Granulární dystrofie rohovky typu I

Granulární dystrofie rohovky typu I

Četné zakalené vyrážky nerovnoměrného tvaru
MKB-10-KM H18.5
OMIM 121900
Pletivo C537304

Granulární rohovková dystrofie typu I nebo rohovková dystrofie Grenowe typu I je vzácná forma lidské rohovkové dystrofie spojená s mutacemi v genu TGFBI kódujícím protein keratoepitelinu . Onemocnění poprvé popsal německý oftalmolog Arthur Grenouw ( angl.  Arthur Groenouw ) v roce 1890 [1] , v dalších letech sestavil i další popisy [2] [3] . Onemocnění postihuje stroma rohovky .

V roce 1890 popsal A. Grenuov dva typy rohovkové dystrofie a v té době se domníval, že jde o variace stejné nemoci. Variace, které popsal, však byly následně klasifikovány jako dvě různé nemoci.

Viz také

Poznámky

  1. Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen ( Noduli corneae(německy)  // Archiv für Augenheilkunde . - München , 1890. - Sv. 21. - S. 281-289.
  2. Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen  (německy)  // Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie . - 1898. - Sv. 46, č. 1 . - S. 85-102. - doi : 10.1007/BF01947679 .  (nedostupný odkaz) .
  3. Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen vererbt durch drei Generationen (německy)  // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . - 1917. - Sv. 58. - S. 411-420 .