Ashkenazi genetická onemocnění

Aškenázské genetické choroby  jsou genetické choroby , které se projevují v subetnické židovské skupině aškenázských židů . Vzhledem k řadě důvodů, zejména zpočátku malé velikosti a izolaci komunity, mají Aškenazimové výrazně zvýšené riziko řady genetických onemocnění , což je nutí masivně a někdy bez selhání provádět genetické testy [1]. [2] [3] .

Odhaduje se, že 25 % Aškenazimů jsou přenašeči určitých genetických chorob, které mohou být přeneseny na jejich děti [3] . Ashkenazim má výrazně vyšší pravděpodobnost, že dostane dědičnou chorobu než jiné subetnické židovské skupiny: Ashkenazim - 43 %, v populaci - 24 % [4] . Tak vysoká pravděpodobnost vedla k vývoji genetického testu na 104 nemocí [5] , který však nezahrnuje všechny nejčastější nemoci mezi Aškenazimy [6] .

Genetické studie ukazují společný původ Aškenázů z relativně malé uzavřené židovské skupiny, která měla díky efektu úzkého hrdla (odhadovaný kolem 9.-10. století) a genetickému posunu silný vliv na jejich genofond . Hluboké sekvenování genomů 128 aškenázských Židů ( obyvatelé USA ) ukázalo, že další „úzké hrdlo“ nastalo před 25–32 generacemi (přibližně v 15. století), kdy došlo k prudkému – až 300–400 – snížení populace. předků tohoto etnika, z něhož v následujících staletích spojením dvou populací evropského a blízkovýchodního původu vyrostli moderní Aškenázimové [7] .

Během židovských pogromů v Německu během křížových výprav skupina vědců vedená Dr. Doronem Beharem z Rambam Medical Center v Haifě odhadla , že relativně malá skupina přeživších Židů se přesídlila do Polska a jejich počet se do začátku roku zvýšil na 10 milionů . světové války [1] . Podle výpočtů lékařských vědců z Yale , Institutu Alberta Einsteina , Hebrejské univerzity v Jeruzalémě a Memorial Sloan-Kettering Cancer Center v New Yorku , kteří studovali genetický vzorec aškenázských Židů, byl celkový počet této skupiny asi 350. lidí [8] [9] .

Dostupné historické údaje nepotvrzují žádnou významnou východní migraci německých Židů v důsledku křížových výprav a dalších středověkých kataklyzmat [10] , což odpovídá teorii redukce židovské populace na 300-400 osob.

Někteří badatelé [11] naznačují evoluční vztah mezi rozvojem recesivních dědičných chorob a zvýšenou inteligencí mezi aškenázskými Židy [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] .

Hlavní genetické choroby Ashkenazim

Na základě výzkumu prováděného pod záštitou izraelského ministerstva zdravotnictví lékaři identifikovali následující nemoci jako nejčastější mezi aškenázskými Židy [19] :

