,81 – 24,81 Mb

Chr 14:
68,08 – 68,09 Mb

Hledejte v PubMed

[jeden]

[2]

Tenké polypeptidové neurofilamento je protein kódovaný u lidí genem NeFL [1] [2] .

Je spojena s Charcot-Marie-Toothovou chorobou 1F a 2E.

Interakce

Ukázalo se, že NeFL interaguje s:

MAP2 , [3]
Proteinkináza N1 , [4] a
TSC1 . [5]

Viz také

Neurofilament

Poznámky

↑ Miltenberger-Miltenyi G., Janecke AR, Wanschitz JV, Timmerman V., Windpassinger C., Auer-Grumbach M., Löscher WN Klinické a elektrofyziologické rysy u onemocnění Charcot-Marie-Tooth s mutacemi v genu NEFL // Arch Neurol : deník. - 2007. - Červenec ( roč. 64 , č. 7 ). - S. 966-970 . - doi : 10.1001/archneur.64.7.966 . — PMID 17620486 .
↑ Entrez Gen: NEFL neurofilament, lehký polypeptid 68kDa . (neurčitý)
↑ Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel LA Interakční domény lehkého řetězce neurofilament a mozkového spektrinu // Biochem . J. : deník. - 1991. - Duben ( sv. 275 (Pt 2) ). - str. 521-527 . — PMID 1902666 .
↑ Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN asociuje a fosforyluje doménu head-rod neurofilamentního proteinu // J Biol. Chem. : deník. - 1996. - Duben ( roč. 271 , č. 16 ). - S. 9816-9822 . doi : 10.1074 / jbc.271.16.9816 . — PMID 8621664 .
↑ Haddad LA, Smith N., Bowser M., Niida Y., Murthy V., Gonzalez-Agosti C., Ramesh V. TSC1 tumor supresorový hamartin interaguje s neurofilamentem-L a možná funguje jako nový integrátor neuronového cytoskeletu (anglicky) // J. Biol. Chem. : deník. - 2002. - Listopad ( roč. 277 , č. 46 ). - S. 44180-44186 . - doi : 10.1074/jbc.M207211200 . — PMID 12226091 .

