Alu-opakovat

Alu-repeat , Alu-element  je krátká sekvence DNA , která byla objevena během zpracování lidské DNA restrikčním enzymem Alu . Alu repetice patří do třídy krátkých rozptýlených repetic ( SINE ). Alu repetice různých typů jsou hojné v genomech primátů . Patří mezi nejhojnější prvky v lidském genomu. Alu repetice je odvozena z genu kódujícího 7SL RNA , což je signální složka rozpoznávací částice . Alu repetice se poprvé objevila u předků primátů. [jeden]

Inzerce Alu repetic jsou příčinou několika lidských dědičných chorob a některých forem rakoviny . Studium Alu repetic je také důležité v kontextu genetiky lidských populací a evoluce primátů, včetně člověka.

Rodina Alu se opakuje

Lidský genom obsahuje asi 1 milion kopií Alu repetice, což je asi 10,7 % celého genomu. [2] Pouze 0,5 % z celkového počtu Alu repetic je polymorfních. [3] V roce 1988 byly Alu-repeaty rozděleny do dvou velkých podrodin AluS a AluJ a několika podrodin. Později byla podrodina AluS obsahující aktivní Alu repetice pojmenována AluY. Studium podrodin Alu repetic vedlo k hypotéze hlavních genů [4] a stanovení vztahu mezi transpozony (aktivní prvky) a rozptýlenými repeticemi (mutované kopie aktivních prvků).

Retroposition of Alu repeats

Retropozice Alu repetic nastává prostřednictvím transkripce pomocí RNA polymerázy III, transkripční inzerce a reverzní transkripce . [2] Alu repetice nekódují proteinové produkty a jejich replikace závisí na LINE retrotranspozonech . [5]

Studium inzercí Alu-repeatů nám umožňuje objasnit některé aspekty evoluce primátů a lidí. U lidí je většina inzercí opakování Alu umístěna na stejných místech jako v jiných genomech primátů, ale asi 7000 inzercí je jedinečných pro lidi. [6]

Alu opakované vložení a lidská nemoc

Vložení Alu repetic může být někdy škodlivé a způsobit dědičná onemocnění . Ve většině případů jsou však inzerce opakování Alu pouze markery onemocnění a přítomnost určité alely neznamená, že její nositel bude nutně mít dané onemocnění. Asociace Alu-opakované rekombinace s genetickou predispozicí k rakovině byla poprvé popsána v roce 1995.

Následující lidská onemocnění mohou být spojena s inzercí Alu repetic [7] :

• rakovina mléčné žlázy
• Ewingův sarkom
• familiární hypercholesterolémie
• hemofilie
• neurofibromatóza
• diabetes typu II

Následující onemocnění mohou být spojena s jednonukleotidovými polymorfismy v Alu repeticích, které ovlivňují úroveň transkripce:

• Alzheimerova choroba
• rakovina plic
• rakovina žaludku

Viz také

• lidský genom
• pseudogeny

Poznámky

1. ↑ Kriegs JO, Churakov G, Jurka J, Brosius J, Schmitz J. Evoluční historie 7SL RNA-derived SINEs in Supraprimates  // Trends Genetics. - 2007. - T. 23 , č. 4 . - S. 158-161 . Archivováno z originálu 4. června 2016.
2. ↑ 1 2 Khitrinskaya I.Yu., Stepanov V.A., Puzyrev V.P. Alu se opakuje v lidském genomu. // Molekulární. biologie .. - T. 37 , č. 3 . - S. 382-291 .
3. ↑ Roy-Engel AM, Carroll ML, Vogel E, Garber RK, Nguyen SV, Salem AH, Batzer MA, Deininger PL. Alu inzerční polymorfismy pro studium lidské genomové diverzity  // Genetika. - 2001. - T. 159 , č. 1 . - S. 279-290 . Archivováno z originálu 27. května 2016.
4. ↑ Deininger PL, Batzer MA, Hutchison CA 3rd, Edgell MH. Master geny v savčí repetitivní amplifikaci DNA  // Trendy genetiky. - 1992. - T. 8 , č. 9 . - S. 307-311 .
5. ↑ Kramerov DA, Vassetzky NS. Krátké retropozony v eukaryotických genomech.  // Int Rev Cytol .. - 2005. - T. 247 . - S. 165-221 . Archivováno z originálu 7. března 2016.
6. ↑ Konsorcium pro sekvenování a analýzu šimpanzů. Počáteční sekvence genomu šimpanze a srovnání s lidským genomem.  // Příroda. - 2005. - T. 437 . - S. 69-87 . Archivováno z originálu 3. října 2017.
7. ↑ Batzer MA, Deininger PL. Alu repetice a lidská genetická rozmanitost.  // Nat Rev Genet .. - 2002. - V. 3 , č. 5 . — S. 370-379 . Archivováno z originálu 19. září 2016.