| Antifosfolipidový syndrom | |
|---|---|
| MKN-11 | 4A45 |
| MKN-10 | D 68,6 ( ILDS D68,810) |
| MKB-10-KM | D68,61 |
| MKN-9 | ICD9 289,81 |
| MKB-9-KM | 795,79 [1] |
| OMIM | 107320 |
| NemociDB | 775 |
| eMedicine | med/2923 |
| Pletivo | D016736 |
Antifosfolipidový syndrom ( APS ) nebo fosfolipidový syndrom nebo syndrom antifosfolipidových protilátek (APS nebo SAFA) je autoimunitní hyperkoagulační stav způsobený antifosfolipidovými protilátkami . APS způsobuje krevní sraženiny (trombózu) v tepnách a žilách a také komplikace související s těhotenstvím , jako je potrat , mrtvé narození , předčasný porod a těžká preeklampsie .
Diagnostická kritéria pro diagnózu APS vyžadují přítomnost jediné klinické příhody, jako je trombóza nebo těhotenská komplikace, a dva krevní testy na protilátky s odstupem nejméně tří měsíců, které potvrzují přítomnost buď lupusového antikoagulantu nebo anti-beta-2- glykoprotein-I.
Antifosfolipidový syndrom může být primární nebo sekundární. Primární antifosfolipidový syndrom se vyskytuje v nepřítomnosti jakéhokoli jiného přidruženého onemocnění. Sekundární antifosfolipidový syndrom se vyskytuje ve spojení s jinými autoimunitními onemocněními, jako je systémový lupus erythematodes (SLE). Ve vzácných případech vede APS k rychlému víceorgánovému selhání v důsledku generalizované trombózy, tento jev se nazývá katastrofický antifosfolipidový syndrom nebo Ashersonův syndrom a je spojen s vysokým rizikem úmrtí. Přibližně 28 % pacientů s tímto onemocněním má postižení plic. [2]
Antifosfolipidový syndrom byl poprvé plně popsán v 80. letech 20. století po různých předchozích zprávách o specifických protilátkách u lidí se systémovým lupus erythematodes a trombózou [3] [4] . Tento syndrom je někdy označován jako „Hughesův syndrom“ podle revmatologa Graeme R. W. Hughese, který pracoval v londýnské nemocnici St Thomas's Hospital [4] [5] .
Přítomnost antifosfolipidových protilátek v nepřítomnosti trombů nebo komplikací souvisejících s těhotenstvím neindikuje APS. Antifosfolipidový syndrom může vést k arteriálním nebo žilním krevním sraženinám v jakémkoli orgánu nebo komplikacím souvisejícím s těhotenstvím. [6] . U pacientů s APS je nejčastějším příznakem hluboká žilní trombóza dolních končetin a také arteriální trombóza. Těhotné ženy s APS mají zvýšené riziko potratu, omezení intrauterinního růstu a předčasného porodu. Často je příčinou takových komplikací infarkt placenty.
Mezi další běžné příznaky, které nejsou součástí klasifikačních kritérií pro APS, patří nízký počet krevních destiček , chlopenní srdeční onemocnění a retikulární asfyxie [7] . Existuje také souvislost mezi antifosfolipidovými protilátkami a bolestmi hlavy , migrénami a oscilopsií . Některé studie prokázaly přítomnost antifosfolipidových protilátek v krvi a mozkomíšním moku pacientů s psychickými příznaky [8] . U velmi malého počtu pacientů vede primární APS k rozvoji systémového lupus erythematodes.
Genetická predispozice k antifosfolipidovému syndromu může být spojena s různými geny, včetně genů systému HLA .
Dědičnost HLA genů probíhá podle haplotypů , tedy kombinací genových variant, proto lze jako asociovaný genotyp označit jak alelu, tak haplotyp, tedy kombinaci alel různých genů.
Níže jsou uvedeny HLA antigeny, alely a jejich kombinace (haplotypy) HLA spojené se vznikem primárního a sekundárního antifosfolipidového syndromu, přítomností protilátek proti fosfolipidům a kofaktorům, lupus antikoagulans.
Kromě toho jsou varianty DRB1*08, *02, *03 spojeny s rozvojem sekundárního antifosfolipidového syndromu u pacientů se systémovým lupus erythematodes .
Přítomnost DRB1*16 a DRB1*11 u pacientek se systémovým lupus erythematodes je faktorem rozvoje komplikací během těhotenství.
[9] .
Rizikové faktory pro rozvoj antifosfolipidového syndromu: pro primární APS je to genetický marker HLA-DR7, pro sekundární APS genetické markery HLA-B8, HLA-DR2 a DR3-HLA a také systémový lupus erythematodes nebo jiné autoimunitní nemocí.
Antifosfolipidový syndrom je autoimunitní onemocnění, při kterém antifosfolipidové protilátky (antikardiolipinové protilátky a lupus koagulant) interagují s proteiny , které se vážou na aniontové fosfolipidy na plazmatických membránách . Stejně jako mnoho jiných autoimunitních onemocnění je tento syndrom častější u žen než u mužů. Přesná příčina onemocnění není známa, ale je jasné, že dochází k aktivaci systému srážení krve . Klinicky významné antifosfolipidové protilátky (ty, které jsou výsledkem autoimunitního procesu) jsou spojeny s trombózou a vaskulárním onemocněním [10] .
Často se toto onemocnění léčí aspirinem (méně běžně warfarinem ), který inhibuje aktivaci krevních destiček a působí jako protidestičkové činidlo (warfarin působí jako antikoagulant, blokující srážení krve). Cílem profylaxe warfarinem je udržet INR pacienta mezi 2,0 a 3,0. Obecně se antikoagulancia nepodávají pacientům, kteří nemají trombotické příznaky. Během těhotenství se místo warfarinu (který může procházet placentou a je teratogenní ) běžně používá nízkomolekulární heparin a nízké dávky aspirinu . V obtížně léčitelných případech může být pacientovi předepsán imunoglobulin , stejně jako plazmaferéza [11] [12] .
Dlouhodobou prognózu APS určuje především recidivující trombóza, která se může vyskytnout u méně než třetiny pacientů, někdy i přes antitrombotickou léčbu.
Primární antifosfolipidový syndrom se stává pacientovou definitivní diagnózou v páté epizodě šesté sezóny House M.D. Pacient se zotavuje.