SYN1

SYN1  je gen , který kóduje protein synapsin I, neuron-specifický fosfoprotein asociovaný se synaptickými vezikuly [1] . Protein synapsin I se podílí na transportu synaptických vezikul a také hraje roli v regulaci axonogeneze a synaptogeneze . Synapsin I slouží jako substrát pro několik různých proteinkináz a fosforylace se podílí na regulaci tohoto proteinu na nervovém zakončení [2] . Byly identifikovány alternativní spojené varianty transkriptů genu SYN1 kódujících různé izoformy [3] .

U lidí mohou být mutace v genu SYN1 spojeny s X-vázanými poruchami s primární neuronální degenerací, jako je Rettův syndrom . Byly popsány i mutace v genu SYN1, predisponující k poruchám autistického spektra a epilepsii [4] .

Poznámky

1. ↑ Milovanovic D. a kol. Kapalná fáze synapsinu a lipidových váčků   // Věda . - 2018. - Sv. 361 , č.p. 6402 . - S. 604-607 . - doi : 10.1126/science.aat5671 .
2. ↑ Bähler M., Greengard P. Synapsin I svazuje F-aktin způsobem závislým na fosforylaci   // Nature . - 1987. - Sv. 326 , č.p. 6114 . - str. 704-707 . - doi : 10.1038/326704a0 .
3. ↑ Südhof TC Struktura genu a proteinu lidského synapsinu I  //  Journal of Biological Chemistry. - 1990. - Sv. 265 , č.p. 14 . - str. 7849-7852 . - doi : 10.1016/S0021-9258(19)39008-8 .
4. ↑ Fassio A. a kol. Mutace ztráty funkce SYN1 u autismu a částečné epilepsie způsobují zhoršenou synaptickou funkci  //  Lidská molekulární genetika. - 2011. - Sv. 20 , č. 12 . - str. 2297-2307 . doi : 10.1093 / hmg/ddr122 .