Alely

Alely (z řeckého ἀλλήλων  - navzájem, vzájemně) - různé formy stejného genu , umístěné ve stejných úsecích ( lokusech ) homologních chromozomů , určují směr vývoje určitého znaku [1] . Diploidní organismus může mít dvě identické alely pro stejný gen, v takovém případě se o organismu říká, že je homozygotní nebo dva různé, což vede k heterozygotnímu organismu.

Normální diploidní somatické buňky obsahují dvě alely jednoho genu (podle počtu homologních chromozomů) a haploidní gamety obsahují  pouze jednu alelu každého genu. U vlastností, které se řídí Mendelovými zákony , lze uvažovat o dominantních a recesivních alelech . Pokud genotyp jedince obsahuje dvě různé alely (jedinec je heterozygotní ), závisí projev znaku pouze na jedné z nich - dominantní. Recesivní alela ovlivňuje fenotyp pouze tehdy, je-li na obou chromozomech (jedinec je homozygot ). Dominantní alela tedy potlačuje recesivní. Ve složitějších případech jsou pozorovány další typy alelických interakcí (viz níže) [2] .

Navzdory rozmanitosti interakcí alel, někdy velmi složitých, se všechny řídí prvním Mendelovým zákonem  - zákonem uniformity hybridů první generace [3] .

Etymologie

Obecně se má za to, že slovo „alela“ poprvé navrhl Wilhelm Jogensen v roce 1909 v monografii „ Elementen der exakten Erblichkeitslehre “, ale ve skutečnosti byl v tomto vydání použit termín „allelomorph“ [4] . Termín alela Jogensen poprvé použil v angličtině v článku v časopise Hereditas v roce 1923 [4] [5] a v němčině v roce 1926 ve třetím vydání své monografie [4] . Slovo pochází z jiné řečtiny. ἀλλήλων , což znamená „vzájemně“. V ruštině byl jedním z prvních, kdo použil slovo „alela“, Konstantin Andreevich Flyaksberger v roce 1935 v překladu knihy Gregora Mendela. Většina slov ruského jazyka vypůjčených z německého jazyka, končících přízvučným „ -el “, je ženského rodu. Analýza používání tohoto slova v moderní vědecké literatuře však ukazuje setrvalý trend užívání tohoto slova v mužském rodě [4] .

Označení alely

Obvykle se jako označení alely používá zkratka názvu odpovídajícího genu na jedno nebo více písmen. V případě pouze 2 alel je pro odlišení dominantní alely od recesivní první písmeno v označení dominantní velké.

Pokud se vyskytne mnohočetný alelismus , pak se použije následující systém označování alel, například v případě mutace kvasinkové ade popsané níže. Gen odpovědný za to je označen velkými latinskými písmeny: ADE 2 . Mnohočetné alely tohoto genu jsou zapsány takto: ade 2-1 , ade 2-2 atd. Vlastnost samotná, jak je v genetice mikroorganismů zvykem , se označuje jako ADE [3] .

Samotné slovo „alela“ se přitom v ruštině používá jak v ženské , tak v mužské podobě [6] .

Typy alelických interakcí

Brzy po znovuobjevení Mendelových zákonů [7] , bylo zjištěno, že interakce genů se neomezuje na úplnou dominanci dominantní alely nad recesivní. Ve skutečnosti existují složité a různorodé interakce mezi alelami jednoho genu a různými geny v genotypu, které hrají důležitou roli při implementaci informace obsažené v každém jednotlivém genu [8] .

Dominance

Dominance (dominance) je, že jedna z alel páru (dominantní) maskuje nebo zcela potlačuje projev druhé alely (recesivní). Stupeň potlačení recesivní vlastnosti zároveň způsobuje různé možnosti dominance:

