| Bardet-Biedlův syndrom | |
|---|---|
| MKB-10-KM | Q87,89 |
| MKN-9 | 759,89 |
| OMIM | 209900 |
| NemociDB | 7286 |
| Pletivo | D020788 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Bardet -Biedlův syndrom (BBS ) je lidská genetická patologie patřící do skupiny ciliopatie . Identifikován s Laurence-Moonovým syndromem ; nyní považována za samostatnou nemoc. Je pojmenována po francouzském lékaři Georgesi Bardetovi a maďarském terapeutovi Arthuru Bidlovi, kteří jako první popsali klinické příznaky patologie.
Bardet-Biedlův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyskytuje s frekvencí 1:120 000 novorozenců v Evropě a Severní Americe. Přitom v uzavřených populacích ostrova Newfoundland nebo beduínských klanech Kuvajtu a Saúdské Arábie může výskyt onemocnění dosahovat poměru 1:13 000. Klinická diagnóza syndromu vyžaduje přítomnost alespoň čtyř ze šesti primárních symptomů – obezity , degradace sítnice , polydaktylie , polycystické choroby ledvin , hypogonadismu a mentální retardace. Sekundárními příznaky mohou být také diabetes , jaterní fibróza , ataxie , poruchy řeči, asymetrie viscerálních orgánů, dentální patologie (hypoplazie zubní skloviny, malých kořenů, hypodoncie), anosmie , ztráta sluchu.
Bardet-Biedlův syndrom je geneticky heterogenní onemocnění. K dnešnímu dni je známo 18 genů, jejichž mutace mohou vést k rozvoji syndromu.
| Fenotyp | Gen | Chromozomální lokus |
|---|---|---|
| Bardet-Beadleův syndrom 1 | BBS1 | 11q13.2 |
| Bardet-Beadle syndrom 2 | BBS2 | 16q12.2 |
| Bardet-Beadleův syndrom 3 | ARL6 | 3q11.2 |
| Bardet-Beadleův syndrom 4 | BBS4 | 15q24.1 |
| Bardet-Beadleův syndrom 5 | BBS5 | 2q31.1 |
| Bardet-Beadleův syndrom 6 | MKKS | 20p12.2 |
| Bardet-Beadleův syndrom 7 | BBS7 | 4q27 |
| Bardet-Beadleův syndrom 8 | TTC8 | 14q31.3 |
| Bardet-Beadleův syndrom 9 | PTHB1 | 7p14.3 |
| Bardet-Beadleův syndrom 10 | BBS10 | 12q21.2 |
| Bardet-Beadleův syndrom 11 | TRIM32 | 9q33.1 |
| Bardet-Beadleův syndrom 12 | BBS12 | 4q27 |
| Bardet-Beadleův syndrom 13 | MKS1 | 17q22 |
| Bardet-Beadleův syndrom 14 | CEP290 | 12q21.32 |
| Bardet-Biedlův syndrom 15 | C2orf86 | 2p15 |
| Bardet-Biedlův syndrom, modifikátor | C2orf86 | 1p35.1 |
| Modifikátor Bardet-Beadleova syndromu 1 | C2orf86 | 3q11.2 |
| Modifikátor Bardet-Beadle syndromu 14 | C2orf86 | 8q22.1 |
Většina genů BBS kóduje proteiny spojené s intrabičíkovým transportem (IFT). Podle moderních představ o modulární struktuře IPT komplexů tvoří spolu s proteiny subkomplexů A a B BBS proteiny samostatný subkomplex, tzv. BBSome.