Poznámky

  1. ↑ 1 2 aškenázských Židů pocházelo ze 4 žen. www.rususa.com (nepřístupný odkaz) . Získáno 16. 5. 2014. Archivováno z originálu 2. 2. 2014. 
  2. ↑ Tay-Sachsova choroba. vse-pro-geny.com Archivováno 2. října 2013 na Wayback Machine
  3. ↑ 1 2 Genetické choroby Židů. sem40.ru Archivováno 5. července 2012 na Wayback Machine
  4. ↑ Důvody pro genetické testování: Proč na tom záleží . Archivováno z originálu 10. března 2017. Staženo 5. dubna 2017.
  5. ↑ Genetické podmínky testované v panelu JScreen . Archivováno z originálu 6. dubna 2017. Staženo 5. dubna 2017.
  6. ↑ Rudenko Ganna . Hrozba genů , globální židovské online centrum . Archivováno z originálu 4. dubna 2017. Staženo 5. dubna 2017.
  7. ↑ Shai Carmi, Ken Y. Hui, Ethan Kochav, Xinmin Liu, James Xue. Sekvenování aškenázského referenčního panelu podporuje osobní genomiku zaměřenou na populaci a osvětluje židovský a evropský původ  //  Nature Communications. — 2014-09-09. — Sv. 5 . — ISSN 2041-1723 . - doi : 10.1038/ncomms5835 . Archivováno z originálu 5. dubna 2017.
  8. ↑ „Hrk láhve“: moderní aškenázští Židé pocházejí z 350 společných předků . Získáno 12. září 2014. Archivováno z originálu 12. září 2014.
  9. ↑ Ashkenazi pochází z 350 lidí Archivováno 12. září 2014 na Wayback Machine
  10. ↑ Jits van Straten „Židovské migrace z Německa do Polska: přehodnocená hypotéza Porýní“ . Získáno 17. července 2014. Archivováno z originálu 2. září 2013.
  11. ↑ Cochran G, Hardy J, Harpending H.
  12. ↑ Cochran G. , Hardy J., Harpending H. Přirozená historie aškenázské inteligence. J Biosoc Sci. 2006 září;38(5):659-93. Archivováno 10. března 2018 na Wayback Machine
  13. ↑ Jsou Židé chytřejší? Co nám říká genetická věda . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  14. ↑ Přirozená historie aškenázské inteligence . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  15. ↑ Gregory Cochran, Henry Harpending Archivováno 1. dubna 2019 na Wayback Machine „The 10,000 Year Explosion: How Civilization Accelerated Human Evolution“
  16. ↑ Nicholas Wade . Problémové dědictví: Geny, rasa a historie lidstva . The Penguin Press, 2014.
  17. ↑ Přirozený génius? Vysoká inteligence aškenázských Židů může být důsledkem jejich pronásledované minulosti . Získáno 16. 5. 2014. Archivováno z originálu 12. 5. 2014.
  18. ↑ Výzkumníci říkají, že inteligence a nemoci mohou být spojeny v aškenázských genech . Získáno 29. září 2017. Archivováno z originálu 18. května 2014.
  19. ↑ מחלות תורשתיות בקרב יהודים אשכנזים . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  20. ↑ תסמונת ה-X השביר . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  21. ↑ מחלת SMA . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  22. ↑ סיסטיק פיברוזיס- CF. Získáno 16. 5. 2014. Archivováno z originálu 22. 6. 2013.
  23. ↑ מחלת טיי זקס . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  24. ↑ דיסאוטונומיה משפחתית . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  25. ↑ מחלת קנוואן . Získáno 16. 5. 2014. Archivováno z originálu 16. 1. 2013.
  26. ↑ מחלת מוקוליפידוסיס IV . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  27. ↑ ניוון שרירים מסוג נמלין . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  28. ↑ מחלת נימן פיק . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  29. ↑ היפוגליקמיה מתמדת של הילוד . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  30. ↑ מחלת מייפל סירופ . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  31. ↑ אנמיה ע"ש פנקוני . Získáno 16. května 2014. Archivováno 17. května 2014.
  32. ↑ מחלות אגירת גליקוגן מסוג 1 . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  33. ↑ תסמונת ע"ש בלום . Získáno 16. května 2014. Archivováno 17. května 2014.
  34. ↑ תסמונת אשר . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  35. ↑ תסמונת ע"ש ג'וברט . Získáno 16. května 2014. Archivováno 30. března 2013.
  36. ↑ Vrozená amegakaryocytární trombocytopenie . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  37. ↑ מחלה ניוונית של הרשתית על שם לבר . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  38. ↑ תסמונת ע"ש ולקר ורבורג . Získáno 16. května 2014. Archivováno 17. února 2014.
  39. ↑ מחלת גושה סוג I . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  40. ↑ חירשות הנגרמת על-ידי הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30 . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  41. ↑ Lipoamid dehydrogenáza . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  42. ↑ היפרפלזיה של בלוטות יתרת הכיליה כתוצאה מחסר hydroxyláza 21 . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  43. ↑ חסר של אנזים karnitin palmoyl tranferáza . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  44. ↑ קדחת ים תכונית . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  45. ↑ חסר של פקטור XI . Získáno 16. 5. 2014. Archivováno z originálu 24. 9. 2015.
  46. ↑ מחלת דיסטוניה . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  47. ↑ גאלקטוזמיה . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  48. ↑ חסר האנזים Alpha 1 . Datum přístupu: 16. května 2014. Archivováno z originálu 17. května 2014.
  49. ↑ Manuel Antonio Rivas, Jukka Koskela, Hailiang Huang, Christine Stevens, Brandon E. Avila. Pohledy do genetické epidemiologie Crohnovy choroby a vzácných onemocnění u aškenázské židovské populace   // bioRxiv . — 25. 9. 2016. — P. 077180 . - doi : 10.1101/077180 . Archivováno z originálu 6. dubna 2017.

Odkazy

Viz také