FABP7

FABP7
Notový zápis
Symboly FABP7 ; B-FABP; BLBP; DKFZp547J2313; FABPB; MRG
Entrez Gene 2173
HGNC 3562
OMIM 602965
RefSeq NM_001446
UniProt O15540
Jiné údaje
Místo 6. hřeben , 6q22
Informace ve Wikidatech  ?

FABP7 ( angl.  Fatty acid binding protein 7, brain ) - protein , který váže mastné kyseliny typu 7, exprimované v mozku , ( angl.  Brain lipid binding protein, BLBP  - fat-binding protein of the brain) - protein patřící do rodiny proteinů, které vážou mastné kyseliny (BSFA) [1] . Stejně jako ostatní FABP může FABP7 hrát roli při příjmu, transportu a metabolismu mastných kyselin . Podle jedné studie FABP7 váže kyselinu dokosahexaenovou s nejvyšší afinitou ze všech proteinů ve své rodině [2] .

Exprese FABP7 je charakteristická pro radiální gliové buňky během vývoje CNS a pro neuronální progenitorové buňky v dospělém mozku. Exprese FABP7 vrcholí při narození [3] Předpokládá se, že většina neuronálních populací pochází z prekurzorů pozitivních na FABP7 [4] .

Byl zaznamenán denní rytmus exprese FABP7 v mozku s vrcholem v noci [ 5] .

Bylo ukázáno, že reelinový protein aktivací receptoru Notch1 indukuje expresi FABP7 [6] .

Role v nemocech

Podle metaanalýzy studií byl lokus 6q22.31, kde se gen nachází, spojován se schizofrenií [7] .

Do roku 2008 byly provedeny dvě studie o možném spojení FABP7 se schizofrenií [8] , z nichž první, která testovala pouze jeden SNP [9] , neprokázala žádnou souvislost, a druhá, která sledovala sedm SNP [10]. , poskytla pozitivní výsledek, ale souvislost s onemocněním byla statisticky významná pouze u mužů. Ve stejné studii byl gen FABP7 spojen se skóre prepulzní inhibice (PPI) u myší; Porucha PPI je endofenotypickým rysem schizofrenie pozorovaným u pacientů a jejich příbuzných.

Zvýšená exprese FABP7 se nachází v mozku plodu u Downova syndromu a je pravděpodobně způsobena zvýšenou expresí genu PKNOX1 [11] .

Odkazy

Poznámky

  1. Gen: FABP7 (ENSG00000164434) - Shrnutí - Homo sapiens - Prohlížeč genomu Ensembl 89 . květen 2017.archive.ensemble.org . Získáno 6. února 2022. Archivováno z originálu dne 6. února 2022.
  2. Xu LZ, Sánchez R., Sali A., Heintz N. Ligandová specificita proteinu vázajícího lipid v mozku  //  Journal of Biological Chemistry  : journal. - 1996. - říjen ( roč. 271 , č. 40 ). - S. 24711-24719 . — PMID 8798739 .
  3. Kurtz A., Zimmer A., ​​​​Schnütgen F., Brüning G., Spener F., Müller T. Vzorec exprese nového genu kódujícího protein vázající mozkové mastné kyseliny koreluje s vývojem neuronových a gliových buněk  / / Vývoj : deník. - 1994. - září ( roč. 120 , č. 9 ). - str. 2637-2649 . — PMID 7956838 .
  4. Anthony TE, Klein C., Fishell G., Heintz N. Radiální glie slouží jako neuronální progenitory ve všech oblastech centrálního nervového systému  // neuron  :  journal. - 2004. - březen ( roč. 41 , č. 6 ). - S. 881-890 . — PMID 15046721 . Archivováno z originálu 14. července 2020.
  5. Gerstner JR, Bremer QZ, Vander Heyden WM, Lavaute TM, Yin JC, Landry CF Protein vázající mastné kyseliny v mozku (  Fabp7 ) je denně regulován v astrocytech a prekurzorech granulárních buněk hipokampu v mozku dospělých hlodavců  // PLoS ONE  : journal. - 2008. - Sv. 3 , ne. 2 . —P.e1631 . _ - doi : 10.1371/journal.pone.0001631 . — PMID 18286188 . Archivováno z originálu 17. září 2008.
  6. Keilani S., Sugaya K. Reelin indukuje radiální gliální fenotyp v lidských nervových progenitorových buňkách aktivací Notch-1  // BMC Dev  . Biol. : deník. - 2008. - Červenec ( roč. 8 , č. 1 ). — S. 69 . - doi : 10.1186/1471-213X-8-69 . — PMID 18593473 . Archivováno z originálu 25. září 2008.
  7. Lewis CM, Levinson DF, Wise LH a kol . Metaanalýza schizofrenie a bipolární poruchy genomového skenování, část II: Schizofrenie  (anglicky)  // Am. J. Hum. Genet. : deník. - 2003. - Červenec ( roč. 73 , č. 1 ). - str. 34-48 . — PMID 12802786 . Archivováno z originálu 21. dubna 2021.
  8. Přehled genů všech publikovaných studií schizofrenie-asociace pro FABP7 Archivováno 15. dubna 2013.  — Databáze SZGene na webových stránkách Schizophrenia Research Forum.
  9. Jungerius BJ, Hoogendoorn ML, Bakker SC, et al . Asociační screening genů souvisejících s myelinem implikuje gen PIK4CA chromozomu 22q11 u schizofrenie   // Mol . Psychiatrie : deník. - 2007. - září. - doi : 10.1038/sj.mp.4002080 . — PMID 17893707 .
  10. 1 2 Watanabe A., Toyota T., Owada Y., et al . Fabp7 mapuje kvantitativní lokus pro endofenotyp schizofrenie  (anglicky)  // PLOS Biology  : journal. - 2007. - Listopad ( ročník 5 , č. 11 ). —P.e297 . _ - doi : 10.1371/journal.pbio.0050297 . — PMID 18001149 . Archivováno z originálu 18. června 2008.
  11. Sánchez-Font MF, Bosch-Comas A., Gonzàlez-Duarte R., Marfany G. Nadměrná exprese FABP7 u fetálních mozků s Downovým syndromem je spojena s nerovnováhou v dávkování genu PKNOX1   // Nucleic Acids Res . : deník. - 2003. - Červen ( roč. 31 , č. 11 ). - str. 2769-2777 . — PMID 12771203 .