Granulární dystrofie rohovky typu I | |
---|---|
| |
MKB-10-KM | H18.5 |
OMIM | 121900 |
Pletivo | C537304 |
Granulární rohovková dystrofie typu I nebo rohovková dystrofie Grenowe typu I je vzácná forma lidské rohovkové dystrofie spojená s mutacemi v genu TGFBI kódujícím protein keratoepitelinu . Onemocnění poprvé popsal německý oftalmolog Arthur Grenouw ( angl. Arthur Groenouw ) v roce 1890 [1] , v dalších letech sestavil i další popisy [2] [3] . Onemocnění postihuje stroma rohovky .
V roce 1890 popsal A. Grenuov dva typy rohovkové dystrofie a v té době se domníval, že jde o variace stejné nemoci. Variace, které popsal, však byly následně klasifikovány jako dvě různé nemoci.