DNA polymeráza gama

Dostupné struktury

Ortologické vyhledávání: PDBe RCSB

Seznam PDB ID
3IKM , 4ZTU , 4ZTZ , 5C53 , 5C52 , 5C51

Identifikátory

Symboly

POLG , MDP1, MIRAS, MTDPS4A, MTDPS4B, PEO, POLG1, POLGA, SANDO, SCAE, polymeráza (DNA) gama, katalytická podjednotka, DNA polymeráza gama, katalytická podjednotka, ORF-Y, POLGARF

Externí ID

OMIM: 174763 MGI: 1196389 HomoloGene: 2016 GeneCards: 5428

Genová ontologie
Funkce	• GO:0001948, GO:0016582 vazba na plazmatické proteiny • transferázová aktivita • 3'-5' exonukleázová aktivita • nukleotidyltransferázová aktivita • chromatinová vazba • proteázová vazba • DNA-vazba • DNA-řízená DNA polymerázová aktivita
buněčná složka	• terminální bouton • komplex gama DNA polymerázy • mitochondriální nukleoid • mitochondrie • GO:0009327 komplex obsahující protein
biologický proces	• replikace DNA • reakce na gama záření • buněčná odpověď na glukózový stimul • proces metabolismu DNA • reakce na světelný stimul • replikace DNA závislá na DNA • GO:0010260 lidské stárnutí • reakce na hyperoxii • oprava excize bazí, vyplňování mezer • nukleární hydrolýza kyselé fosfodiesterové vazby • proces biosyntézy DNA • mitochondriální replikace DNA
Zdroje: Amigo / QuickGO

Profil exprese RNA

Více informací

ortology

Druhy

Člověk

Myš

Entrez


5428


18975

Soubor


ENSG00000140521


ENSMUSG00000039176

UniProt


P54098


P54099

RefSeq (mRNA)


NM_002693 NM_001126131


NM_017462 NM_001360095 NM_001360096

RefSeq (protein)


NP_001119603 NP_002684


n/a

Locus (UCSC)

Chr 15: 89,31 – 89,33 Mb

Chr 7: 79,1 – 79,12 Mb

Vyhledávání PubMed

[jeden]

[2]

Upravit (člověk)

Upravit (myš)

DNA polymeráza gama (γ) je katalytická podjednotka enzymu zapojeného do replikace mitochondriální DNA , kódovaná v lidském genomu genem POLG . Mitochondriální DNA polymeráza se skládá ze tří podjednotek (jedná se o heterotrimer) - dvou identických pomocných podjednotek kódovaných genem POLG2 a katalytické podjednotky kódované genem POLG. Defekty v genu POLG vedou k rozvoji celé řady mitochondriálních onemocnění .

Struktura

DNA polymeráza γ patří do rodiny DNA polymeráz A. Protein obsahuje 15 závitů, 52 beta řetězců a 39 alfa helixů . Polyglutaminový trakt se nachází poblíž amino-konce .

Nemoci

Podle genetického katalogu OMIM od roku 2021 způsobují mutace v genu POLG následující onemocnění:

Fenotyp	Číslo v Katalog OMIM	Typ dědičnosti
Syndrom deplece mitochondriální DNA typu 4A (" Alpersův syndrom ")	203700	AR
Syndrom plýtvání mitochondriální DNA , typ 4B (typ MNGIE)	613662	AR
Syndrom recesivní mitochondriální ataxie (včetně syndromů SANDO a SCAE)	607459	AR
Progresivní zevní oftalmoplegie , autozomálně dominantní, typ 1	157640	PEKLO
Progresivní zevní oftalmoplegie, autozomálně recesivní, typ 1	258450	AR

Odkazy

DNA polymeráza gama Archivovaná kopie ze dne 12. května 2021 na Wayback Machine
Onemocnění s rysy Alpersova syndromu a MNGIE, narušeným transportem folátu v CSF a neobvyklým mechanismem přenosu mutací genu POLG: kazuistika - popis pacienta s mutacemi genu POLG, ruský překlad Korinthenberg et al., 2021 [ 1]

Poznámky

↑ Korinthenberg Rudolf , Kirschner Janbernd , Eckenweiler Matthias , Steinfeld Robert , Tatishvili Nana Nino , Horvath Rita , Kleinle Stephanie , Abicht Angela. Nemoc podobná Alpers a MNGIE s narušeným transportem folátu v CSF a neobvyklým způsobem genetického přenosu mutací POLG: případová zpráva // Journal of the International Child Neurology Association. - 2021. - 9. října ( díl 1 , č. 1 ). — ISSN 2410-6410 . - doi : 10.17724/jicna.2020.216 .