EED

Embryonální vývoj ektodermu

Zavedeno na základě PDB 3IIW .
Dostupné struktury
PNR Ortologické vyhledávání: PDBe , RCSB
Identifikátory
SymbolEED  ; DBÁT; ČEKEJTE 1
Externí IDOMIM:  605984 MGI :  95286 HomoloGene :  2814 IUPHAR : GeneCards : EED Gene
Profil exprese RNA
Více informací
ortology
PohledČlověkMyš
Entrez872613626
SouborENSG00000074266ENSMUSG00000030619
UniProtO75530Q921E6
RefSeq (mRNA)NM_003797NM_021876
RefSeq (protein)NP_003788NP_068676
Locus (UCSC)Chr 11:
85,96 – 85,99 Mb
Chr 7:
89,95 – 89,98 Mb
Hledejte v PubMed[jeden][2]

Proteinová skupina Polycomb EED (embryonální vývoj ektodermu) ( angl.  Polycomb protein EED ) je protein kódovaný u člověka genem EED [1] [2] [3] .

Funkce

Protein Polycomb EED je členem rodiny Polycomb (PcG). Členové rodiny PcG tvoří vícerozměrné proteinové komplexy , které se podílejí na udržování transkripčně -represivního stavu genů během po sobě jdoucích generací buněk . Tento protein interaguje s zesilovačem zeste 2 , cytoplazmatickým koncem β7 integrinu , MA proteinem viru imunodeficience typu 1 ( HIV - 1) a histondeacetylázami . Tento protein zprostředkovává potlačení aktivity histonového genu prostřednictvím deacetylace a může působit jako specifický regulátor funkce integrinu . Pro tento gen byly identifikovány dvě varianty transkriptů kódujících různé izoformy [3] .

Klinický význam

U lidí bylo hlášeno, že de novo mutace v EED má za následek symptomy připomínající Weaverův syndrom [4] .

Interakce s jinými proteiny

Bylo prokázáno, že EED interaguje s:

Poznámky

  1. 1 2 Rietzler M. , Bittner M. , Kolanus W. , Schuster A. , ​​Holzmann B. Lidský protein WD repetice WAIT-1 specificky interaguje s cytoplazmatickými konci beta7-integrinů.  (anglicky)  // The Journal of biologické chemie. - 1998. - Sv. 273, č.p. 42 . - S. 27459-27466. — PMID 9765275 .
  2. Schumacher A. , ​​​​Lichtarge O. , Schwartz S. , Magnuson T. Potřeba myšího genu skupiny Polycomb a jeho lidský ortolog: funkční důsledky evoluční ochrany.  (anglicky)  // Genomics. - 1998. - Sv. 54, č.p. 1 . - S. 79-88. doi : 10.1006 / geno.1998.5509 . — PMID 9806832 .
  3. 1 2 Entrez Gen: EED vývoj embryonálního ektodermu .
  4. Cohen AS , Tuysuz B. , Shen Y. , Bhalla SK , Jones SJ , Gibson WT Nová mutace v EED spojená s přerůstáním.  (anglicky)  // Journal of human genetics. - 2015. - doi : 10.1038/jhg.26.2015 . — PMID 25787343 .
  5. 1 2 3 van der Vlag J. , Otte AP Transkripční represe zprostředkovaná lidským proteinem polycomb-group EED zahrnuje deacetylaci histonů.  (anglicky)  // Genetika přírody. - 1999. - Sv. 23, č. 4 . - S. 474-478. - doi : 10.1038/70602 . — PMID 10581039 .
  6. van Lohuizen M. , Tijms M. , Voncken JW , Schumacher A. , ​​Magnuson T. , Wientjens E. Interakce myších proteinů polycomb-group (Pc-G) Enx1 a Enx2 s Eed: indikace pro samostatné komplexy Pc-G.  (anglicky)  // Molekulární a buněčná biologie. - 1998. - Sv. 18, č. 6 . - S. 3572-3579. — PMID 9584197 .
  7. Denisenko O. , Shnyreva M. , Suzuki H. , Bomsztyk K. Bodové mutace v doméně WD40 Eed blokují jeho interakci s Ezh2.  (anglicky)  // Molekulární a buněčná biologie. - 1998. - Sv. 18, č. 10 . - S. 5634-5642. — PMID 9742080 .
  8. Jin Q. , van Eynde A. , Beullens M. , Roy N. , Thiel G. , Stalmans W. , Bollen M. Regulátor proteinové fosfatázy-1 (PP1), jaderný inhibitor PP1 (NIPP1), interaguje s polycomb group protein, vývoj embryonálního ektodermu (EED) a funguje jako transkripční represor.  (anglicky)  // The Journal of biologické chemie. - 2003. - Sv. 278, č.p. 33 . - S. 30677-30685. - doi : 10.1074/jbc.M302273200 . — PMID 12788942 .
  9. Enünlü I. , Pápai G. , Cserpán I. , Udvardy A. , Jang KT , Boros I. Různé izoformy proteinu interagujícího s PRIP s doménou methyltransferázy/trimethylguanosinsyntázou se lokalizují do cytoplazmy a jádra.  (anglicky)  // Biochemické a biofyzikální výzkumné komunikace. - 2003. - Sv. 309, č.p. 1 . - S. 44-51. — PMID 12943661 .

Literatura