Autosome

Autosomy v živých organismech s chromozomálním určením pohlaví jsou párové chromozomy , identické u mužských a ženských organismů . Jinými slovy, kromě pohlavních chromozomů budou všechny ostatní chromozomy v dvoudomých organismech autozomy. Přítomnost, počet kopií a struktura autozomů nezávisí na pohlaví daného eukaryotického organismu [1] .

Autosomy jsou označeny sériovými čísly. Osoba v diploidní sadě má tedy 46 chromozomů, z toho 44 autozomů (22 párů, označených čísly od 1 do 22) a jeden pár pohlavních chromozomů (XX pro ženy a XY pro muže).

Autozomální onemocnění

Autozomálně dominantní a autozomálně recesivní dědičnost nemocí a nepříznivé vlastnosti jsou způsobeny mutacemi v genech lokalizovaných v autosomech. Z 94 nejčastějších poruch v lidském genomu, které způsobují zdravotní problémy, je 77 autozomů: 45 poruch v autozomech se vyznačuje úplnou dominancí ( strabismus , dalekozrakost ), 6 poruch vykazuje neúplnou dominanci ( anoftalmus , eliptocytóza ), zbývajících 26 poruch je autozomálně recesivní ( albinismus , galaktosémie ). Z kvantitativního hlediska tedy existuje více dominantních genetických onemocnění přenášených autozomy než recesivních [2] .

Autozomálně dominantní onemocnění se často dědí z postižených rodičů na jejich děti a mají rodinný charakter. Dítě narozené z heterozygotního nositele dominantní mutace (pokud druhý rodič nemá podobnou genetickou poruchu) bude nemocné s 50% pravděpodobností [2] .

Poznámky

1. ↑ Nukleové kyseliny: od A do Z / B. Appel [et al.]. - M. : Binom: Knowledge Laboratory, 2013. - 413 s. - 700 výtisků.  - ISBN 978-5-9963-0376-2 .
2. ↑ 1 2 Vzor autozomálně dominantní dědičnosti (dommedika.com) . Získáno 24. května 2012. Archivováno z originálu dne 26. června 2012. (neurčitý)

Literatura

• Griffiths, Anthony JF Úvod do genetické analýzy  . New York: W. H. Freeman, 1999. - ISBN 071673771X .

Tematické stránky	FMA
Slovníky a encyklopedie	Velká dánština Velká Katalánština Velký Rus