Pitt-Hopkinsův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná mentální retardací , širokými ústy a výraznými rysy obličeje a intermitentní hyperventilací s dušností [1] . S dalším zkoumáním Pitt-Hopkinsova syndromu se spektrum vývojových poruch rozšiřuje a může také zahrnovat problémy s úzkostí , autismem [2] , ADHD a smyslovými poruchami. Je to způsobeno abnormalitou na chromozomu 18. Zejména je to způsobeno nedostatečnou expresí genu TCF4 [1] .
Tento syndrom je pojmenován po D. Pittovi a I. Hopkinsovi z The Children's Cottages Training Center v Kew a Royal Children's Hospital v Melbourne , kteří jej popsali v roce 1978 [3] .
Pitt-Hopkinsův syndrom je tradičně spojován s těžkým kognitivním poškozením, ale skutečnou inteligenci je obtížné měřit kvůli motorickým a řečovým problémům. Prostřednictvím augmentativní komunikace a pokročilejších terapií může mnoho lidí dosáhnout mnohem více, než se původně myslelo. Je jasnější, že pacienti s Pitt-Hopkinsem mají širší rozsah kognitivních schopností, než se uvádí ve velké části vědecké literatury. Výzkumníci vyvinuli modely buněk a hlodavců pro testování léčby Pitt-Hopkinsem [4] .
Prevalence Pitt-Hopkinsova syndromu se odhaduje na 1:11 000 až 1:41 000 [5] .
Neexistují žádná specifická diagnostická kritéria, ale existuje několik symptomů, které podporují diagnózu Pitt-Hopkinsova syndromu. Některé příklady jsou: obličejový dysmofismus, globální opoždění vývoje s časným nástupem, středně těžká až těžká mentální retardace , respirační selhání a žádné další významné vrozené anomálie [6] .
Uvádí se, že polovina lidí s Pitt-Hopkinsovým syndromem má epileptické záchvaty od dětství do pozdní adolescence [5] .
Asi 50 % obětí vykazuje abnormality ve struktuře mozku. Patří mezi ně hypoplazie corpus callosum , absence zobáku nebo kýlu ( rostrum ) a zadní části hřebene ( splenium ), přítomnost konvexních caudatových jader vyčnívajících směrem k postranním komorám .
Elektroencefalogram ukazuje přebytek pomalých složek.
Podle klinické diagnózy je Pitt-Hopkinsův syndrom ve stejné skupině jako pervazivní vývojové poruchy [7] .
Při podezření na Pitt-Hopkinsův syndrom se obvykle provádí genetické vyšetření genu TCF4 [5]
Pitt-Hopkinsův syndrom je symptomaticky podobný Angelmanovu syndromu , Rettově syndromu a Mowat-Wilsonově syndromu [8] .
Angelmanův syndrom se nejvíce podobá Pitt-Hopkinsovu syndromu. V obou případech pacienti nemají řeč a mají „šťastný“ charakter. Ze všech variant je Rettův syndrom nejméně podobný Pitt-Hopkinsovu syndromu. Tento syndrom je považován za progresivní encefalopatii. Angelmanův syndrom i Rettův syndrom postrádají charakteristické rysy obličeje Pitt-Hopkinsova syndromu. Mowat-Wilsonův syndrom se vyskytuje v raném dětství a je charakterizován charakteristickými abnormalitami obličeje [8] .
Tento syndrom byl poprvé popsán v roce 1978 D. Pittem a I. Hopkinsem (The Children's Cottages Training Centre, Kew and Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia) u dvou nepříbuzných pacientů [3] .
Profesor Phillip Beales z Ústavu dětského zdraví navrhl, že touto nemocí trpělo divoké dítě Peter [9] .