Hemochromatóza
Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 6. srpna 2016; kontroly vyžadují 24 úprav .| Hemochromatóza | |
|---|---|
| Biopsie: histologický obraz hemosiderózy . | |
| MKN-11 | 5C64.10 |
| MKN-10 | E 83,1 |
| MKN-9 | 790,6 |
| NemociDB | 5581 |
| Medline Plus | 000327 |
| Pletivo | D019190 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Hemochromatóza ( pigmentová cirhóza, bronzový diabetes ) je dědičné , geneticky podmíněné onemocnění , projevující se poruchou metabolismu železa s jeho hromaděním ve tkáních a orgánech . Železo se vstřebává z potravy a nadměrně se hromadí v orgánech a tkáních : játra , slinivka , myokard , slezina , kůže , žlázy s vnitřní sekrecí a další místa. Nadměrná akumulace železa v těle může vyvolat rozvoj řady onemocnění: cirhóza jater , srdeční selhání , diabetes mellitus , artritida .
Prevalence
Podle Institute of Iron Disorders ( Greenville , Jižní Karolína ) ve Spojených státech je asi 1 milion lidí predisponovaných k hemochromatóze a asi 150 tisíc pacientů s diagnózou tohoto onemocnění. Pravděpodobnost rozvoje hemochromatózy je tedy 0,33 %. Asi 10 % populace jsou heterozygotní nositelé genů recesivní hemochromatózy. Nejnáchylnější k této nemoci jsou Irové, proto se hemochromatóza někdy nazývá „keltská nemoc“ [1] . Koncem roku 2015 bylo zjištěno, že geny pro hemochromatózu přinesli do Irska imigranti z oblasti Černého moře [2] . Díky studii provedené specialisty z Ústavu cytologie a genetiky Národní akademie věd Běloruska vešla ve známost prevalence genové mutace HFE u původních obyvatel republiky. Bylo zjištěno, že celková frekvence nositelů rizikových genotypů (homozygoti a heterozygoti pro alelu C282) je 4,5 % [3] .
Klasifikace
Rozlišují se primární (klasický, genetický, vrozený, bronzový diabetes, pigmentová cirhóza jater, Troisier-Anot-Choffardův syndrom) a sekundární hemochromatóza spojená s opakovanými krizemi hemolytické a megaloblastické anémie , vícenásobné krevní transfuze , nesprávná léčba přípravky železa .
Etiopatogeneze
Genetická hemosideróza se vyvíjí v důsledku: 1) Mutace genu spojeného s A-lokusem komplexu HFE na krátkém raménku 6. chromozomu - C282Y (substituce cysteinu za tyrosin) 2) Mutace lokalizovaného genu na krátkém raménku 6. chromozomu - H63D (substituce histidinu za aspartát)
Tělo zdravého člověka obsahuje 3-4 g železa, při hemochromatóze 20-60 g. Železo je jedním z nejdůležitějších stopových prvků a nachází se v mnoha potravinách, hlavně v červeném mase a dalších druzích masa, až v menší míře v játrech, také v rybách, zejména v červených odrůdách a v obilovináchachlebu , je třeba hned poznamenat, že železo se z rostlinných produktů mnohem hůře vstřebává a je zde obsaženo v mnohem menší míře. Železo je součástí molekuly hemu (protoporfyrin-IX, který má připojeno železo) , který jako součást hemoglobinu erytrocytů (červených krvinek) zajišťuje transport kyslíku z plic do celého těla a všech oxidačních molekul, které zajišťují neustálá výměna energie každé živé buňky (cytochrom atd.) .
Při hemochromatóze tělo absorbuje příliš mnoho železa z potravy a začne ho hromadit v srdci , játrech a slinivce břišní .
Diagnostika
Nezpůsobuje obtíže - důkladný odběr rodinné anamnézy (nemoc bývá dědičná) v kombinaci s laboratorní diagnostikou. Příznaky hemochromatózy se mohou značně lišit: 90 % železa v těle je absorbováno játry; bolest kloubů, artritida, zvýšená pigmentace kůže může být také důsledkem hemochromatózy.
Stojí za to podezření na hemochromatózu, když jsou podobné příznaky zjištěny u krevních příbuzných. Nejčastější příčinou akumulace železa je rozšířená genetická porucha, idiopatická hemochromatóza. Sekundární problémy se skladováním železa mohou nastat po vícenásobných krevních transfuzích pro různé anémie.
Nejpraktičtějším screeningovým testem je stanovení sérového železa, saturace transferinu a feritinu. Saturace transferinu vyšší než 50 % u mužů a 45 % u žen naznačuje zvýšené zásoby železa. Výrazně zvýšené hladiny feritinu v séru ukazují na nadbytek železa v těle jako celku. Genetický screening se v současnosti používá k posouzení, kteří pacienti jsou ohroženi pokročilou jaterní fibrózou. Konečná diagnóza může být stanovena biopsií jater.
Klinický obraz
Klinické příznaky:
- slabost a únava;
- snížení tlaku ;
- výrazná ztráta hmotnosti;
- hyperpigmentace kůže (břidlicově šedá s hnědým odstínem), sliznic a sítnice;
- srdeční selhání ;
- diabetes mellitus ;
- otoky a bolesti kloubů.
Léčba
K léčbě pacientů použijte:
- dieta s omezením potravin obsahujících železo (ryby, maso, vejce a další).
- léky, které vážou železo a podporují jeho vylučování (deferoxamin, B-desferal );
- odmítnutí alkoholu;
- účinnou metodou léčby je prokrvení (flebotomie nebo venesekce). Krvení pomáhá odstraňovat železo z těla a vede ke zlepšení celkového stavu, snížení pigmentace a velikosti jater ;
- hepatoprotektory (používané jako adjuvantní terapie).
Předpověď
Závisí na délce průběhu onemocnění do okamžiku diagnózy.
Viz také
Poznámky
- ↑ Genetická hemochromatóza, keltská nemoc: je nyní čas na populační screening? . PubMed. Datum přístupu: 29. prosince 2015. Archivováno z originálu 1. ledna 2016.
- ↑ Irové byli nazýváni potomky obyvatel Černého moře . Lenta.ru _ Získáno 29. prosince 2015. Archivováno z originálu 30. prosince 2015.
- ↑ Syndrom přetížení železem (pozn. lékaře) (ruština) (9. března 2017). Archivováno z originálu 30. června 2018. Staženo 29. června 2018.
Literatura
- Hemochromatóza / Abdulkadyrov K. M. , Abezgauz A. M. , Podolsky AE // Velká lékařská encyklopedie : ve 30 svazcích / kap. vyd. B.V. Petrovský . - 3. vyd. - M .: Sovětská encyklopedie , 1977. - V. 5: Gambusia - Hypothiazid. — 568 s. : nemocný.
- Garbuzenko D.V. Mechanismy a klinický význam jaterní fibrogeneze při přetížení železem // Doktor.Ru. - 2022. - V. 21, č. 2. - S. 23–29.
Odkazy
 Slovníky a encyklopedie | |
|---|---|
| V bibliografických katalozích |
|