Hippel-Lindauova nemoc

Hippel-Lindauova choroba (cerebroretinální angiomatóza, angl.  Von Hippel-Lindau choroba - VHL ) je fakomatóza , při které se cerebelární hemangioblastomy kombinují s angiomy míchy , mnohočetnými vrozenými cystami slinivky břišní a ledvin. U čtvrtiny pacientů se vyvine renální karcinom, často primárně mnohočetný. Příznaky onemocnění se projevují ve 2. dekádě života – jedním z prvních je krvácení do oční bulvy nebo do zadní jámy lební se známkami intrakraniální hypertenze nebo mozečkových poruch. U většiny pacientů je zjištěno zvýšení obsahu bílkovin v mozkomíšním moku , u poloviny dětí s nádory mozečku - zvýšení počtu buněk.

Často jsou zaznamenány retinální hemangiomy . V důsledku porušení permeability kapilárních stěn se v nich může hromadit sub- a intraretinální exsudát obsahující lipidy . V pozdějších fázích onemocnění se rozvíjí exsudativní odchlípení sítnice .

Etiologie

Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem v důsledku mutace genu potlačujícího růst nádoru ( VHL ), lokalizovaného na krátkém raménku 3. chromozomu (3p25-26) [2] [3] .

Epidemiologie

Prevalence VHL je 1 z 36 000 novorozenců. U jedinců s odpovídající mutací se do věku 65 let onemocnění rozvine s pravděpodobností 95 % [4] . Věk v době diagnózy se pohybuje od kojeneckého věku do 60-70 let, s mediánem věku pacienta 26 let.

Klasifikace

Klinicky lze onemocnění rozdělit do dvou typů:

• Typ 1 je charakterizován kompletním fenotypem onemocnění postižením sítnice , nádory nebo cystami mozku a míchy , cystami pankreatu a solidními nádory, cystami sleziny a ledvin , renálními karcinomy , epididymálními cystadenomy a nádory vnitřního ucha , ale bez feochromocytomu.
• typ 2 je charakterizován rozvojem feochromocytomu a je rozdělen na podtypy s nízkým (2A), vysokým (2B) rizikem rozvoje karcinomu ledvin , stejně jako 2C, vykazující pouze feochromocytom.

Diagnostika

• genetický výzkum;
• CT vyšetření mozku ;
• MRI mozku;
• Ultrazvuk nebo CT vyšetření břišní dutiny;
• konzultace s oftalmologem ;
• oftalmoskopie ;
• fluoresceinová angiografie [5] .

Léčba

Léčba závisí na klinických projevech. Feochromocytomy se odstraňují chirurgicky, v případě hypertenze je také nutná její léčba.

Nádory se obvykle léčí chirurgicky, v případě zhoubných nádorů lze kromě chirurgické léčby použít medikamentózní léčbu ( belzutifan ) a radioterapii .

Angiomy sítnice se léčí laserovou koagulací nebo kryoterapií , v přítomnosti hemoftalmie, exsudativního nebo trakčního odchlípení sítnice se provádí vitrektomie . [5]

Poznámky

1. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ M. Yu. Yukina, A. N. Tyulpakov, E. A. Troshina, D. G. Belcevič. Von Hippel-Lindauova nemoc (VHL-syndrom)  // Problémy endokrinologie (archiv do roku 2020). — 2012-03-01. - T. 58 , č.p. 2 . — s. 34–41 . — ISSN 0375-9660 . (Ruština)
3. ↑ Wong WT, n E, Agro Coleman HR et al. (únor 2007). „Genotyp-fenotypová korelace u von Hippel-Lindauovy choroby s retinální angiomatózou“. Archiv oftalmologie 125(2): 239-45. doi: 10.1001/archopht.125.2.239 . PMC 3019103 . PMID 17296901 Archivováno 20. května 2013 na Wayback Machine . Staženo 04.09.2014.
4. ↑ Kim, JJ; Rini, B.I.; Hansel, DE Von Hippel Lindauův syndrom  //  Pokroky v experimentální medicíně a biologii. - Springer Nature , 2010. - Sv. Pokroky v experimentální medicíně a biologii . - str. 228-249 . — ISBN 978-1-4419-6447-2 . - doi : 10.1007/978-1-4419-6448-9_22 . — PMID 20687511 .
5. ↑ 1 2 sekce 7.3 // Laserová chirurgie pro vaskulární patologii fundu / Edited by Shchuko A. G. - "Oční lékařství", 2014. - ISBN 978-5-903624-25-6 .

Slovníky a encyklopedie	Britannica (online)