Hirschsprungova nemoc

Hirschsprungova choroba (synonyma: aganglióza , HSCR ) je anomálie ve vývoji tlustého střeva vrozené etiologie vedoucí k narušení inervace fragmentu střeva (vrozená aganglióza) - projevuje se přetrvávající zácpou . U novorozenců je klinický obraz zvláštní a různorodý - je spojen s délkou a výškou umístění (ve vztahu k řiti) zóny agangliózy. Čím delší je zóna agangliózy a čím výše je umístěna, tím akutnější a jasnější se objevují příznaky onemocnění. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1888 dánským pediatrem Haraldem Hirschsprungem u dvou chlapců, kteří zemřeli na chronickou zácpu [1] . 

Etiologie a patogeneze

Základem onemocnění je porušení inervace tlustého střeva, jeho spodních úseků, což vede ke snížení (až nepřítomnosti) peristaltiky aganglionického segmentu. V důsledku toho se střevní obsah hromadí v nadložních úsecích - dochází k zácpě .

Vztah mezi genotypem a fenotypem u HSCR je složitý. HSCR se vyskytuje jako samostatné onemocnění u 70 % pacientů, u 12 % je spojeno s chromozomálními poruchami, v 18 % případů je jedním ze znaků různých dědičných syndromů. Do roku 2014 bylo identifikováno 10 genů a 5 genetických lokusů zapojených do vývoje HSCR [2] .

Epidemiologie

HSCR se vyskytuje s frekvencí 1 z 5000 novorozenců [2] , [3] , [4] .

Chlapci onemocní 4,32krát častěji než dívky [5] .

9 % všech případů HSCR se vyskytuje u pacientů s Downovým syndromem [4] .

Ve většině případů je onemocnění zjištěno před dosažením 10 let věku [6] .

Klasifikace forem a stádií Hirschsprungovy choroby

• A. Anatomické formy
  • 1. Rektální (25 % případů)
    • a) s lézí perineálního rekta (se super krátkým segmentem)
    • b) s poškozením ampulární a nadampulární části rekta (s krátkým segmentem)
  • 2. Rektosigmoid (70 % případů)
    • a) s poškozením distální třetiny sigmoidálního tračníku
    • b) s porážkou většiny nebo celého sigmoidního tlustého střeva (s dlouhým segmentem)
  • 3. Segmentové (1,5 %)
    • a) s jedním segmentem v rektosigmoidální junkci nebo sigmoidním tračníku
    • b) se dvěma segmenty a normálním úsekem mezi nimi
  • 4. Mezisoučet (3 %)
    • a) s poškozením levé poloviny tlustého střeva
    • b) s rozšířením procesu do pravé poloviny tlustého střeva
  • 5. Celkem (0,5 %) – porážka celého tlustého střeva a někdy i části tenkého střeva.
• B. Klinická stadia
  • 1. Kompenzováno
  • 2. Subkompenzované
  • 3. Dekompenzovaný

Klinické příznaky Hirschsprungovy choroby

Nejnápadnějším projevem Hirschsprungovy choroby u starších dětí je přetrvávající zácpa .

• Brzy  - zácpa od prvních dnů (týdnů) života, zhoršená zavedením husté stravy. Ve vyšším věku stolice až po klystýru. Plynatost od prvních dnů života. "žabí" břicho.
• Pozdní  - anémie , podvýživa , křivice podobná deformace hrudníku , fekální kameny , fekální intoxikace.

Etapy klinického průběhu

Diagnostika

Povinné diagnostické postupy v Rusku upravují Standardy schválené nařízením Ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje Ruska č. 73 z roku 2006 [7] a č. 362 z roku 2007 [8] :

• biopsie ,
• ultrazvuk střev ,
• anorektální manometrie ,
• Rentgenová kontrola střevní motility při průchodu kontrastní směsi a další.

Diferenciální diagnostika

Diferenciálně diagnosticky se provádí mekoniová zátka, stenóza terminálního ilea , dynamická střevní obstrukce , megakolon , habituální zácpa, endokrinopatie, hypovitaminóza B1 atd. Je nutné se ujistit, že onemocnění není součástí mnohočetné endokrinní neoplazie II . .

