| Loweův syndrom | |
|---|---|
| MKN-11 | 5C60,0 |
| MKN-10 | E 72,0 |
| MKB-10-KM | E72.03 a E72.0 |
| MKN-9 | 270,8 |
| MKB-9-KM | 270,8 [1] |
| OMIM | 309 000 |
| NemociDB | 29146 |
| Pletivo | D009800 |
Loweův syndrom je vzácné recesivní X-vázané lidské onemocnění patřící do skupiny ciliopatií .
Poprvé popsán v roce 1952 U. Lowe, M. Terry a E.Mc.Lachlan. Ve světové literatuře je nemoc známá také jako inž. OculoCerebroRenal (OCRL) syndrom, méně často Lowe-Terry-McLachlanův syndrom, Lowe-Bickelův syndrom, Fanconiho okulo-renální-mozkový syndrom, extrémně vzácně Ziylův syndrom.
Typicky se projevuje šedým zákalem v raném dětství , glaukomem , hypotenzí , hyporeflexií, mentální retardací a řadou renálních poruch včetně neúplné reabsorpce bikarbonátu, renální tubulární acidózy , Fanconiho syndromu a chronického selhání ledvin. Mohou být také pozorovány kosterní abnormality, včetně osteoartritidy, kyfózy , skoliózy a mnohočetné artropatie.
Příčinou Loweova syndromu je vrozený deficit enzymu fosfatidylinositol-4,5-bifosfát-5-fosfatázy způsobený nesmyslnými nebo stop mutacemi v genu OCRL. Gen je mapován na dlouhém rameni chromozomu X (Xq25-q26). Onemocnění se tedy projevuje pouze u mužů, zatímco ženy jsou pouze přenašečkami. Vyskytuje se s frekvencí 1:500 000 novorozenců. Nedávné studie ukázaly, že buňky získané od pacientů s Lowovým syndromem mají defekty při tvorbě primárních řasinek . Tyto defekty jsou způsobeny nedostatkem fosfatidylinositol-4,5-bifosfát-5-fosfátu, který je kritickým metabolitem zapojeným do transportu vezikulárních řasinek [2].
Včas předepsaná dieta s omezením soli a galaktózy, léčba Fanconiho syndromu a křivice zlepšuje stav pacientů. Kromě toho je nutná korekce metabolické acidózy .