TMPRSS3

TMPRSS3 ( transmembránová proteáza, serin 3 ) je membránově  vázaná serinová proteáza , produkt genu TMPRSS3 [1] [2] [3] .

Struktura a funkce

TMPRSS3 patří do rodiny serinových proteáz . Obsahuje peptidázové a transmembránové domény, doménu podobnou LDLR a doménu bohatou na cystein podobný skeevenger receptoru . Alternativní sestřih vede ke 4 mRNA a 3 proteinovým izoformám.

Mutace v genu TMPRSS3 jsou spojeny s vrozenou a dětskou hluchotou s recesivní dědičností. Gen je exprimován ve fetální kochlei , části vnitřního ucha zodpovědné za vnímání a rozpoznávání zvuku, a také v několika dalších tkáních. Předpokládá se, že enzym hraje roli ve vývoji a udržování vnitřního ucha nebo jako součást perilymfy a endolymfy vnitřního ucha.

Zvýšenou genovou expresi lze nalézt u nádorů vaječníků [3] .

Viz také

• TMPRSS1/HPN/Hepsin
• TMPRSS2
• TMPRSS11D

Poznámky

1. ↑ Masmoudi S, Antonarakis SE, Schwede T, Ghorbel AM, Gratri M, Pappasavas MP, Drira M, Elgaied-Boulila A, Wattenhofer M, Rossier C, Scott HS, Ayadi H, Guipponi M (červenec 2001). "Nové missense mutace TMPRSS3 ve dvou příbuzných tuniských rodinách s nesyndromovou autozomálně recesivní hluchotou." Hum Mutat . 18 (2): 101-8. doi : 10.1002/ humu.1159 . PMID 11462234 . 
2. ↑ Wattenhofer M, Di Iorio MV, Rabionet R, Dougherty L, Pampanos A, Schwede T, Montserrat-Sentis B, Arbones ML, Iliades T, Pasquadibisceglie A, D'Amelio M, Alwan S, Rossier C, Dahl HH, Petersen MB , Estivil X, Gasparini P, Scott HS, Antonarakis SE (březen 2002). "Mutace v genu TMPRSS3 jsou vzácnou příčinou dětské nesyndromové hluchoty u kavkazských pacientů." J Mol Med . 80 (2): 124-31. DOI : 10.1007/s00109-001-0310-6 . PMID  11907649 .
3. ↑ 1 2 Entrez Gen: TMPRSS3 transmembránová proteáza, serin 3 . Archivováno z originálu 6. března 2010. (neurčitý)