  1. Úplná dominance  - interakce dvou alel jednoho genu, kdy dominantní alela zcela vylučuje projev působení druhé alely. Ve fenotypu je přítomen pouze znak specifikovaný dominantní alelou. Například v Mendelových pokusech fialová barva květu zcela dominovala bílé [3] .
  2. Neúplná dominance  – dominantní alela v heterozygotním stavu zcela nepotlačuje účinek recesivní alely. Heterozygoti mají střední povahu znaku. Pokud například v homozygotním stavu jedna alela určuje červenou barvu květu a druhá určuje bílou, pak bude mít heterozygotní hybrid růžové květy [9] . V některých zdrojích je neúplná dominance charakterizována jako typ interakce alel, kdy znak u F1 hybridů nezaujímá střední pozici, ale odchyluje se směrem k rodiči s dominantním znakem. Zcela střední varianta (jako např. výše uvedený příklad dědičnosti barvy květu) je označována jako intermediální povaha dědičnosti , tedy absence dominance [7] .
  3. Převaha  je silnější projev vlastnosti u heterozygotního jedince než u kteréhokoli homozygota . Fenomén heterózy je založen na tomto typu alelické interakce(nadřazenost nad rodiči v životaschopnosti, energii růstu, plodnosti, produktivitě) [7] .
  4. Kodominance  je projevem nové varianty znaku u hybridů v důsledku interakce dvou různých alel stejného genu. Obě alely se přitom na rozdíl od neúplné dominance projevují naplno. Nejznámějším příkladem je dědičnost krevních skupin u lidí [3] . Některé zdroje chápou absenci dominantně recesivních vztahů také právě pod kodominancí [3] .
  5. K dominanci související s pohlavím dochází, když je stejná alela dominantní u mužů a  recesivní u žen . Například u ovcí dominuje polledness (R) a u beranů rohovatost (R 1 ) [7] .

Jiné typy alelických interakcí

Interalelická komplementace

Interalelická komplementace je spíše vzácnou interakcí alel [8] . Probíhá v případě, kdy je možné vytvořit normální znak D v organismu, který je heterozygotní pro dvě mutované alely D 1 D 2 [8] .

Bylo zjištěno, že všechny geny, jejichž alely interagují tímto způsobem, řídí strukturu enzymů sestavených z identických proteinových podjednotek. Pokud se mutantní alely liší v tom, že kódují polypeptidy různých domén , pak když jsou zkombinovány v heterozygota ( sloučeninu ), všechna potřebná funkční centra se shromáždí v molekule enzymu (protože mutantní alely jsou zodpovědné za defekty pouze některých z nich). je), pak enzymatická aktivita, a tedy , a normální fenotyp bude obnoven [3] .

Příkladem tohoto typu interakce alel je projev mutace ade u kvasinek , která spočívá v nepřítomnosti aktivity enzymu fosforibosyl aminoimidazolkarboxylázy . Zároveň mají mutanti červenou barvu, protože kvůli nepřítomnosti tohoto enzymu jsou nuceni absorbovat exogenní adenin a substrát spolu s ním, a ten, který se hromadí v buňkách , poskytuje mají červenou barvu. Normální formy si zachovávají bílou [3] .

Alelické vyloučení

Alelické vyloučení nastává, když je jeden z chromozomů X inaktivován u jedinců homogametického pohlaví , což odpovídá dávkám genů X u všech členů pohlaví (například u žen je v každé buňce exprimován pouze jeden chromozom X, zatímco jiný přechází do neaktivního heterochromatinu (t n Barr body ) Ženské tělo u lidí je tedy mozaikové, protože různé chromozomy mohou být exprimovány v různých buňkách). V tomto případě se objeví pouze alely, které jsou v aktivním X chromozomu, stejné alely, které jsou v inaktivovaném, jsou jakoby vyloučeny a neobjevují se ve fenotypu . Zároveň je v každé buňce exprimována buď jedna nebo druhá alela, podle toho, který X chromozom byl inaktivován.

Podobný obraz je pozorován u B-lymfocytů , syntetizujících protilátky proti určitým antigenům . Protože jsou tyto imunoglobuliny monospecifické, musí si každý lymfocyt vybrat mezi expresí otcovské nebo mateřské alely [8] .

Vícenásobný alelismus

Mnohočetný alelismus je fenomén existence více než dvou alel daného genu v populaci . Jedním z nejznámějších projevů mnohočetného alelismu je již zmíněná dědičnost krevních skupin u člověka: člověk má gen I , párové kombinace tří různých alel, z nichž - I A , I B , i  - vedou k rozvoji jedné nebo druhé krevní skupiny u lidí. Interakce více alel může být různá. Ve výše popsaném příkladu tedy alely I A a I B dominují nad alelou i , a pokud jsou alely I A a I B současně přítomny v genotypu , interagují spolu navzájem typem společné dominance [3 ] .

