Centromera

Centromera  je úsek chromozomu , který váže sesterské chromatidy , hraje důležitou roli v procesu dělení buněčného jádra a podílí se na řízení genové exprese . Vyznačuje se specifickou nukleotidovou sekvencí a strukturou.

Funkce

Centromera se podílí na spojování sesterských chromatid , tvorbě kinetochoru , konjugaci homologních chromozomů a podílí se na řízení genové exprese.

Právě v oblasti centromery jsou spojeny sesterské chromatidy v profázi a metafázi mitózy a homologní chromozomy v profázi a metafázi prvního dělení meiózy . Na centromerách dochází k tvorbě kinetochorů: proteiny, které se vážou na centromeru, tvoří v metafázi a anafázi mitózy a meiózy připojovací bod pro mikrotubuly vřeténka dělení.

Odchylky od normálního fungování centromery vedou k problémům ve vzájemném uspořádání chromozomů v dělícím jádře a v důsledku toho k poruchám procesu segregace chromozomů (jejich distribuce mezi dceřiné buňky). Tyto poruchy vedou k aneuploidii , která může mít vážné následky (například Downův syndrom u lidí spojený s aneuploidií (trizomií) na 21. chromozomu).

Centromeric sekvence

U většiny eukaryot nemá centromera odpovídající specifickou nukleotidovou sekvenci . Obvykle se skládá z velkého počtu repetic DNA (např. satelitní DNA), ve kterých je sekvence v rámci jednotlivých prvků repetice podobná, ale není identická. U lidí se hlavní repetitivní sekvence nazývá α-satelit, ale v této oblasti existuje několik dalších typů sekvencí. Bylo však zjištěno, že není dostatek repetic α-satelitů k vytvoření kinetochoru a že jsou známy funkční centromery, které neobsahují DNA α-satelitu.

Dědičnost

Epigenetická dědičnost hraje významnou roli při určování umístění centromery u většiny organismů . Dceřiné chromozomy tvoří centromery na stejných místech jako mateřský chromozom, bez ohledu na povahu sekvence umístěné v oblasti centromery. Předpokládá se, že musí existovat nějaký primární způsob, jak určit polohu centromery, i když její umístění je následně určeno epigenetickými mechanismy.

Budova

DNA centromery je obvykle reprezentována heterochromatinem , který může být nezbytný pro její fungování. V tomto chromatinu je normální histon H3 nahrazen histonem specifickým pro centromeru CENP-A (CENP-A je charakteristický pro pekařské kvasinky S. cerevisiae , ale zdá se, že podobné specializované nukleozomy jsou přítomny ve všech eukaryotických buňkách). Předpokládá se, že přítomnost CENP-A je nezbytná pro sestavení kinetochoru na centromeře a může hrát roli v epigenetické dědičnosti umístění centromery.

V některých případech, jako například u háďátka Caenorhabditis elegans , u Lepidoptera a také u některých rostlin, jsou chromozomy holocentrické . To znamená, že neexistuje žádná charakteristická primární konstrikce na chromozomu  , specifickém místě, ke kterému jsou převážně připojeny mikrotubuly štěpného vřeténka. Výsledkem je, že kinetochor je difúzní povahy a mikrotubuly se mohou uchytit po celé délce chromozomu.

Centromerové aberace

V některých případech byla u lidí zaznamenána tvorba dalších neocentromer . To je obvykle kombinováno s inaktivací staré centromery, protože dicentrické chromozomy (chromozomy se dvěma aktivními centromerami) jsou obvykle zničeny během mitózy.

V některých neobvyklých případech byla zaznamenána spontánní tvorba neocentromer na fragmentech dezintegrovaných chromozomů. Některé z těchto nových pozic byly původně euchromatinové a vůbec neobsahovaly alfa satelitní DNA.

Poznámky

Komentáře

1. ↑ V mezinárodní nomenklatuře se označují písmeny p a q [1]

Zdroje

1. ↑ Kirk, 2022 , str. 21.

Literatura

• Edwin Kirk. Chlapec, který nikdy nepřestal růst a další příběhy o genech a lidech. — M. : Alpina literatura faktu, 2022. — 312 s. - ISBN 978-5-00139-405-1 . .

Odkazy

• Zpráva o článku Nature Genetics , že centromera genomu rýže nese aktivní geny