| Hyperlipidémie | |
|---|---|
| MKN-11 | 5C80 |
| MKN-10 | E 78 |
| MKB-10-KM | E78.2 , E78.5 , E78.3 , E78.1 , E78.4 a E78.0 |
| MKN-9 | 272,0 - 272,4 |
| MKB-9-KM | 272,4 [1] |
| OMIM | 143890 |
| NemociDB | 6255 |
| Pletivo | D006949 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Hyperlipidémie (hyperlipoproteinémie, dyslipidémie) je abnormálně zvýšená hladina lipidů a/nebo lipoproteinů v lidské krvi . Porušení metabolismu lipidů a lipoproteinů je v běžné populaci poměrně běžné. Hyperlipidemie je významným rizikovým faktorem pro rozvoj kardiovaskulárních onemocnění , a to především díky významnému vlivu cholesterolu na rozvoj aterosklerózy . Kromě toho některé hyperlipidemie ovlivňují rozvoj akutní pankreatitidy .
dyslipidémie: celkový cholesterol > 5,0 mmol/l (190 mg/dl) nebo LDL cholesterol > > 3,0 mmol/l (115 mg/dl) nebo HDL cholesterol < 1,0 mmol/l (40 mg/dl) dl) u mužů a <1,2 mmol/l (46 mg/dl) pro ženy, nebo TG > 1,7 mmol/l (150 mg/dl); [2]
Klasifikace poruch lipidů, založená na změně profilu plazmatických lipoproteinů během jejich elektroforetické separace nebo ultracentrifugace , byla vyvinuta Donaldem Fredricksonem v roce 1965 [3] . Fredricksonova klasifikace je přijata Světovou zdravotnickou organizací jako mezinárodní standardní nomenklatura pro hyperlipidemie. Nebere však v úvahu hladinu HDL , která je důležitým faktorem při snižování rizika aterosklerózy, a také roli genů způsobujících poruchy lipidů. Tento systém zůstává nejběžnější klasifikací.
| Hyperlipoproteinémie | OMIM | Synonyma | Etiologie | Zjistitelné porušení | Léčba |
|---|---|---|---|---|---|
| Typ I | Primární hyperlipoproteinémie , Dědičná hyperchylomikronemie | Snížená lipoproteinová lipáza (LPL) nebo narušený aktivátor LPL – apoC2 | Zvýšené chylomikrony | Strava | |
| Typ IIa | 143890 | Polygenní hypercholesterolémie , dědičná hypercholesterolémie | Nedostatek LDL receptoru | Zvýšené LDL | Statiny , kyselina nikotinová |
| Typ IIb | 144250 | Kombinovaná hyperlipidémie | Snížený LDL receptor a zvýšený apoB | Zvýšené LDL , VLDL a triglyceridy | Statiny , kyselina nikotinová , gemfibrozil |
| Typ III | 107741 | Dědičná dys-beta lipoproteinémie | Defekt ApoE (homozygoti apoE 2/2) | Zvýšené LPP | Primárně: Gemfibrozil |
| Typ IV | 144600 | Endogenní hyperlipémie | Zvýšená tvorba VLDL a jejich pomalý rozpad | Zvýšené VLDL | Primárně: Kyselina nikotinová |
| Typ V | 144650 | Dědičná hypertriglyceridémie | Zvýšená tvorba VLDL a snížená lipoproteinová lipáza | Zvýšené VLDL a chylomikrony | Kyselina nikotinová , Gemfibrozil |
Vzácný typ hyperlipidemie, který se vyvíjí při nedostatku LPL nebo při defektu aktivátorového proteinu LPL, apoC2 . Projevuje se jako zvýšená hladina chylomikronů , třídy lipoproteinů, které transportují lipidy ze střeva do jater . Četnost výskytu v běžné populaci je 0,1 %.
Nejčastější hyperlipidémie. Je charakterizována zvýšením LDL cholesterolu . Dělí se na typy IIa a IIb v závislosti na nepřítomnosti nebo přítomnosti vysokých triglyceridů.
Typ IIaTato hyperlipidémie může být sporadická (v důsledku podvýživy), polygenní nebo dědičná. Dědičná hyperlipoproteinémie typu IIa se vyvíjí jako důsledek mutace genu pro LDL receptor (0,2 % populace) nebo genu apoB (0,2 % populace). Familiární nebo dědičná forma se projevuje xantomy a časným rozvojem kardiovaskulárních onemocnění .
Typ IIbTento podtyp hyperlipidemie je doprovázen zvýšenou koncentrací triglyceridů v krvi jako součást VLDL . Vysoká hladina VLDL vzniká v důsledku zvýšené tvorby hlavní složky VLDL - triglyceridů, dále acetyl-koenzymu A a apoB - 100. Vzácnější příčinou této poruchy může být opožděná clearance (odstranění) LDL . Četnost výskytu tohoto typu v populaci je 10 %. Tento podtyp také zahrnuje dědičnou kombinovanou hyperlipoproteinémii a sekundární kombinovanou hyperlipoproteinémii (obvykle u metabolického syndromu ).
Léčba této hyperlipidémie zahrnuje úpravu stravy jako hlavní složku terapie. Mnoho pacientů vyžaduje jmenování statinů , aby se snížilo riziko kardiovaskulárních onemocnění. V případě silného vzestupu triglyceridů se často předepisují fibráty . Kombinované předepisování statinů a fibrátů je vysoce účinné, má však vedlejší účinky, jako je riziko myopatie , a mělo by být pod neustálým lékařským dohledem. Používají se i další léky ( kyselina nikotinová aj.) a rostlinné tuky ( ω 3 -mastné kyseliny ). [čtyři]
Tato forma hyperlipidemie se projevuje zvýšením chylomikronů a LPPP , proto se také nazývá dis-beta lipoproteinenie. Nejčastější příčinou je homozygotnost pro jednu z izoforem apoE , E2/E2, která je charakterizována poruchou vazby na LDL receptor. Výskyt v běžné populaci je 0,02 %.
Tento podtyp hyperlipidémie je charakterizován zvýšenou koncentrací triglyceridů , a proto se také nazývá hypertriglyceridémie. Četnost výskytu v běžné populaci je 1 %.
Tento typ hyperlipidemie je v mnohém podobný typu I, ale projevuje se nejen vysokými chylomikrony, ale také VLDL.
Jiné vzácné formy dyslipidémie , které nejsou zahrnuty v přijaté klasifikaci: