Genetická genealogie

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 16. ledna 2022; kontroly vyžadují 2 úpravy .

Genetická genealogie  - úsek etnogenomiky , který využívá testy DNA ve spojení s tradičními metodami genealogického výzkumu k identifikaci příbuzenství mezi lidmi. Testování DNA a profilování DNA umožňují spekulovat o stupni genetické příbuznosti. Použití genetických metod pro sestavování rodinné anamnézy se v 21. století rozšířilo díky levnějším testům. Testování je prováděno jak soukromými skupinami, tak v rámci výzkumných projektů (viz Genogeografie ).

Od roku 2019 asi 30 milionů lidí podstoupilo testy , které lze použít k určení původu [1] [2] .

Úvod

Úspěch tradičních metod obvykle zcela závisí na bezpečnosti a existenci dokumentů (například knihy sčítání lidu a písařské knihy, revizní příběhy atd.). Každý člověk nosí jakýsi „biologický dokument“, který nelze ztratit – to je DNA člověka. Metody genetické genealogie umožňují přístup jak k těm částem DNA, které jsou téměř vždy přenášeny přes přímou mužskou linii ( Y-chromozom ), tak i ženskou linii ( mtDNA ), a vytvářet předpoklady o jiných částech DNA.

Test DNA chromozomu Y umožňuje například dvěma mužům určit, zda sdílejí společného předka v mužské linii nebo ne. Testování DNA je více než pouhá pomůcka při genealogickém výzkumu. Testování DNA je moderním, špičkovým nástrojem, který mohou genealogové použít k vytvoření nebo vyvrácení rodinných vazeb mezi více jednotlivci.

STR

V procesu testování speciálních DNA markerů se sekvence bází v nich mnohokrát opakuje (říká se tomu „ krátké tandemové opakování “ ( angl.  S hort T andem R epeat )). Například speciální zařízení čte sekvenci DNA takto:

… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …

Je vidět, že TCTA se opakuje 9krát, a protože se tento STR marker nazývá DYS391 ( DNA Y-chromozomový segment č. 391 ), je záznam: DYS391 = 9 .

V tomto markeru může být počet opakování mezi 7 a 14. Chromozom Y je v tomto ohledu jedinečný, protože se nekříží s každou novou generací.

V důsledku fúze vajíčka a spermie dostane dítě geny , které budou směsí genů otce a matky. Ale chromozom Y se pouze předává z otce na syna, takže počet opakování v markerech syna bude stejný jako počet opakování jeho otce. Genetičtí bratranci budou také sdílet stejný chromozom Y jako společný mužský předek.

Někdy se počet opakování zvyšuje nebo snižuje, obvykle v jednom z řádků. Takže otec může mít DYS391 = 9 a jeho syn může mít DYS391 = 10 . To se nazývá mutace a stane se, když je DNA zkopírována nesprávně. Když znáte přibližnou frekvenci mutací, můžete zhruba odhadnout, kdy žil poslední společný předek (MRCA, Most Recent Common Ancestor) ( Y-chromozomální Adam , mitochondriální Eva ).

Interpretace výsledků

Po kontrole a zkombinování výsledků více STR ze stejného genomu je určen haplotyp , který může být reprezentován jako sekvence počtu každého markeru. Test 12 markerů může vypadat takto:

STR Y-DNA markery
19 385a 385b 388 389i 389ii 390 391 392 393 425 426
Váš haplotyp čtrnáct 12 17 12 13 29 24 jedenáct 13 13 12 deset

Značky STR jsou zapsány v záhlaví a samotný haplotyp je v buňkách tabulky. Takže např. pro DYS19 je napsáno 14 opakování. Haplotyp může poskytnout informaci o tom, odkud se vzal váš chromozom Y, tedy vysledovat celou cestu předků daného člověka za 100 tisíc let. Například atlantický modální haplotyp (AMH) je definován pouze šesti markery a je nejběžnějším haplotypem v západní Evropě.

19 388 390 391 392 393
čtrnáct 12 24 jedenáct 13 13

V databázi YHRD si každý může porovnat svůj haplotyp s ostatními vzorky do ní zadanými [3] . Tato databáze obsahuje velké množství euroasijských exemplářů a nyní zahrnuje americké a východoasijské exempláře a také eskymácké exempláře . Databáze YHDR používá až jedenáct značek.

Kromě toho je Ybase  užitečným výzkumným nástrojem, který vám umožňuje přidávat výsledky vašich Y-chromozomových testů do databáze.

Nejzajímavějším projektem je databáze haplotypů a genealogických dat – „Sorenson Molecular Genealogy Foundation“ [4] . Po vyplnění haplotypu do vyhledávacích kritérií program ve výsledcích zobrazí haplotypy nejbližší z hlediska shody se jmény osob a zobrazí rodokmen , kde je údajný společný předek a všechny další vzorky, které se shodovaly s výsledky se zobrazí značky. V této databázi je registrováno více než 50 000 haplotypů. Prozatím je projekt uzavřen.