Mnohočetný alelismus je v přírodě rozšířený. Tento mechanismus tedy určuje typ kompatibility během opylení u vyšších rostlin , typy páření u hub , barvu srsti u zvířat, barvu očí u Drosophila a tvar vzoru na listech bílého jetele . Rostliny, zvířata a mikroorganismy mají navíc alozymy  - molekuly bílkovin , jejichž rozdíly jsou určeny alelami jednoho genu [3] .

Smrtelné alely

Smrtelné alely se nazývají alely, jejichž nositelé umírají v důsledku vývojových poruch nebo onemocnění spojených s fungováním tohoto genu. Tyto alely se vyskytují, když je normální činnost genu narušena v důsledku mutace , která se vyskytla v některé z jeho alel. Letální účinek takových alel se může projevit jak v embryonálním , tak v postembryonálním období života organismu. Příkladem letální alely, kvůli které organismus umírá v embryonálním stadiu , je letální alela genu Y zapojená do určování barvy srsti u myší (viz obrázek) [10] . Za letální alelu, jejíž účinek se projevuje v dospělosti, lze považovat dominantní alelu odpovědnou za vznik Huntingtonovy chorey u člověka [ 11 ] .

Frekvence alel a genotypů

V nekonečně velké populaci , ve které nefunguje přirozený výběr , nedochází k žádnému mutačnímu procesu, nedochází k výměně jedinců s jinými populacemi, nedochází k žádnému genovému driftu , všechna křížení jsou náhodná – genotypové frekvence pro jakýkoli gen (v případě, že existují dva alela tohoto genu) budou udržovány konstantní z generace na generaci a budou odpovídat rovnici

kde  je podíl homozygotů pro jednu z alel,  je frekvence této alely,  je podíl homozygotů pro alternativní alelu,  je frekvence odpovídající alely,  je podíl heterozygotů [12] .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Kap. Ed. A. M. Prochorov. Velká sovětská encyklopedie. - 3. - M . : Sovětská encyklopedie, 1970. - T. 1. - S. 445. - 608 s.
  2. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , s. 43-55.
  3. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Inge-Vechtomov, 2010 , str. 45-55.
  4. ↑ 1 2 3 4 Sinyushin A. A. K historii genetické terminologie: jaký druh slova „alela“? // Ekologická genetika: časopis. - 2016. - T. 14 , č. 1 . - S. 49-54 . - doi : 10.17816/ecogen14149-54 .
  5. ↑ Johannsen W. Několik poznámek o jednotkách v dědičnosti  //  Hereditas : journal. - 1923. - Sv. 4 , ne. 1-2 . - S. 133-141 . - doi : 10.1111/j.1601-5223.1923.tb02952.x .
  6. ↑ Archiv Služby ruského jazyka: Otázka č. 120 . slovari.ru (17. února 2004). Staženo: 27. srpna 2012.
  7. ↑ 1 2 3 4 Maksimov G.V., Vasilenko V.N., Kononenko O.I., Maksimov A.G., Maksimov V.G. Sbírka úloh z genetiky. - M. : "Vuzovskaya kniga", 2010. - S. 15-20. — 144 s. - 300 výtisků.  - ISBN 978-5-9502-0420-3 .
  8. ↑ 1 2 3 4 Yarygin V. N., Vasilyeva V. I., Volkov I. N., Sinelshchikova V. V. Biology. Ve 2 knihách / Yarygin V.N. - M . : Higher School, 2010. - T. 1. - S. 157-158. — 432 s.
  9. ↑ Bilich G.L., Kryzhanovsky V.A. Biologie. Celý kurz: Ve 4 svazcích - 5. vydání, doplněno a přepracováno. - M . : Nakladatelství Onyx, 2009. - T. 1. - S. 726. - 864 s. - ISBN 978-5-488-02311-6 .
  10. ↑ Smrtelné alely (downlink) . Získáno 8. června 2014. Archivováno z originálu 16. června 2014. 
  11. ↑ Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Lisa A. Urry, Michael L. Cain et. al. Biologie  (anglicky) . — 9. vydání. — Benjamin Cummings. - S. 278. - 1263 s. — ISBN 978-0-321-55823-7 .
  12. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , s. 551.

Literatura

  • Inge-Vechtomov S. G. Genetika se základy selekce. - Petrohrad. : Nakladatelství N-L, 2010. - 718 s. — ISBN 978-5-94869-105-3 .

Odkazy

  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie
V bibliografických katalozích