NLRP12

NLRP12
Notový zápis
Symboly NLRP12 ; CLR19.3, Monarch1, PAN6, PYPAF7, RNO2, NALP12
Entrez Gene 91662
HGNC 22938
OMIM 609648
RefSeq NM_033297
UniProt P59046
Jiné údaje
Místo 19. kap. , 19q13,42
Informace ve Wikidatech  ?

NLRP12 ( rodina NLR  , doména pyrinu obsahující 12 ) je cytosolový protein , Nod-like receptor z rodiny NALP, produkt genu NLRP12 , zapojený do regulace zánětu . Klonováno v roce 2001. [jeden]

Funkce

Je to negativní regulátor zánětu. Hraje roli v aktivaci kaspázy-1 prostřednictvím ASC, inhibuje aktivaci transkripčního faktoru NF-KB indukovanou TNF , Toll-like receptory a dalšími činidly. Protein je důležitý v chemokiny zprostředkované migraci dendritických buněk a neutrofilů do lymfatických uzlin.

Struktura

Zralý protein se skládá z 1061 aminokyselin , molekulová hmotnost - 120,2 kDa . Molekula obsahuje domény DAPIN a NACHT, 8 repetic LRR (bohaté na leucin ) a vazebné místo ATP .

Kontakty ASC prostřednictvím své domény DAPIN.

V důsledku alternativního sestřihu se vytvoří 6 proteinových izoforem.

Tkáňová specifičnost

Je exprimován v leukocytech periferní krve, hlavně v eozinofilech a granulocytech a v menší míře v monocytech .

V patologii

Poruchy genu NLRP12 vedou k dědičnému chladovému autoinflamatornímu syndromu 2. typu. Onemocnění se projevuje záchvaty zarudnutí, bolestmi kloubů, horečkou a zánětem spojivek jako reakce na chlad.

Poznámky

  1. Shami PJ, Kanai N., Wang LY, Vreeke TM, Parker CH Identifikace a charakterizace nového genu, který je upregulován v leukemických buňkách oxidem dusnatým  // British Journal of  Hematology  : deník. - 2001. - leden ( roč. 112 , č. 1 ). - S. 138-147 . — PMID 11167794 .

Literatura