Lisencefalie

Lissencefalie (z jiného řeckého λισσός  – „hladký“ a ἐγκέφαλος  – „mozek“) je vývojová anomálie: vyhlazování konvolucí mozkové kůry vyplývající z nedostatečné migrace neuroblastů z primární nervové trubice . U lissencefalie lze pozorovat agyrii  - nepřítomnost konvolucí mozku.

Důvody

Příčinou lissencefalie mohou být virové infekce dělohy nebo plodu v prvním trimestru [1] nebo nedostatečné prokrvení mozku plodu v časném těhotenství. Existuje také řada genetických příčin, včetně mutace v genu pro reelin (7q22 na chromozomu 7 ) [2] , jakož i dalších genů na chromozomu X a chromozomu 17 . Pro rodiny se známými případy lissencefalie se doporučuje genetické poradenství.

Klasifikace

Lissencephaly má až 20 odrůd; příčiny některých forem onemocnění nebyly dosud stanoveny. Na základě genetických a morfologických dat byla v roce 2003 přijata jednotná klasifikace, která představuje pět skupin: [3]

• Klasická lissencephaly (dříve typ I lissencephaly), včetně následujících forem:
  • Lissencefalie způsobená mutací genu LIS1 , včetně
    • Izolovaná lissencefalie typu 1
    • Miller-Diekerův syndrom
  • Lissencefalie způsobená mutací genu DCX ( doublecortin )
  • Izolovaná lissencefalie typu 1 bez prokázaných genetických defektů
• X-vázaná lissencefalie s agenezí corpus callosum ( gen ARX )
• Lissencefalie s cerebelární hypoplazií , včetně
  • Norman-Robertsův syndrom (mutace genu kódujícího protein reelin ) [4]

• Mikrolisencefalie
• Cobblestone lissencephaly ( angl.  cobblestone lissencephaly , dříve lissencephaly typu II), včetně:
  • Walker-Warburgův syndrom nebo HARD(E)-syndrom ( anglicky  Walker-Warburgův syndrom )
  • Fukuyamův syndrom
  • Onemocnění svalů, očí a mozku (MEB)

Viz také

• Hydranencefalie
• Pachygyrie

Poznámky

1. ↑ Joseph L.D. , Pushpalatha , Kuruvilla S. Cytomegalovirová infekce s lissencefalií.  (anglicky)  // Indický časopis o patologii a mikrobiologii. - 2008. - Sv. 51, č.p. 3 . - S. 402-404. — PMID 18723971 .
2. ↑ Hong SE , Shugart YY , Huang DT , Shahwan SA , Grant PE , Hourihane JO , Martin ND , Walsh CA Autozomálně recesivní lisencefalie s cerebelární hypoplazií je spojena s lidskými mutacemi RELN.  (anglicky)  // Genetika přírody. - 2000. - Sv. 26, č. 1 . - S. 93-96. - doi : 10.1038/79246 . — PMID 10973257 .
3. ↑ Dobyns WB, Leventer RJ. (2003) Lissencephaly: klinický a molekulárně genetický základ difúzních malformací migrace neuronů , citováno v Lissencephaly, obecný termín Archived 6. prosince 2008 na Wayback Machine od Alan Verloes , 2004
4. ↑ OMIM - Lissencephaly syndrom, typ Norman-Roberts Archivováno 23. října 2019 na Wayback Machine - informace z  genetického katalogu OMIM .