Ichtyóza

Ichtyóza (z řeckého ἰχθύς „ryba“) je skupina dědičných kožních onemocnění , která se vyznačuje poruchami keratinizace. Existuje několik klinických forem způsobených různými skupinami mutovaných genů, jejichž biochemický defekt nebyl zcela dešifrován. Velký význam přikládají nedostatku vitaminu A, endokrinopatiím (hypofunkce štítné žlázy, gonád). Synonyma: difuzní keratom . Patologický proces - hyperkeratóza  - vede k výskytu šupin na kůži, připomínajících rybí šupiny. Keratinizace se projevuje v různé míře - od sotva patrné drsnosti kůže až po nejzávažnější změny v epidermis, někdy neslučitelné se životem.

Některé odrůdy

• Běžná ichtyóza;
• X-vázaná ichtyóza ;
• Lamelární ichtyóza ;
• Ichtyosiformní erytroderma bulózní (Broca);
• Darier-Whiteova nemoc ;

Nejtěžší formy:

• Harlekýn ichtyóza ;
• syndrom Noah-Laksové .

Etiopatogeneze

Všechny formy ichtyózy se zhoršují v zimě pod vlivem chladného suchého vzduchu. V létě za teplého vlhkého počasí dochází ke zlepšení. V tropickém klimatu může být nemoc asymptomatická, ale při pohybu na sever se určitě projeví nebo se zhorší. Pro stanovení diagnózy stačí klinický obraz.

Vznik a vývoj nemoci

Mnoho forem ichtyózy je založeno na mutacích nebo poruchách exprese genů kódujících různé formy keratinu . Při lamelární ichtyóze dochází k deficitu keratinocytové transglutaminázy a proliferativní hyperkeratóze (hyperplazie bazální vrstvy epidermis , zrychlená progrese keratinocytů z bazální vrstvy na povrch kůže). X-vázaná a běžná ichtyóza je charakterizována retenční hyperkeratózou (posílení spojení mezi buňkami a zpožděním odmítnutí zrohovatělých šupinek) a zvýšenou ztrátou vody kůží. U X-vázané ichtyózy je pozorován nedostatek sterolsulfatázy . Při epidermolytické ichtyóze vede zhoršená diferenciace keratinocytů a tvorba defektního keratinu k vakuolizaci svrchních vrstev epidermis, tvorbě puchýřů a ztluštění stratum corneum (jde o akantokeratolytickou hyperkeratózu).

Léčba

• Hydratace stratum corneum epidermis. Měkkost stratum corneum epidermis závisí na jejím obsahu vody. Koupele se provádějí za účelem zvlhčení pokožky a poté se pokožka namaže vazelínou . K zadržování vody ve stratum corneum přispívají také krémy s ureou.

• Použití keratolytických činidel. Účinné jsou přípravky s obsahem propylenglykolu , borité vazelíny a kyseliny mléčné ; používají se bez okluzivních obvazů. Dobře pomáhá přípravek obsahující kyselinu salicylovou (6%), propylenglykol (60%) a ethanol (20%), který se používá s okluzivním obvazem. Kyselina mléčná a glykolová omezují odlupování. Účinné přípravky obsahující močovinu (2-20%), některé obsahují kyselinu mléčnou.

• Retinoidy: isotretinoin, acitretin a et-retinát se užívají perorálně; jsou účinné u všech forem ichtyózy. Retinoidy jsou vitamin A a jeho analogy, které se široce používají k léčbě velké skupiny kožních onemocnění. V těžkých případech se retinoidy užívají dlouhodobě, čas od času dělají přestávky. Pacient je neustále sledován, aby byl včas odhalen toxický účinek léku.

V beletrii

• Arthur Conan Doyle . " Muž s bílou tváří ";
• Michelle Faberová . " Crimson Petal and White ".
• J. R. R. Martin . „ Píseň ledu a ohně “.
• Bernard Minier . "Sestry".

Galerie

• Harlekýn ichtyóza u dívky

• Harlekýn ichtyóza u chlapce

• Kojenec s harlekýnskou ichtyózou pokrytý sterilní gázou

• Harlekýn ichtyóza u 3leté holčičky, keratinové šupiny téměř úplně zmizely

Odkazy

• Článek "Ichtyóza" v Malé lékařské encyklopedii  (v ruštině)
• Ruské fórum věnované ichtyóze  (rus.)
• Ichtyóza – často kladené otázky  (ruština)
• Identifikován viník ichtyózy harlekýna - Populární mechanika  (ruština)