1801133 Rs

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 10. září 2017; kontroly vyžadují 2 úpravy .
SNP: 1801133 Rs
titul(y) C677T, Ala222Val, A222V
Gen MTHFR
Chromozóm jeden
Genetické databáze:
Soubor Human SNPView
dbSNP 1801133
hapmap 1801133
SNPedia 1801133
HgenetInfoDB 1801133
AlzGene metaanalýza Přehled
SzGene Metaanalýza Posouzení

C677T nebo Rs1801133  je jednonukleotidový polymorfismus genu MTHFR zapojený do metabolismu folátu a methioninu .

Prevalence homozygotnosti pro C667T se mezi obyvateli USA liší od 1 % nebo méně u Afroameričanů po 20 % nebo více u etnických Italů a Španělů. [jeden]

Řada studií prokázala možnou souvislost variace se schizofrenií , [2] Alzheimerovou chorobou , [3] depresí , [4] rozštěpem páteře . [jeden]

Ve studiích v roce 2000 nebyly získány žádné přesvědčivé údaje o asociaci varianty s rozštěpem patra, Downovým syndromem , fetálním antikonvulzivním syndromem. [jeden]

Poznámky

  1. ↑ 1 2 3 L. D. Botto & Q. Yang . Varianty genu 5,10-methylentetrahydrofolát reduktázy a vrozené anomálie: přehled HuGE  // American  Journal of Epidemiology : deník. - 2000. - Květen ( roč. 151 , č. 9 ). - S. 862-867 . — PMID 10791559 .
  2. ↑ Metaanalýza všech publikovaných studií asociace schizofrenie (pouze případová kontrola) pro polymorfismus rs1801133 (C677T), gen MTHFR . Fórum pro výzkum schizofrenie . Získáno 11. března 2007. Archivováno z originálu 21. března 2012.
  3. ↑ Metaanalýza všech publikovaných studií asociace AD ​​(pouze případová kontrola) rs1801133 . Fórum pro výzkum Alzheimerovy choroby . Získáno 2. srpna 2008. Archivováno z originálu dne 21. března 2012.
  4. ↑ SJ Lewis , D. A. Lawlor , G. Davey Smith , R. Araya , N. Timpson , INM Day & S. Ebrahim . Termolabilní varianta MTHFR je spojena s depresí ve studii British Women's Heart and Health Study a metaanalýze  //  Molecular Psychiatry : deník. - 2006. - Duben ( roč. 11 , č. 4 ). - S. 352-350 . - doi : 10.1038/sj.mp.4001790 . — PMID 16402130 .