Superoxiddismutáza-1

Superoxiddismutáza 1

Dostupné struktury

Ortologické vyhledávání: PDBe RCSB

Seznam PDB ID

1AZV , 1BA9 , 1DSW , 1FUN , 1HL4 , 1HL5 , 1KMG , 1L3N , 1MFM , 1N18 , 1N19 , 1EEZ , 1SW , 1OZT , 1OZU , 1P1V , 2UXU , 1P1V ,21 ,1 1 PUS7 , 1P1V , 21 1 1 PUS7 , PUS 2C, 2C, 2C, 2C, 2C, 2C9U, 2C, 2C, 2C, 2C, 2C, 2C, 2C , 2C, 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C9V , 2C9V, 2GBU , 2GBV , 2LU5 , 2MP3 , 2NNX , 2R27 , 2V0A , 2VR6 , 2VR7 , 2VR8 , 2WKO , 2WYT , 2WYZ , 2WZ0 , 2WZ5 , 2WZ6 , 2XJK , 2XJL , 2ZKW , 2ZKX , 2ZKY , 3CQP , 3CQQ , 3ECU , 3ECV 3ECW , 3GQF , 3GTV , 3GZO , 3GZP , 3GZQ , 3H2P , 3H2Q , 3HFF , 3K91 , 3KH3 , 3KH4 , 3LTV , 3qqd , 3re0 , 3T5W , 4A7G , 4A7Q , 4A7S , 4A7T , 4A7U , 4A7V , 4B3E , 4BCY , 4BCY , 4BCY , 4BCY 4BCY , 4BD4 , 4FF9 , 4MCM , 4MCN , 4NIN , 4NIP , 4OH2 , 4XCR

Identifikátory

Symboly

SOD1 , ALS, ALS1, HEL-S-44, IPOA, SOD, hSod1, homodimer, superoxiddismutáza 1, rozpustný, superoxiddismutáza 1, STAHP

Externí ID

OMIM: 147450 MGI: 98351 HomoloGene: 392 GeneCards: 6647

Související dědičné choroby

Název nemoci

Odkazy

amyotrofická laterální skleróza typu 1


[jeden]

Genová ontologie
Funkce	• vazba kovových iontů • vazba enzymů • aktivita oxidoreduktázy • aktivita superoxiddismutázy • homodimerizace proteinu • vazba iontů zinku • GO:0001948, GO:0016582 vazba na plazmatické proteiny • vazba na ionty mědi • vazba na protein fosfatázy 2B • vazba na chaperon • antioxidační aktivita • vazba podobné proteiny • superoxiddismutáza měď chaperonová aktivita
buněčná složka	• cytoplazma • cytosol • mitochondriální mezimembránový prostor • extracelulární oblast • mitochondrie • projekce neuronů • dendritová cytoplazma • hustá jádrová granula • buněčné jádro • myelinová pochva • peroxizom • lysozom • exosom • GO: 0005578 extracelulární matrix • buněčná membrána • sekreční granule • nukleoplazma tělo neuronových buněk • Mitochondriální matrix • GO:0016023 cytoplazmatický váček • cytoplazma axonu • extracelulární prostor • GO:0009327 komplex obsahující protein
biologický proces	• GO:1904089 negativní regulace apoptotického procesu neuronů • buněčná homeostáza svalových buněk • odpověď na ionty mědi • Placentace • odpověď na amfetamin • GO:0048554 pozitivní regulace katalytické aktivity • odpověď na teplo • odpověď na organickou látku • anterográdní axonální transport • spermatogeneze • reakce na etanol • organizace neurofilamentového cytoskeletu • kontrakce srdce • implantace embrya • lokomoční chování • vývoj brzlíku • odstranění superoxidových radikálů • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:004308 regulace aktivity GTPázy • 8 přenos nervového impulsu • GO:1904576 odpověď na antibiotikum • homeostáza myeloidních buněk • GO:0001306 odpověď na oxidační stres • metabolický proces reaktivních forem kyslíku • regulace diferenciace T buněk v brzlíku • homeostáza sítnice • odpověď na hladinu živin • biosyntetický proces peroxidu vodíku • regulace aktivity proteinkinázy • negativní regulace cholesterolu biosyntet procesu • buněčná odpověď na draslíkové ionty • retrográdní axonální transport • glutathionový metabolický proces • odpověď na antipsychotikum • downregulace apoptózy • buněčná odpověď na ionty kadmia • odpověď na oxid uhelnatý • regulace krevního tlaku • odpověď na poškození axonu • relaxace cév související hladké svalstvo • vývoj ovariálních folikulů • buněčná odpověď na ATP • odpověď na peroxid vodíku • superoxidový metabolický proces • udržování myelinu periferním nervovým systémem • odpověď na superoxid • GO:0032737 pozitivní regulace produkce cytokinů • regulace růstu mnohobuněčných organismů • GO:0010260 stárnutí •tvorba superoxidových aniontů•smyslové vnímání zvuku•degranulace krevních destiček • organizace stereocilia sluchového receptoru • regulace mitochondriálního membránového potenciálu • pozitivní regulace vnitřní apoptotické signální dráhy indukované oxidačním stresem • pozitivní regulace apoptotického procesu • pozitivní regula lace tvorby superoxidových aniontů • regulace růstu orgánů • buněčná homeostáza iontů železa • GO:0001315 odpověď na reaktivní formy kyslíku • buněčná odpověď na oxidační stres • signální dráha zprostředkovaná interleukinem-12 • negativní regulace zánětlivé odpovědi • pozitivní regulace fagocytózy
Zdroje: Amigo / QuickGO

