NOD2

NOD2
Notový zápis
Symboly NOD2 ; BLAU, CD, CLR16.3, NLRC2, PSORAS1, CARD15, IBD1
Entrez Gene 64127
HGNC 5331
OMIM 605956
RefSeq NM_022162
UniProt Q9HC29
Jiné údaje
Místo 16. kap. , 16q12
Informace ve Wikidatech  ?

NOD2 ( nukleotid-vazebná oligomerizační doména obsahující 2 ) je  cytosolový protein , receptor podobný Nod podrodiny NOD , produkt genu NOD2 je intracelulární receptor, který váže bakteriální muramyl dipeptid (MDP). Klonováno v roce 2001 [1] .

Funkce

Gen NOD2 je členem podrodiny NOD1 / Apaf-1 nebo receptorů podobných Nod obsahujícím doménu CARD. Je exprimován převážně leukocyty periferní krve . Hraje roli v imunitní odpovědi na bakteriální produkty nesoucí muramyl dipeptid a aktivuje prozánětlivý transkripční faktor NF-κB . [2] Podílí se také na odmítnutí transplantátu.

Struktura

Zralý protein se skládá z 1040 aminokyselin , molekulová hmotnost - 115,3 kDa . Molekula obsahuje dvě domény CARD, doménu NACHT, 9 repetic LRR ( bohatých na leucin ) a vazebné místo ATP .

Váže se na RIPK2 / RICK prostřednictvím interakce mezi doménami proteinu CARD.

Tkáňová specifičnost

Exprimováno v monocytech .

V patologii

Mutace v genu NOD2 vedou ke Crohnově chorobě a Blauovu syndromu.

Poznámky

  1. Ogura Y., Inohara N., Benito A., Chen FF, Yamaoka S., Nunez G. Nod2, člen rodiny Nod1/Apaf-1, který je omezen na monocyty a aktivuje NF-  kapaB  Journal//  : časopis. - 2001. - únor ( roč. 276 , č. 7 ). - S. 4812-4818 . - doi : 10.1074/jbc.M008072200 . PMID 11087742 .
  2. Entrez Gen: NOD2 nukleotid-vazebná oligomerizační doména obsahující 2 .

Viz také

Literatura