Léčba

Léčba je pouze chirurgická: odstranění aganglionární části střeva a vytvoření kolorektální anastomózy [2] . Radikální operaci předchází konzervativní léčba: laxativní dieta, očistné a sifonové klystýry, symptomatická terapie.

Předpověď

Více než 90 % pacientů s HSCR má uspokojivou prognózu po operaci před rozvojem komplikací, ale neléčené megakolon v kojeneckém věku vede k úmrtnosti 80 % [2] .

Literatura

• Lenyushkin A.I. Dětská koloproktologie. Průvodce pro lékaře, M., Medicína, 1990-352 s.
• Hurtle M. Diferenciální diagnostika v pediatrii ve 2 svazcích. s ním. M., Medicína, 1990.
• Poddubny I. V., Isaev A. A., Alieva E. I., Kozlov M. Yu., Nakovkina O. N., Loban N. V. První zkušenost s laparoskopickou endorektální relegací tlustého střeva u dětí s Hirschsprungovou chorobou. Dětská chirurgie - 2006 - 3 - s. 7-8.
• Hirschsprungova nemoc .  (Angličtina)
• Diagnostika a léčba Hirschsprungovy choroby u dospělých / A. V. Vorobey , A. M. Makhmudov, S. A. Novakovskaya. Ministerstvo zdravotnictví Rep. Bělorusko, Bělorusko.med. akad. postgraduální vzdělání. - Minsk: BelMAPO, 2013. - 215 s.

Odkazy

• Moderní přístupy k léčbě Hirschsprungovy choroby, vzdělávací film // med-edu.ru

Poznámky

1. ↑ Hirschsprung, H. Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons  (německy)  // Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung: magazin. - Berlín, 1888. - Bd. 27 . - S. 1-7 .
2. ↑ 1 2 3 4 Hirschsprungova nemoc (HSCR) // Centrum molekulární genetiky Centra lékařského genetického výzkumu (nepřístupný odkaz) . Získáno 12. září 2014. Archivováno z originálu 30. července 2014. (neurčitý) 
3. ↑ Suita S., Taguchi T., Ieiri S., Nakatsuji T. Hirschsprungova nemoc v Japonsku: analýza 3852 pacientů na základě celostátního průzkumu za 30 let  //  Journal of Pediatric Surgery : deník. - 2005. - Sv. 40 , č. 1 . - S. 197-201; diskuse 201-2 . - doi : 10.1016/j.jpedsurg.2004.09.052 . — PMID 15868585 .
4. ↑ 1 2 Goldberg EL Epidemiologická studie Hirschsprungovy choroby  // International Journal of  Epidemiology. - 1984. - Sv. 13 , č. 4 . - str. 479-485 . - doi : 10.1093/ije/13.4.479 . — PMID 6240474 .
5. ↑ Colwell, Janice. Řízení odklonu stolice a moči  . - Mosby, 2004. - S. 264. - ISBN 978-0-323-02248-4 .
6. ↑ Goldman, Lee. Goldmanova Cecilova  medicína . — 24. — Philadelphia: Elsevier Saunders. - S. 867. - ISBN 1437727883 .
7. ↑ Nařízení Ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje Ruské federace č. 73 ze dne 9. února 2006 „O schválení standardu lékařské péče o pacienty s Hirschsprungovou chorobou“ // gastroscan.ru . Datum přístupu: 21. června 2011. Archivováno z originálu 21. listopadu 2011. (neurčitý)
8. ↑ Nařízení Ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje Ruské federace č. 362 ze dne 29. května 2007 „O schválení standardu lékařské péče o pacienty s Hirschsprungovou chorobou (při poskytování specializované péče)“ // gastroscan.ru . Datum přístupu: 21. června 2011. Archivováno z originálu 21. listopadu 2011. (neurčitý)

Viz také

• Mnohočetná endokrinní neoplazie
• Sipple syndrom

Slovníky a encyklopedie	Velký sovět (1 ed.) Britannica (online)
V bibliografických katalozích	NKC : ph1062262