Profil exprese RNA

Více informací

ortology

Druhy

Člověk

Myš

Entrez


6647


20655

Soubor


ENSG00000142168


ENSMUSG00000022982

UniProt


P00441


P08228

RefSeq (mRNA)


NM_000454


NM_011434

RefSeq (protein)


NP_000445


NP_035564

Locus (UCSC)

Chr 21: 31,66 – 31,67 Mb

Chr 16: 90,02 – 90,02 Mb

Vyhledávání PubMed

[2]

[3]

Upravit (člověk)

Upravit (myš)

Superoxiddismutáza-1 (SOD1, anglicky superoxiddismutase 1 , SOD1) je antioxidační enzym , jedna ze tří lidských superoxiddismutáz kódovaných genem SOD1. Enzym chrání intracelulární prostor před superoxidovými anionty a katalyzuje jejich přeměnu na molekulární kyslík a peroxid vodíku .

Aktivní centrum SOD1 obsahuje atom mědi . Kromě toho je zinek potřebný ke stabilizaci proteinové struktury , takže tato superoxiddismutáza je často označována jako Cu,Zn-SOD.

Alternativní sestřih vede ke vzniku pěti forem enzymu, které se liší svou lokalizací v těle. [jeden]

Modely zvířat

Myš G93A ( myš G93A ) je modelem amyotrofické laterální sklerózy.

Klinický význam

Od 15 % do 20 % případů amyotrofické laterální sklerózy je spojeno s mutacemi v genu SOD1 [2] .

Delece v genu SOD1 byly popsány ve dvou různých rodinách s dědičným familiárním keratokonem [3] [4] .

V malé studii 18 rodin s keratokonem nebyla zaznamenána žádná souvislost ani s SOD1, ani s jiným kandidátním genem , VSX1 . Ve velké studii v roce 2009 [5] nebyly u keratokonu zaznamenány žádné patogenní mutace těchto genů , což může naznačovat heterogenitu keratokonu [6] .

Prognosticky nepříznivé alely se vyskytují u 20 % Američanů a Britů a také u 40–50 % Japonců. .

Poznámky

↑ Hirano M., Hung WY, Cole N., Azim AC, Deng HX, Siddique T. Mnohočetné transkripty lidského genu Cu,Zn superoxiddismutázy // Biochem . Biophys. Res. komunální. : deník. - 2000. - září ( roč. 276 , č. 1 ). - S. 52-6 . - doi : 10.1006/bbrc.2000.3427 . — PMID 11006081 .
↑ OMIM - AMYOTROFICKÁ LATERÁLNÍ SKLERÓZA 1; ALS1 . (neurčitý) - informace v databázi OMIM
↑ Udar N., Atilano SR, Brown DJ, Holguin B., Small K., Nesburn AB, Kenney MC SOD1: kandidátní gen pro keratokonus // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : deník. - 2006. - Srpen ( roč. 47 , č. 8 ). - S. 3345-3351 . - doi : 10.1167/iovs.05-1500 . — PMID 16877401 . (nedostupný odkaz)
↑ Haplotypy SOD1 u familiárního keratokonu. Udar N, Atilano SR, Small K, Nesburn AB, Kenney MC. Rohovka. září 2009;28(8):902-7. PMID 19654524
↑ Stabuc-Šilih M., Stražišar M., Hawlina M., Glavač D. Absence of Patogenní mutace v genech VSX1 a SOD1 u pacientů s keratokonem // Cornea : journal. - 2009. - Prosinec. - doi : 10.1097/ICO.0b013e3181aebf7a . — PMID 20023586 . (nedostupný odkaz)
↑ Gajecka M., Radhakrishna U., Winters D., Nath SK, Rydzanicz M., Ratnamala U., Ewing K., Molinari A., Pitarque JA, Lee K., Leal SM, Bejjani BA Lokalizace genu pro keratokonus na interval 5,6 Mb na 13q32 // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : deník. - 2009. - Duben ( vol. 50 , č. 4 ). - S. 1531-1539 . - doi : 10.1167/iovs.08-2173 . — PMID 19011015 . (nedostupný odkaz)

Odkazy

Vědci objasnili mechanismus tvorby nových synapsí u myší se sklerózou - Elena Naimark, Elementy.ru, prosinec 2009

Slovníky a encyklopedie	Britannica (online)