Spastická paraplegie páteře

Spastická spinální paraplegie  je neurologické onemocnění horního motorického neuronu ( nemoc motorických neuronů ).

Etiologie a patogeneze

K onemocnění dochází v důsledku destrukce nervových vláken vycházejících z motorických buněk mozku (horní motorické neurony). Existují dědičné (v něm: jednoduché a složité) a sporadické formy. Symptomy jsou vysvětleny distální axonopatií kortikospinálního traktu, stejně jako distálních (cervikálních) úseků Tractus gracilis. Vzácně dochází k poškození spinocerebelárních drah a snížení počtu Betzových buněk v motorické kůře mozku. Izolovaná progresivní degenerace bez senzorických příznaků a narušené mentální a mozečkové funkce se nazývá primární laterální skleróza.

Dědičné formy (HSP, Strümpel-Lorraine disease) mají autozomálně dominantní (70–80 %), autozomálně recesivní (20–30 %) nebo X-chromozomální dědičnost. Formy onemocnění se nazývají komplexní, pokud existují tzv. další příznaky (viz níže).

Příznaky

• Spastická paraparéza nebo paraplegie, může být zpočátku asymetrická, později symetrická. Vzor chůze: krouživé pohyby prsty na noze, chůze na špičkách, kolena vytočená dovnitř, při rychlé chůzi kolena bijí o sebe.
• Pozitivní Babinského reflex , klonus Achillovy a patelární reflex. Obvykle normální břišní reflexy.
• U dětí: pomalý motorický vývoj; u adolescentů: neobratnost ve sportovních hrách.
• Spastické kontraktury m. flexor, pes cavus.
• Někdy (častěji v pozdní fázi) zvýšená úroveň vlastních svalových reflexů horních končetin.
• Porušení motorické funkce ruky.
• Vzácné: pseudobulbární syndrom , spíše přítomnost zvýšeného M. masseter reflexu.
• Porušení hluboké citlivosti, zejména pocit vibrací.
• Nutkání na močení, méně často - inkontinence.

Další příznaky (v případě komplexních dědičných forem)

• Poškození sekundárních motorických neuronů a v důsledku toho amyotrofie (často dolních končetin), optická neuropatie, retinopatie, extrapyramidové příznaky, mentální retardace a demence, celebelární ataxie, poruchy sluchu, epileptické záchvaty (temporální lalok mozku).
• Poruchy distribuce srdečního vzruchu, glaukom, hematologické poruchy, změny na kůži a skeletu, malý vzrůst, refluxní choroba , hiátová kýla.

Průběh onemocnění

• Onemocnění se většinou projevuje v dětství nebo ve druhém desetiletí. Vyznačuje se pomalým vývojem, který zřídka vede ke ztrátě schopnosti pohybu. Délka života je normální.

Diagnostika

• Diagnóza dědičné spastické paraplegie se provádí na základě charakteristického klinického obrazu s charakteristickými příznaky: spastická symetrická paraparéza nohou, zvýšená úroveň reflexů, pozitivní Babinského reflex, pozitivní rodinná anamnéza a porušení citlivosti na vibrace. Mezi možné další příznaky patří: porucha centrálního močení, paréza a zvýšená úroveň reflexů v rukou.
• Laboratorní parametry: hladiny vitaminu B12 (kyselina methylmalonová, homocystein), mastné kyseliny s dlouhým řetězcem, protilátky anti-HTLV-1, aquaporin 4 a MOG.
• V rámci diferenciální diagnostiky se provádí: skenování v magnetickém tomografu, vyšetření mozkomíšního moku (likvoru).
• Konzultace s genetikem.

Diferenciální diagnostika

• adrenomyeloneuropatie a adrenoleukodystrofie
• Myelopatie způsobená nedostatkem vitaminu B12
• dětská mozková obrna
• Nádory nebo novotvary páteře, anomálie páteře, syringomyelie
• Tropická spastická paraparéza spojená s HTLV-1
• Neurosyfilis
• Roztroušená skleróza , neuromyelitis optica

Léčba

Kauzální terapie neexistuje. Léčba zahrnuje fyzioterapii, trénink motorických funkcí.

Viz také

Další onemocnění spojená s poškozením motorických neuronů :

• Amyotrofní laterální skleróza
• Primární amyotrofická skleróza
• Progresivní bulbární obrna
• spinální svalová atrofie

Literatura

• Berlit P. (ed.) 2020: Klinische Neurologie . 4.Aufl. Berlín: Springer Verlag. Víčko. 68.

Poznámky

1. ↑ Databáze ontologie onemocnění  (anglicky) - 2016.
2. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.

Odkazy