Pax Genes
Geny Pax ( anglicky Paired box ) jsou rodinou genů kódujících tkáňově specifické transkripční faktory obsahující párovou, obvykle parciální doménu , nebo v případě čtyř členů rodiny (PAX3, PAX4, PAX6 a PAX7) [1] , a kompletní homeodoména , stejně jako v některých případech oktapeptid . Proteiny Pax jsou důležité pro raný vývoj zvířat při určování tkáňové specifikace, stejně jako při regeneraci epimorfních končetin u zvířat, která jsou toho schopná.
Skupiny
V rámci rodiny savců existují čtyři dobře definované skupiny genů Pax
.
- Číslo 1 (číslo 1 a 9),
- Číslo 2 (číslo 2, 5 a 8),
- Číslo 3 (číslo 3 a 7),
- Číslo 4 (číslo 4 a 6).
Homologní geny existují u všech metazoanů , jak bylo potvrzeno rozsáhlými studiemi ektopické exprese myšího Pax6 u Drosophila.
Zástupci
- PAX1 byl identifikován u myší během vývoje páteře a segmentace během embryogeneze , což obecně platí také u lidí. U lidí transkribuje 440 aminokyselin , 4 exonový protein rychlostí 1,323 nt/s.
- PAX2 byl identifikován ve vývoji ledvin a zrakového nervu . Přepisuje 417 aminokyselinový protein z 11 exonů rychlostí 4,261 nukleotidů/s u lidí. Mutace PAX2 u lidí souvisí s papilorenálním syndromem a také s oligomeganefronií [2] .
- PAX3 byl identifikován ve vývoji ucha, očí a obličeje. U lidí přepisuje 479-aminokyselinový protein. Mutace v tomto genu mohou způsobit Waardenburgův syndrom . PAX3 je často exprimován v melanomech [3] a podporuje přežití nádorových buněk [4] .
- PAX4 byl identifikován v beta buňkách pankreatických ostrůvků . U lidí přepisuje 350 aminokyselinový protein z 9 exonů rychlostí 2 010 nukleotidů/s.
- PAX5 byl identifikován v neuro- a spermatogenezi a v diferenciaci b-lymfocytů . U lidí transkribuje 391-aminokyselinový protein 10 exonů rychlostí 3,644 nukleotidů/s.
- PAX6 je nejvíce prozkoumaný. Prezentovaný v literatuře jako gen "kontroly hlavy" pro vývoj očí a dalších smyslových orgánů, určitých neuronálních a epidermálních tkání a dalších homologních struktur obvykle odvozených z ektodermálních tkání.
- PAX7 možná souvisí s myogenezí . U lidí přepisuje 520 aminokyselinový protein z 8 exonů rychlostí 2 260 nukleotidů/s. PAX7 reguluje postnatální zotavení a diseminaci myosatelitů , ale ne jejich specifikaci [5] .
- PAX8 souvisí se specifikací tkáně štítné žlázy . U lidí přepisuje 451 aminokyselinový protein z 11 exonů rychlostí 2526 nukleotidů/s.
- PAX9 je spojován s vývojem několika orgánů a kostry, zejména zubů. U lidí přepisuje 341 aminokyselinový protein ze 4 exonů rychlostí 1,644 nukleotidů/s.
Viz také
Poznámky
- ↑ Chi, N; Epstein, JA (leden 2002). "Uveďte svůj Pax na pravou míru: proteiny Pax ve vývoji a nemoci." Trendy v genetice : TIG. 18(1):41-7. PMID 11750700 . doi : 10.1016/s0168-9525(01)02594-x .
- ↑ DB Mendelian Inheritance in Man (OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man) OMIM 167409
- ↑ [Medic S, Ziman M (duben 2010). Soyer, H. Peter, ed. PMC 2858648 "Exprese PAX3 v normálních kožních melanocytech a melanocytárních lézích (Naevi a melanomy)"]. PLOS ONE. 5(4): e9977. PMC2858648 . _ PMID20421967 . doi : 10.1371/journal.pone.0009977 .
- ↑ Scholl FA, Kamarashev J, Murmann OV, Geertsen R, Dummer R, Schäfer BW (únor 2001). „PAX3 je exprimován v lidských melanomech a přispívá k přežití nádorových buněk“. Cancer Res. 61(3): 823-6. PMID 11221862 .
- ↑ Oustanina, S; a kol. (2004). "PAX7 řídí postnatální obnovu a propagaci myogenních satelitních buněk, ale ne jejich specifikaci" Archivováno 11. dubna 2022 na Wayback Machine . EMBO Journal. 23:3430-3439. PMC 514519 . PMID 15282552 . doi : 10.1038/sj.emboj.7600346 .
Literatura
- Zucker, Charles S. (odkaz není k dispozici) (srpen 1994). "O evoluci očí: chtěli byste to jednoduché nebo složené?". věda . 265 (5173): 742-3. PMID 8047881 . doi : 10.1126/science.8047881 .
- Quiring, Rebecco; Walldorf, Uwe; Kloter U; Gehring WJ (srpen 1994). "Homologie bezočivého genu Drosophila s genem pro malé oko u myší a Aniridia u lidí." věda . 265 (5173): 785-9. PMID 7914031 . doi : 10.1126/science.7914031 .
Odkazy