| Leighův syndrom | |
|---|---|
| MKN-11 | 5C53.24 |
| MKN-10 | G 31,8 |
| MKB-10-KM | G31.82 |
| MKN-9 | 330,8 |
| OMIM | 256 000 |
| NemociDB | 30792 |
| Pletivo | D007888 |
Leighův syndrom , Subakutní nekrotizující encefalomyopatie (Lieova choroba, Leighova choroba) je vzácný dědičný neurometabolický syndrom, který postihuje centrální nervový systém . Většinou onemocní děti do dvou let, ale jsou případy, kdy onemocní teenageři a dokonce i dospělí. K dnešnímu dni není znám žádný lék na toto onemocnění. Syndrom má mnoho příčin, významnou roli hrají mutace genů spojené s prací mitochondrií . V září 2016 se objevila zpráva o první prevenci onemocnění pořízením dítěte „od tří rodičů“ – pomocí mitochondrií vajíčka dárkyně.
Leighův syndrom byl poprvé popsán v roce 1951 Denisem Leighem a izolován z podobné encefalopatie v roce 1954. V roce 1968 byla poprvé identifikována asociace onemocnění s mitochondriální aktivitou , zatímco mutace v cytochrom c-oxidáze byly objeveny až v roce 1977.
Leighův syndrom se vyskytuje nejméně u 1 ze 40 000 živě narozených dětí, i když u některých populací je míra mnohem vyšší [1] .