Literatura

Hirokawa N., Takeda S. Studie genového cílení začínají odhalovat funkci neurofilamentních proteinů // J. Cell Biol. : deník. - 1998. - Sv. 143 , č. 1 . - str. 1-4 . - doi : 10.1083/jcb.143.1.1 . — PMID 9763415 .
Beaudet L., Charron G., Julien JP Původ dvou druhů mRNA pro lidský neurofilamentní lehký gen // Biochem . Buněčný biol. : deník. - 1992. - Sv. 70 , č. 5 . - str. 279-284 . - doi : 10.1139/o92-044 . — PMID 1497855 .
Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel LA Interakční domény lehkého řetězce neurofilament a mozkového spektrinu // Biochem . J. : deník. - 1991. - Sv. 275 (Pt 2) , č.p. Pt 2 . - str. 521-527 . — PMID 1902666 .
Chin SS, Liem RK Exprese potkaních neurofilamentových proteinů NF-L a NF-M v transfekovaných neneuronálních buňkách // Eur . J. Cell Biol. : deník. - 1990. - Sv. 50 , č. 2 . - S. 475-490 . — PMID 2516804 .
Julien JP, Grosveld F., Yazdanbaksh K., Flavell D., Meijer D., Mushynski W. Struktura genu lidského neurofilamenta (NF-L): jedinečná organizace exon-intron v rodině intermediárních filament genů (engl. ) // Biochim. Biophys. Acta : deník. - 1987. - Sv. 909 , č.p. 1 . - str. 10-20 . - doi : 10.1016/0167-4781(87)90041-8 . — PMID 3034332 .
Hurst J., Flavell D., Julien JP, Meijer D., Mushynski W., Grosveld F. Lidský neurofilamentní gen (NEFL) se nachází na krátkém raménku chromozomu 8 // Cytogenet . Cell Genet. : deník. - 1987. - Sv. 45 , č. 1 . - S. 30-2 . - doi : 10.1159/000132421 . — PMID 3036423 .
Frappier T., Regnouf F., Pradel LA Vazba mozkového spektrinu na protein podjednotky neurofilamentu 70 kDa (anglicky) // Eur. J Biochem. : deník. - 1988. - Sv. 169 , č.p. 3 . - S. 651-657 . - doi : 10.1111/j.1432-1033.1987.tb13657.x . — PMID 3121319 .
Nomata Y., Watanabe T., Wada H. Vysoce kyselé proteiny z lidského mozku: čištění a vlastnosti proteinu Glu-50 // J. Biochem. : deník. - 1983. - Sv. 93 , č. 3 . - S. 825-831 . doi : 10.1093 / jb/93.3.825 . — PMID 6135695 .
Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení čepicové struktury eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy (anglicky) // Gen : deník. - Elsevier , 1994. - Sv. 138 , č.p. 1-2 . - S. 171-174 . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
Pospelov VA, Pospelova TV, Julien JP Transkripční faktory AP-1 a Krox-24 aktivují promotor genu neurofilamentu v buňkách embryonálního karcinomu P19 // Cell Growth Differ . : deník. - 1994. - Sv. 5 , č. 2 . - S. 187-196 . — PMID 8180132 .
Dong DL, Xu ZS, Chevrier MR, Cotter RJ, Cleveland DW, Hart GW Glykosylace savčích neurofilament. Lokalizace více O-vázaných N-acetylglukosaminových skupin na polypeptidech neurofilament L a M // J. Biol. Chem. : deník. - 1993. - Sv. 268 , č.p. 22 . - S. 16679-16687 . — PMID 8344946 .
Charron G., Guy LG, Bazinet M., Julien JP Mnohočetné neuronově specifické zesilovače v genu kódujícím lehký řetězec lidského neurofilamentu // J. Biol. Chem. : deník. - 1996. - Sv. 270 , č.p. 51 . - S. 30604-30610 . doi : 10.1074/ jbc.270.51.30604 . — PMID 8530496 .
Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN asociuje a fosforyluje doménu head-rod neurofilamentového proteinu (anglicky) // J Biol . Chem. : deník. - 1996. - Sv. 271 , č.p. 16 . - S. 9816-9822 . doi : 10.1074 / jbc.271.16.9816 . — PMID 8621664 .
Rosengren LE, Karlsson JE, Karlsson JO, Persson LI, Wikkelsø C. Pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou a dalšími neurodegenerativními onemocněními mají zvýšené hladiny proteinu neurofilament v CSF // J. Neurochem. : deník. - 1996. - Sv. 67 , č. 5 . - str. 2013-2018 . - doi : 10.1046/j.1471-4159.1996.67052013.x . — PMID 8863508 .
Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., Suyama A., Sugano S. Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o plnou délku a 5'-konce // Gen : deník. - Elsevier , 1997. - Sv. 200 , č. 1-2 . - S. 149-156 . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
Athlan ES, Mushynski WE Heterodimerní asociace mezi neuronálními intermediárními filamentovými proteiny (anglicky) // J. Biol. Chem. : deník. - 1998. - Sv. 272 , č.p. 49 . - S. 31073-31078 . doi : 10.1074 / jbc.272.49.31073 . — PMID 9388258 .
Ehlers MD, Fung ET, O'Brien RJ, Huganir RL Splice variantně specifická interakce podjednotky NMDA receptoru NR1 s neuronálními intermediárními filamenty // J. Neurosci. : deník. - 1998. - Sv. 18 , č. 2 . - S. 720-730 . — PMID 9425014 .
Mersiyanova IV, Perepelov AV, Polyakov AV, Sitnikov VF, Dadali EL, Oparin RB, Petřín AN, Evgrafov OV Nová varianta Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 je pravděpodobně výsledkem mutace v neurofilament-Light genu .) // Am. J. Hum. Genet. : deník. - 2000. - Sv. 67 , č. 1 . - str. 37-46 . - doi : 10.1086/302962 . — PMID 10841809 .
De Jonghe P., Mersivanova I., Nelis E., Del Favero J., Martin JJ, Van Broeckhoven C., Evgrafov O., Timmerman V. Další důkaz, že mutace genu pro lehký řetězec neurofilamentů mohou způsobit typ onemocnění Charcot-Marie-Tooth 2E (anglicky) // Ann. Neurol. : deník. - 2001. - Sv. 49 , č. 2 . - str. 245-249 . - doi : 10.1002/1531-8249(20010201)49:2<245::AID-ANA45>3.0.CO;2-A . — PMID 11220745 .
Kaeser, SA, Lehallier, B., Thinggaard, M., Häsler, LM, Apel, A., Bergmann, C., ... & Jucker, M. 1,. Neuronální krevní marker je spojen s úmrtností ve stáří // Nature Aging: journal. - 2021. - Sv. 1 , ne. 1 . — S. 218–225 . - doi : 10.1038/s43587-021-00028-4 .