SNRNP 200

Malý jaderný ribonukleoprotein 200 kDa (U5)

Vykreslování PDB založené na 2q0z.
Dostupné struktury
PNR Ortologické vyhledávání: PDBe , RCSB
Identifikátory
SymbolSNRNP200  ; ASCC3L1; BRR2; HELIC2; RP33; U5-200KD
Externí IDOMIM:  601664 MGI :  2444401 HomoloGene :  5859 GeneCards : SNRNP200 Gene
EC číslo3.6.4.13
ortology
PohledČlověkMyš
Entrez23020320632
SouborENSG00000144028ENSMUSG00000003660
UniProtO75643Q6P4T2
RefSeq (mRNA)NM_014014NM_177214
RefSeq (protein)NP_054733NP_796188
Locus (UCSC)Chr 2:
96,94 – 96,97 Mb
Chr 2:
127,21 - 127,24 Mb
Hledejte v PubMed[jeden][2]

Malá jaderná ribonukleoproteinová helikáza 200 kDa (U5)  je enzym kódovaný v lidském těle genem SNRNP200 [ 1] [2] [3] [4] [5] .

Sestřih pre-m RNA je katalyzován spliceosomem , komplexem specializovaných RNA a proteinových podjednotek, které odstraňují introny z pre-m RNA segmentu . Spliceosom se skládá z malých jaderných proteinů RNA (snRNP) U1, U2, U4, U5 a U6 spolu s asi 80 konzervovanými proteiny . snRNP U5 obsahuje devět specifických proteinů . Tento gen kóduje jeden z proteinů U5 specifických pro snRNP , který pravděpodobně patří do DEXH-boxu helikázové RNA rodiny . Je hlavní složkou U4/U6-U5 snRNP a předpokládá se, že katalyzuje na ATP závislé odvíjení U4/U6 RNA . Mutace v tomto genu způsobují autozomálně dominantní retinitis pigmentosa typ 33. Byly nalezeny alternativní varianty sestřihových transkriptů kódujících různé izoformy , ale plná povaha těchto variant zůstává nejistá [5] .

Poznámky

  1. Nagase T., Ishikawa K., Suyama M., Kikuno R., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XI. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro  // DNA  Res : deník. - 1999. - Duben ( ročník 5 , č. 5 ). - str. 277-286 . - doi : 10.1093/dnares/5.5.277 . — PMID 9872452 .
  2. Lauber J., Fabrizio P., Teigelkamp S., Lane WS, Hartmann E., Luhrmann R. HeLa 200 kDa U5 snRNP-specifický protein a jeho homolog v Saccharomyces cerevisiae jsou členy rodiny proteinů DEXH-box domnělé RNA helicases  (anglicky)  // EMBO J : deník. - 1996. - říjen ( roč. 15 , č. 15 ). - S. 4001-4015 . — PMID 8670905 .
  3. Achsel T., Ahrens K., Brahms H., Teigelkamp S., Luhrmann R. Lidský protein U5-220kD (hPrp8) tvoří stabilní komplex bez RNA s několika proteiny specifickými pro U5, včetně RNA unwindase, homolog ribozomálního elongačního faktoru EF-2 a nového proteinu WD-40  //  Mol Cell Biol : deník. - 1998. - Listopad ( roč. 18 , č. 11 ). - S. 6756-6766 . — PMID 9774689 .
  4. Laggerbauer B., Achsel T., Luhrmann R. Lidský protein U5-200kD DEXH-box odvíjí duplicity RNA U4/U6 in vitro   // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal . - 1998. - Květen ( roč. 95 , č. 8 ). - str. 4188-4192 . - doi : 10.1073/pnas.95.8.4188 . — PMID 9539711 .
  5. 1 2 Entrez Gen: ASCC3L1 aktivační kointegrátor signálu 1 komplexní podjednotka 3-jako 1 .

Literatura