Literatura

• Guipponi M, Antonarakis SE, Scott HS (2007). „TMPRSS3, transmembránová serinová proteáza typu II mutovaná u nesyndromové autozomálně recesivní hluchoty“ . přední. biosci . 13 (13): 1557-67. DOI : 10.2741/2780 . PMID  17981648 .
• Bonné-Tamir B, DeStefano AL, Briggs CE a kol. (1996). „Vazba vrozené recesivní hluchoty (gen DFNB10) na chromozom 21q22.3“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 58 (6): 1254-9. PMC  1915077 . PMID  8651303 .
• Wallrapp C, Hähnel S, Müller-Pillasch F, a kol. (2000). "Nová transmembránová serinová proteáza (TMPRSS3) nadměrně exprimovaná u rakoviny pankreatu." Cancer Res . 60 (10): 2602-6. PMID  10825129 .
• Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD a kol. (2000). „Sekvence DNA lidského chromozomu 21“ . příroda . 405 (6784): 311-9. DOI : 10.1038/35012518 . PMID  10830953 .
• Underwood LJ, Shigemasa K, Tanimoto H a kol. (2001). „Nádorové buňky vaječníků exprimují novou vícedoménovou povrchovou serinovou proteázu buněk“. biochim. Biophys. Acta . 1502 (3): 337-50. DOI : 10.1016/s0925-4439(00)00058-2 . PMID  11068177 .
• Scott HS, Kudoh J, Wattenhofer M, a kol. (2001). "Vložení beta-satelitních repetic identifikuje transmembránovou proteázu způsobující jak vrozenou, tak autozomálně recesivní hluchotu s nástupem v dětství." Nat. Genet . 27 (1): 59-63. DOI : 10.1038/83768 . PMID  11137999 .
• Ben-Yosef T, Wattenhofer M, Riazuddin S, a kol. (2001). „Nové mutace TMPRSS3 ve čtyřech rodinách DFNB8/B10 oddělujících vrozenou autozomálně recesivní hluchotu“ . J. Med. Genet . 38 (6): 396-400. DOI : 10.1136/jmg.38.6.396 . PMC  1734898 . PMID  11424922 .
• Guipponi M, Vuagniaux G, Wattenhofer M, a kol. (2003). „Transmembránová serinová proteáza (TMPRSS3) mutovaná při hluchotě DFNB8/10 aktivuje epiteliální sodíkový kanál (ENaC) in vitro“ (PDF) . Hučení. Mol. Genet . 11 (23): 2829-36. DOI : 10.1093/hmg/11.23.2829 . PMID  12393794 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Vytváření a počáteční analýza více než 15 000 sekvencí lidské a myší cDNA v plné délce“ . Proč. Natl. Akad. sci. USA . 99 (26): 16899-903. DOI : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
• Lee YJ, Park D, Kim SY, Park WJ (2003). "Patogenní mutace, ale ne polymorfismy u vrozené autozomálně recesivní hluchoty a nástupu v dětství narušují proteolytickou aktivitu TMPRSS3 . " J. Med. Genet . 40 (8): 629-31. DOI : 10.1136/jmg.40.8.629 . PMC  1735556 . PMID  12920079 .
• Clark HF, Gurney AL, Abaya E, a kol. (2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: bioinformatické posouzení“ . Genome Res . 13 (10): 2265-70. DOI : 10.1101/gr.1293003 . PMC  403697 . PMID  12975309 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). "Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA v plné délce." Nat. Genet . 36 (1): 40-5. DOI : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039 .
• Ahmed ZM, Li XC, Powell SD a kol. (2004). „Charakterizace nové izoformy TMPRSS3 v plné délce a identifikace mutantních alel zodpovědných za nesyndromickou recesivní hluchotu v Newfoundlandu a Pákistánu“ . BMC Med. Genet . 5: 24. DOI : 10.1186/ 1471-2350-5-24 . PMC 523852 . PMID 15447792 .  
• Gerhard DS, Wagner L., Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu NIH plné délky cDNA: sbírka savčích genů (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121-7. DOI : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
• Wattenhofer M, Sahin-Calapoglu N, Andreasen D, a kol. (2005). „Nová mutace TMPRSS3 missense v rodině DFNB8/10 zabraňuje proteolytické aktivaci proteinu“ (PDF) . Hučení. Genet . 117 (6): 528-35. DOI : 10.1007/s00439-005-1332-x . PMID  16021470 .
• Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). "Síť interakce mezi lidským proteinem a proteinem: zdroj pro anotaci proteomu." buňka . 122 (6): 957-68. DOI : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . HDL : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID  16169070 .
• Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, a kol. (2006). „Intracelulární lokalizační screening založený na buněčném poli odhaluje nové funkční rysy proteinů lidského chromozomu 21“ . BMC Genomics . 7 : 155. DOI : 10.1186/1471-2164-7-155 . PMC  1526728 . PMID  16780588 .
• Elbracht M, Senderek J, Eggermann T, et al. (2007). „Autozomálně recesivní postlingvální ztráta sluchu (DFNB8): složená heterozygotnost pro dvě nové mutace TMPRSS3 u německých sourozenců“ . J. Med. Genet . 44 (6): e81. DOI : 10.1136/jmg.2007.049122 . PMC2752172  . _ PMID  17551081 .