ZNF804A

Protein zinkového prstu 804A ( anglicky zinc finger protein 804A ) je lidský protein kódovaný genem ZNF804A a  obsahující ve své struktuře doménu zinkového prstu . Dříve se místo, na kterém se gen nachází, nazývalo otevřený čtecí rámec 10 2. chromozomu ( anglicky chromosome 2 open reading frame 10 ) a bylo označeno symbolem C2orf10.  

Funkce

Funkce proteinu je stále nejasná. Analýza možných interakcí více proteinů pomocí kvasinkového dvouhybridního systému odhalila schopnost  proteinu vázat se na N-konec ataxinu 1 ( ataxin 1 ) . [jeden]  

Přítomnost klasické domény zinkového prstu C2H2 naznačuje, že protein kódovaný genem ZNF804A je transkripční faktor , který  reguluje genovou expresi. Cardiffská univerzita provádí výzkum proteinových funkcí.

Klinický význam

V rozsáhlé genetické analýze provedené v roce 2008 byla zaznamenána asociace polymorfismu rs1344706 genu ZNF804A se schizofrenií . [2] V roce 2009 byl stejný polymorfismus spojován u zdravých lidí s mírně pozměněným vzorem aktivace mozkových oblastí , připomínajícím vzorec jejich aktivace u schizofrenie. [3] V říjnu 2009 bylo oznámeno, že asociace polymorfismu se schizofrenií byla nalezena také u irské populace, proto byla původní data potvrzena (replikována), ale pouze částečně, protože síla korelace byla mnohem nižší než ve studii z roku 2008. [4] Dokument z roku 2010 tvrdí, že replikuje spojení genu s psychózou a schizofrenií, stejně jako nalézá variace počtu kopií ovlivňujících gen u pacientů, ale ne u zdravých subjektů. [5]

Poznámky

1. ↑ Janghoo Lim, Tong Hao, Chad Shaw a kol. Síť interakce protein-protein pro lidské dědičné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk (anglicky)  // Cell . — květen 2006 . — Sv. 125, č.p. 4 . - S. 801-814. - doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . . PMID 16713569 .  (Přístup: 28. října 2009) .  
2. ↑ Michael C. O'Donovan, Nicholas Craddock, Nadine Norton a kol. Identifikace lokusů spojených se schizofrenií celogenomovou asociací a sledováním // Nature Genetics  . — září 2008 . — Sv. 40, č. 9 . - S. 1053-1055. - doi : 10.1038/ng.201 . . PMID 18677311 .  (Přístup: 28. října 2009) .  
3. ↑ Studie zveřejněná v květnu 2009 v časopise Science , populární synopse a diskuse na fóru:
   • Christine Esslinger, Henrik Walter, Peter Kirsch a kol. Nervové mechanismy varianty psychózy podporované celým genomem   // Věda . — květen 2009 . — Sv. 324, č.p. 5927 . - S. 605. - doi : 10.1126/science.1167768 . . PMID 19407193.  (Přístup: 28. října 2009);
   • Univerzita v Bonnu . Schizofrenie a maniodepresivní porucha: Genetická varianta zhoršuje komunikaci v  mozku . ScienceDaily ( 1. května 2009 ). Archivováno z originálu 31. března 2012.  (Přístup: 28. října 2009);
   • Pat McCaffrey . Varianta v genu ZNF804A spojená se schizofrenií ovlivňuje konektivitu mozku  . Fórum pro výzkum schizofrenie ( 5. května 2009 ). Archivováno z originálu 31. března 2012.  (Přístup: 28. října 2009).
4. ↑ Publikace v molekulární psychiatrii a komentáře výzkumníků na webu Schizophrenia Research Forum :
   • B. Riley, D. Thiselton, B. S. Maher a kol. Replikace asociace mezi schizofrenií a ZNF804A v Irish Case-Control Study of Schizophrenia sample  // Molecular Psychiatry  . — říjen 2009 . - doi : 10.1038/mp.2009.109 . . PMID 19844207.  (Přístup: 2. listopadu 2009);
   • Komentáře k anotaci: Replikace asociace mezi schizofrenií a ZNF804A v Irish Case-Control Study of Schizophrenia sample  ( nepřístupný odkaz). Fórum pro výzkum schizofrenie . Archivováno z originálu 29. listopadu 2010.  (Přístup: 2. listopadu 2009).
5. ↑ S. Steinberg, O. Mors, A. D. Børglum a kol. Rozšíření řady variant ZNF804A s rizikem psychózy  // Molekulární psychiatrie . — leden 2010 . - doi : 10.1038/mp.2009.149 . — PMID 20048749 . . PMID20048749 .  (Vstup: 27. července 2010)