NLRP14

NLRP14 ( angl.  rodina NLR, doména pyrin obsahující 14 ) je cytosolický protein , Nod-like receptor z rodiny NALP, produkt genu NLRP14 , hraje roli ve spermatogenezi . Klonováno v roce 2003. [jeden]

Funkce

Hraje roli při spermatogenezi a případně zánětu.

Struktura

Zralý protein se skládá z 1093 aminokyselin , molekulová hmotnost - 124,7 kDa . Molekula obsahuje domény DAPIN a NACHT, 11 repetic LRR (bohaté na leucin ) a vazebné místo ATP .

Tkáňová specifičnost

Vyjadřuje se pouze ve varlatech , kde je přítomen ve spermatogonii , spermatocytech a spermatidách .

V patologii

Mutace v genu NLRP14 vedou k poruše spermatogeneze. [2]

Poznámky

1. ↑ Tschopp J., Martinon F., Burns K. NALPs: nová rodina proteinů zapojená do zánětu   // Nat . Rev. Mol. Buněčný biol.  : deník. - 2003. - únor ( roč. 4 , č. 2 ). - S. 95-104 . - doi : 10.1038/nrm1019 . — PMID 12563287 .
2. ↑ Westerveld GH, Korver CM, van Pelt AM, et al. Mutace v genu NALP14 specifickém pro varlata u mužů trpících spermatogenním selháním   // Hum . reprodukce. : deník. - 2006. - prosinec ( roč. 21 , č. 12 ). - str. 3178-3184 . doi : 10.1093 / humrep/del293 . — PMID 16931801 .

Literatura

• Enjuanes A., Benavente Y., Bosch F. a kol. Genetické varianty apoptózy a genů souvisejících s imunoregulací jsou spojeny s rizikem chronické lymfocytární leukémie. (anglicky)  // Cancer Res. : deník. - 2008. - Sv. 68 , č. 24 . - S. 10178-10186 . - doi : 10.1158/0008-5472.CAN-08-2221 . — PMID 19074885 .
• Inohara N., Nuñez G. NODs: intracelulární proteiny zapojené do zánětu a apoptózy. (anglicky)  // Nat. Rev. Immunol.  : deník. - 2003. - Sv. 3 , ne. 5 . - str. 371-382 . - doi : 10.1038/nri1086 . — PMID 12766759 .
• Kimura K., Wakamatsu A., Suzuki Y., a kol. Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů. (anglicky)  // Genome Res. : deník. - 2006. - Sv. 16 , č. 1 . - str. 55-65 . - doi : 10.1101/gr.4039406 . — PMID 16344560 .