Methylentetrahydrofolát reduktáza

Methylentetrahydrofolát reduktáza (MTHFR) je intracelulární enzym, který hraje klíčovou roli v metabolismu folátu a methioninu . Nevratně převádí 5,10-methylentetrahydrofolát na 5-methyltetrahydrofolát .

Klinický význam

MTHFR je jedním z kandidátních genů pro schizofrenii . [1] Jedna studie se schizofrenními pacienty zaznamenala interakci variací MTHFR s variacemi COMT , který reguluje dopaminergní aktivitu. [2] Je pozoruhodné, že pacienti se schizofrenií mají zvýšené hladiny homocysteinu , ale důvody pro to nejsou jasné a mohou být způsobeny různými faktory. Je možné, že „nízce aktivní“ genové varianty u matky nesoucí dítě mírně zvyšují riziko rozvoje schizofrenie v budoucnu, bez ohledu na to, zda byla tato variace skutečně přenesena do jejího genomu. [3]

Genové mutace mohou způsobit hyperhomocysteinémii a byly popsány ojedinělé případy nástupu onemocnění v dospělosti, mohou být doprovázeny psychózou . [4] [5] [6] [7]

Zkoumané polymorfismy MTHFR

• Rs1801133 nebo C677T

Poznámky

1. ↑ Přehled genů všech publikovaných studií schizofrenie-asociace pro MTHFR Archivováno 21. února 2009 na Wayback Machine – databáze SzGene , Schizophrenia Research Forum .
2. ↑ Vědecká publikace a synopse na tematickém portálu:
   • Roffman JL, Gollub RL, Calhoun VD, Wassink TH, Weiss AP, Ho BC, White T, Clark VP, Fries J, Andreasen NC, Goff DC, Manoach DS. MTHFR 677C --> T genotyp narušuje prefrontální funkci u schizofrenie prostřednictvím interakce s COMT 158Val --> Met. Proč Natl Acad Sci USA A. 11. listopadu 2008;105(45):17573-8. PMID 18988738
   • Geny MTHFR a COMT spolupracují na snížení kortikální aktivace u schizofrenie Archivováno z originálu 8. února 2012.  (eng.) - "MTHFR a COMT Genes Co-Decrease Cortical Activity in Schizophrenia", Schizophrenia Research Forum , 2008. Převyprávění v ruštině  (nepřístupný odkaz) .
3. ↑ Vědecká publikace, komentáře na tematickém portálu:
   • Zhang C., Xie B., Fang Y., Cheng W., Du Y., Wang D., Yu S. Vliv mateřského polymorfismu MTHFR A1298C na riziko schizofrenie u potomků  (anglicky)  // Brain Res : deník. - 2010. - leden. - doi : 10.1016/j.brainres.2009.12.049 . — PMID 20044984 .
   • Komentáře k novinám a primárním zprávám archivovány 5. března 2016 na Wayback Machine – 22. ledna 2010, Publikační základ portálu Portál Schizophrenia Research Forum .
4. ↑ Psychóza, paraplegie a kóma odhalující deficit methylentetrahydrofolát reduktázy u 56leté ženy. Michot JM, Sedel F, Giraudier S, Smiejan JM, Papo T. J Neurol Neurosurg Psychiatry. Srpen 2008;79(8):963-4. Epub 2008 20. března. Abstrakt není k dispozici. PMID 18356252
5. ↑ Deficit methylentetrahydrofolát reduktázy (homocystinurie typu II) jako vzácná příčina rychle tetra progresivní spasticity a psychózy u dříve zdravého dospělého. Birnbaum T, Blom HJ, Prokisch H, Hartig M, Klopstock T. J Neurol. listopad 2008;255(11):1845-6. Epub 2008 7. října. Abstrakt není k dispozici. PMID 18854913
6. ↑ Deficit methylentetrahydrofolát reduktázy odhalený neuropatií u psychotického dospělého. Pasquier F, Lebert F, Petit H, Zittoun J, Marquet J. J Neurol Neurosurg Psychiatry. červen 1994;57(6):765-6. PMID 8006671
7. ↑ Psychotické příznaky u těžkého deficitu MTHFR a jejich úspěšná léčba betainem. Bönig H, Däublin G, Schwahn B, Wendel U. Eur J Pediatr. březen 2003;162(3):200-1. Epub 2003, 18. ledna. PMID 12655429