Cofilin 1

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 28. března 2021; ověření vyžaduje 1 úpravu .
Cofilin 1

PDB vychází z 1q8g.
Dostupné struktury
PNR Ortologické vyhledávání: PDBe , RCSB
Identifikátory
SymbolCFL1  ; CFL; HEL-S-15
Externí IDOMIM:  601442 MGI :  101757 HomoloGene :  99735 ChEMBL : 1075129 GeneCards : CFL1 Gene
Profil exprese RNA
Více informací
ortology
PohledČlověkMyš
Entrez107212631
SouborENSG00000172757ENSMUSG00000056201
UniProtP23528P18760
RefSeq (mRNA)NM_005507NM_007687
RefSeq (protein)NP_005498NP_031713
Locus (UCSC)Chr 11:
65,59 – 65,63 Mb
Chr 19:
5,49 – 5,49 Mb
Hledejte v PubMed[jeden][2]

Cofilin 1 ( angl.  Cofilin 1, n-cofilin, CFL1 ) je protein vázající aktin , který je součástí rodiny ADF/Cofilin . Alternativní název n-kofilin se týká nesvalové lokalizace proteinu.

Delece genu CFL1 je pro embryo letální . [1] Bylo hlášeno, že zastavení exprese CFL1 u myší v embryonální den 10 má za následek zhoršenou radiální migraci , přičemž pouze první a částečně pátá vrstva se nachází v mozkové kůře. [2]

Jedna skupina výzkumníků uvádí, že aktivace signálního řetězce reelin vede k fosforylaci kofilinu -1 na serinu3, a to může hrát roli při regulaci migrace neuronů jak v kortikálním vrstvení , tak v neurogenezi dospělých . [3] [4] Vystavení reelinu předním procesům radiálně migrujících neuronů pravděpodobně vede k ser3-fosforylaci kofilinu-1, která zastaví rozklad F-aktinu , čímž se stabilizuje cytoskelet a zastaví migrace. [5]

Klinický význam

Jedna studie zaznamenala souvislost variací genu CFL1 s rizikem spina bifida . [6]

Poznámky

  1. Gurniak CB, Perlas E., Witke W. Faktor depolymerizující aktin n-kofilin je nezbytný pro morfogenezi neurální trubice a migraci buněk neurální lišty  (angl.)  // Dev. Biol. : deník. - 2005. - únor ( roč. 278 , č. 1 ). - str. 231-241 . - doi : 10.1016/j.ydbio.2004.11.010 . — PMID 15649475 .
  2. Bellenchi GC, Gurniak CB, Perlas E., Middei S., Ammassari-Teule M., Witke W. N-kofilin je spojován s poruchami migrace neuronů a kontrolou buněčného cyklu v mozkové kůře  //  Genes & Development  : journal. - 2007. - září ( roč. 21 , č. 18 ). - str. 2347-2357 . - doi : 10.1101/gad.434307 . — PMID 17875668 .
  3. Chai X., Förster E., Zhao S., Bock HH, Frotscher M. Reelin stabilizuje aktinový cytoskelet neuronálních procesů indukcí fosforylace n-kofilinu na serinu3  //  J. Neurosci. : deník. - 2009. - Leden ( roč. 29 , č. 1 ). - str. 288-299 . - doi : 10.1523/JNEUROSCI.2934-08.2009 . — PMID 19129405 .
  4. Frotscher M., Chai X., Bock HH, Haas CA, Förster E., Zhao S. Role of Reelin ve vývoji a údržbě kortikální laminace   // J Neural Transm : deník. - 2009. - Duben. - doi : 10.1007/s00702-009-0228-7 . — PMID 19396394 .
  5. Reelin působí jako stop signál pro radiálně migrující neurony tím, že indukuje fosforylaci n-kofilinu na náběžné hraně. Chai X, Förster E, Zhao S, Bock HH, Frotscher M. Commun Integr Biol. 2009 Jul;2(4):375-7. PMID 19721896
  6. Zhu H., Enaw JO, Ma C., Shaw GM, Lammer EJ, Finnell RH Asociace mezi polymorfismy genu CFL1 a rizikem spina bifida v populaci v Kalifornii  // BMC Med  . Genet. : deník. - 2007. - Sv. 8 . — Str. 12 . - doi : 10.1186/1471-2350-8-12 . — PMID 17352815 .