Testování Y-chromozomu je nejzajímavější při porovnávání výsledků dvou a více lidí spolu s výsledky tradičních genealogických rešerší. Níže je uveden hypotetický případ, kdy testem prošli tři genetickí bratranci se stejným příjmením.

V určitém okamžiku v minulosti rodiny se na chromozomu Y vyskytla jediná mutace. Tato mutace zanechala stopu v DNA všech mužů v této rodině. Při porovnávání jejich haplotypů je pozorováno následující:

Y-DNA STR Markery
19 385a 385b 388 389i 389ii 390 391 392 393 425 426
Bratranec 1 čtrnáct 12 17 12 13 29 24 jedenáct 13 13 12 deset
bratranec 2 čtrnáct 12 17 12 13 29 24 jedenáct 13 13 12 deset
Bratranec 3 čtrnáct 12 17 12 13 29 24 jedenáct čtrnáct 13 12 deset

V této tabulce je většina čísel stejná, kromě značky označené šedě. Účastník č. 3 vykazoval mutaci v DYS392. Účastníci #1 a #2, jejichž počty jsou naprosto stejné, jsou velmi blízcí příbuzní. Člen #3 je také jejich příbuzný, ale vzdálenější.

Použití výsledků

Genetická genealogie pomáhá potvrdit výsledky tradičního archivního výzkumu tím, že ukazuje, že dva nebo více lidí se stejným příjmením jsou příbuzní, to znamená, že mají společného předka. Odhadování délky života jejich hypotetického společného předka spočívá v matematice a statistice. Studie ukazují, že mutace v jakémkoli markeru je vzácná a vyskytuje se přibližně každých 500 generací (tj. jednou za 10 000 let). Pokud existuje přesná shoda ve 21 markerech, pak střední doba od života společného předka (MRCA) je pouze 8,3 generace. Pokud existuje alespoň jedna jediná neshoda (mutace), pak se čas zvýší na 20,5 generace.

Kolik mutací (nesrovnalostí) musí být přítomno ve výsledcích testů dvou lidí, aby mohli být vyloučeni z příslušnosti ke stejnému klanu? Velké množství mutací svědčí o vzdálenější příbuznosti nebo její absenci. V případě 21 markerů jsou 2 mutace mezi haplotypy hraničním výsledkem a 3 mutace obvykle vylučují dosti úzký vztah mezi těmito lidmi (v rámci tisíciletí).

Ve forenzní

Vymáhání práva může k identifikaci pachatelů trestných činů použít genetickou genealogii [5] . Tento typ forenzní, vyšetřovací genetické genealogie se stal obzvláště populární po zatčení Josepha DeAngela , amerického sériového vraha , násilníka a lupiče [5] . DNA profil zločince byl umístěn do genealogické databáze GEDmatch, v důsledku čehož byli nalezeni jeho vzdálení příbuzní [5] . Další vyšetřování pomohlo odhalit totožnost pachatele. Takové využití genetické genealogie přitom vyvolalo negativní reakci odborníků z oblasti ochrany osobních údajů [1] [5] .

V roce 2019 byla genetická genealogie některými médii prohlášena za „nejmocnější nástroj pro boj se zločinem od objevení DNA“ [6] .

Někteří badatelé genetické genealogie

Přečtěte si také

Poznámky

  1. ↑ 1 2 Farr C. Testování DNA spotřebitelů se zastavilo – zde je návod, jak by mohlo zachytit další vlnu uživatelů   // CNBC . — 2019. — 25. srpna.
  2. ↑ Regalado A. Více než 26 milionů lidí podstoupilo domácí test původu  //  MIT Technology Review: magazín. – 2019. – 11. února.
  3. ↑ Referenční databáze haplotypů chromozomu YHRD - Y . Získáno 11. září 2006. Archivováno z originálu 26. února 2010.
  4. ↑ Sorenson Molecular Genealogy Foundation (nepřístupný odkaz) . Získáno 11. září 2006. Archivováno z originálu 2. července 2007. 
  5. ↑ 1 2 3 4 Curtis C., Hereward J., Mangelsdorf M., Hussey K., Devereux J. Ochrana důvěry v lékařskou genetiku v nové éře forenzní  // Genetika v medicíně  . - 2019. - Sv. 21 . - S. 1483-1485 . - doi : 10.1038/s41436-018-0396-7 . — PMID 30559376 .
  6. ↑ Co nám říká Golden State Killer o forenzní genetice  . Drátové (24. dubna 2019). Získáno 30. prosince 2019. Archivováno z originálu dne 25. dubna 2019.

Odkazy

Veřejné databáze DNA

Projekty Y-DNA týkající se příjmení

Počítačové programy pro studium Y-DNA

Související články

 genetická genealogie
Koncepty
související témata